Синдром на Cronkhite-Канада

NORD благодари на Shreena Dhawan, доктор по медицина, Американски университет по интегративни науки, и д-р Jean-Christophe Saurin, началник отдел по гастроентерология, хепатогастроентеролог и генетик, Herriot Hospital, Hospices Civils de Lyon, Lyