Дуоденална атрезия или стеноза

Синоними на дуоденална атрезия или стеноза

Генерална дискусия

Дуоденалната атрезия или стеноза е рядко вродено храносмилателно разстройство, което обикновено се появява без видима причина (спорадично). Въпреки това, няколко случая на дуоденална атрезия са наследени като автозомно-рецесивна генетична характеристика.

nord

Дуоденалната атрезия е заболяване на новородени бебета. Налице е отсъствие или пълно затваряне (атрезия) на част от канала (лумена) в първата част на тънките черва (дванадесетопръстника) или частична обструкция поради стесняване (стеноза) на дванадесетопръстника. Други свързани аномалии могат да бъдат открити при повече от половината от засегнатите с дуоденална атрезия или дуоденална стеноза.

Признаци и симптоми

Дуоденалната атрезия и дуоденалната стеноза са аномалии, при които има отсъствие или пълно затваряне (атрезия) в първата част на тънките черва (дванадесетопръстника) или стесняване (стеноза) на дванадесетопръстника. Тези препятствия в храносмилателния тракт на бебетата пречат на правилното усвояване на храната.

Дефектът на дванадесетопръстника може да бъде локализиран в областта, където панкреасът и жлъчните пътища се съединяват, когато се отварят в първата част на тънките черва (ампула на Vater,) или в частта на дванадесетопръстника, най-отдалечена от отвора на ампулата на Ватер. Може да има липса на канал в горната част на тънките черва, пръстен или мрежа в дванадесетопръстника, необичайно малък канал в горната част на тънките черва или дванадесетопръстника може да завърши само с кратък хорд, който отива към червата.

Симптомите на пълно запушване на дванадесетопръстника могат да включват жлъчно повръщане (жълто-зелен секрет, произтичащ от черния дроб или в някои случаи бистра или светлокафява гранулирана материя), обикновено започващ няколко часа след раждането, раздуване или подуване на горната част на корема, запек, устойчив на лечение, жълто оцветяване на кожата (жълтеница) и/или излишък от околоплодни води, открит преди раждането (полихидрамнион) чрез ултразвук.

Симптомите на частично дуоденално запушване варират в зависимост от тежестта. Те могат да набъбнат и да изчезнат, без да се появяват седмици, месеци или години. Може да се появи и продължително повръщане заедно с дехидратация.

Други проблеми, свързани с това разстройство, могат да включват черва, които са по-къси от нормалното, ниско тегло при раждане, преждевременно раждане и/или дисбаланс на електролити (елементите в кръвта, тъканите и клетъчната течност, необходими в правилните количества за използване на енергия ).

Установени са свързани аномалии при някои бебета с дуоденална атрезия или дуоденална стеноза. Двадесет до тридесет процента от хората, засегнати от тези заболявания, имат синдром на Даун и двадесет и два процента имат сърдечни заболявания. Ненормално въртене на дебелото черво, пръстеновиден панкреас, обграждащ част от дванадесетопръстника (пръстеновидни панкреаси), необичаен канал, подобен на тръба между трахеята и хранопровода (трахеоезофагеална фистула) и/или бъбречни малформации също могат да бъдат свързани с тези състояния. (За повече информация относно тези нарушения изберете „Езофагеална атрезия“, „Синдром на Даун“ и/или „Трахеоезофагеална фистула“ като ваши думи за търсене в базата данни за редки заболявания).

Причини

Повечето случаи на дуоденална атрезия или стеноза се появяват без видима причина (спорадично). Има две теории защо могат да възникнат аномалии. Дефектите на кръвоносните съдове в ембриона могат да причинят отсъствие или затваряне на дванадесетопръстника чрез намаляване на кръвоснабдяването в засегнатата област или може да има свръхрастеж на клетки в дванадесетопръстника, които пречат на канала на първата част на дванадесетопръстника (лумена) настъпва през шестата или седмата седмица от развитието на плода.

Няколко случая на дуоденална атрезия са наследени като автозомно-рецесивна генетична характеристика. Човешките черти, включително класическите генетични заболявания, са продукт на взаимодействието на два гена, един получен от бащата и един от майката. При рецесивни разстройства състоянието не се появява, освен ако човек не наследи един и същ дефектен ген за една и съща черта от всеки родител. Ако дадено лице получи един нормален ген и един ген за болестта, човекът ще бъде носител на болестта, но обикновено няма да прояви симптоми. Рискът от предаване на болестта на децата на двойка, които и двамата са носители на рецесивно разстройство, е 25 процента. Петдесет процента от децата им рискуват да бъдат носители на болестта, но като цяло няма да проявят симптоми на разстройството. Двадесет и пет процента от децата им могат да получат и двата нормални гена, по един от всеки родител, и ще бъдат генетично нормални (за тази конкретна черта). Рискът е еднакъв за всяка бременност.

Засегнати популации

Дуоденалната атрезия или стеноза е рядко заболяване, което се среща при приблизително 1 от 7500 живородени до 1 от 40 000 живородени. Във Финландия процентът достига до 1 случай на 3400 живородени деца. Мъжете и жените са засегнати в равен брой.

Свързани нарушения

Симптомите на следните нарушения могат да бъдат подобни на тези при дуоденална атрезия или стеноза. Сравненията могат да бъдат полезни за диференциална диагноза:

Йеюналната атрезия е вроден дефект, при който има частично отсъствие на гънката на стомашната мембрана, която свързва тънките черва със задната стена на корема. Тази аномалия кара част от тънките черва (йеюналната) да се усука около една от артериите на дебелото черво. Появата на това състояние прилича на коледно дърво или кора от ябълка, когато се гледа от хирург. Йеюналната атрезия може да се наследи като автозомно-рецесивна генетична черта или може да се появи спорадично без известна причина. (За повече информация относно това разстройство изберете „Jejunal Atresia“ като търсещ термин в базата данни за редки заболявания.)

Множествената чревна атрезия е рядко заболяване, при което има множество области на червата с липса на нормален отвор или пространство. Това причинява чревна блокада. Атрезиите обикновено включват: най-късата, най-широката част на тънките черва, която се присъединява към стомаха (дванадесетопръстника); една от трите части на тънките черва, която се свързва с дванадесетопръстника (йеюнум); или частта от тънките черва, която се отваря в дебелото черво (илеума), и ректума. Бебетата, родени с това състояние, могат да имат постоянно повръщане и да имат подуване точно под гръдната кост, празен анален канал и кух или корем с форма на корем (скафоиден корем).

Пилорната стеноза е храносмилателно разстройство, което може да се прояви скоро след раждането или през първите няколко месеца от живота. Може да се появи и при възрастни. Развитието на насилствено повръщане (снаряд) непосредствено след хранене или когато стомахът се напълни е един от първите симптоми. Тъй като твърде малко храна достига до червата, запекът е често усложнение, както и неуспехът на бебето да наддаде на тегло. Признаците и симптомите на пилорна стеноза при възрастни са подобни на тези при бебето.

Стандартни терапии

Дутреналната атрезия може да бъде разпозната чрез ултразвук по наличието на "двоен балон", който може да се види в коремната област. Колкото по-рано се разпознае разстройството и се извърши операция, толкова по-добър е резултатът. За определен период от време може да е необходимо парентерално хранене (храна, давана през вена или директно на стомаха, но не през устата).

Най-често извършваната операция е дуоденоеюностомия. Това е процедура, при която се образува връзка между дванадесетопръстника и йеюнума.

Когато атрезията се намира в първата част на дванадесетопръстника, гастроеюностомия може да бъде избраното лечение. Това е процедура, при която има хирургично създаване на връзка между стомаха и йеюнума, заобикаляйки обструкцията.

Дуоденодуоденостомията е друга хирургична процедура, понякога използвана за създаване на връзка или отвор между двете части на разделения дванадесетопръстник.

Генетичното консултиране може да бъде от полза за пациентите и техните семейства с наследствената форма на нарушенията.

Изследователски терапии

Информацията за текущите клинични изпитвания се публикува в Интернет на адрес www.clinicaltrials.gov. Всички проучвания, получаващи държавно финансиране от САЩ, и някои от тях, подкрепяни от частна индустрия, са публикувани на този правителствен уебсайт.

За информация относно клиничните изпитвания, провеждани в клиничния център на NIH в Bethesda, MD, свържете се с Службата за набиране на пациенти на NIH:

Безплатен: (800) 411-1222

TTY: (866) 411-1010

За информация относно клинични изпитвания, спонсорирани от частни източници, се свържете с:

Подкрепящи организации

  • Американско общество за парентерално и ентерално хранене
    • 8630 Fenton Street
    • Суит 412
    • Сребърни извори, MD 20910
    • Телефон: (301) 587-6315
    • Имейл: [имейл защитен]
    • Уебсайт: http://www.nutritioncare.org/
  • Национална коалиция за храносмилателната болест
    • 507 Капитолийски съд, NE
    • Суит 200
    • Вашингтон, окръг Колумбия 20002
    • Телефон: (202) 544-7497
    • Имейл: [имейл защитен]
    • Уебсайт: http://www.ddnc.org
  • Информационен център за генетични и редки болести (GARD)
    • Пощенска кутия 8126
    • Гейтерсбърг, MD 20898-8126
    • Телефон: (301) 251-4925
    • Безплатен: (888) 205-2311
    • Уебсайт: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
  • NIH/Национален институт по диабет, храносмилателни и бъбречни заболявания
    • Служба за комуникации и обществена връзка
    • Bldg 31, Rm 9A06
    • Bethesda, MD 20892-2560
    • Телефон: (301) 496-3583
    • Имейл: [имейл защитен]
    • Уебсайт: http://www2.niddk.nih.gov/

Препратки

Behrman RE, Kliegman RM, Arvin AM. Изд. Учебник по педиатрия на Нелсън. 15-то изд. W.B. Компанията Saunder. Филаделфия, Пенсилвания; 1996: 1064-65.

Истууд GL. Стомах: Анатомия и структурни аномалии. В: Yamada T, Alpers DH, Owyang C, et al. Изд. Учебник по гастроентерология. 2-ро изд. J. B. Lippincott Company. Филадефия, Пенсилвания; 1995: 1313-16.

Prasad TR, Bajpai M. Чревна атрезия. Индийски J педиатър. 2000; 67: 671078.

Pameijer CR, Hubbard HM, Coleman B, et al. Комбинирана чиста атрезия на хранопровода, атрезия на дванадесетопръстника, атрезия на жлъчката и дуктална атрезия на панкреаса: пренатални диагностични характеристики и преглед на литературата. J Pediatr Surg. 2000; 35: 745-47.

Huang FC, Chuang JH, Shieh CS. Вродена дуоденална мембрана: десетгодишен преглед. Acta Paediatr Тайван. 1999; 40: 70-74.

Bax NM, Ure BM, van der Zee DC, et al. Лапароскопска дуоденодуоденостомия за дуоденална атрезия. Surg Endosc. 2001; 15: 217.

Van Heurn LW, Cheng W, de Vries B, et al. Аномалии, свързани с атрезия на хранопровода при азиатци и европейци. Pediatr Surg Int. 2002; 18: 241-43.

Ruangtrakool R, Mungnirandr A, Laohapensang M, et al. Хирургично лечение на вродена дуоденална обструкция. J Med Assoc Thai. 2001; 84: 842-49.

Инасир Г.А., Рахма С., Кадим А.Х. Чревна обструкция на новороденото. East Mediterr Health J. 2000; 6: 187-93.

Лорънс MJ, Ford WD, Furness ME и др. Вродена дуоденална обструкция: ealy антенатална ултразвукова диагностика. Pediatr Surg Int. 2000; 16: 342-45.

ОТ ИНТЕРНЕТ

McKusick VA, Ed. Онлайн наследяване на Мендел в човека (OMIM). Университетът Джон Хопкинс. Входящ номер; 223400: Дата на последно редактиране; 8.8.1997.

Калкинс CM, Karrer F. Дуоденална атрезия. вестник eMedicine. 17 януари 2003 г .; 4: 10pp.

Мандел Г. Дуоденална атрезия. eMedicine. Последна актуализация; 22 август 2002 г. 8pp.

Институт по детско здраве. Дуоденална атрезия. 2002: 3pp.

O’Rourke RW. Дуоденална атрезия. Дата на преглед; 3/3/2002: 2pp.

Години на публикуване

Информацията в базата данни за редки болести на NORD е само за образователни цели и не е предназначена да замести съвета на лекар или друг квалифициран медицински специалист.

Съдържанието на уебсайта и базите данни на Националната организация за редки заболявания (NORD) е защитено с авторски права и не може да бъде възпроизвеждано, копирано, изтегляно или разпространявано по какъвто и да е начин за търговски или обществени цели, без предварително писмено разрешение и одобрение от NORD . Физическите лица могат да отпечатат едно хартиено копие на отделна болест за лична употреба, при условие че съдържанието е немодифицирано и включва авторските права на NORD.

Национална организация за редки заболявания (NORD)
55 Kenosia Ave, Danbury CT 06810 • (203)744-0100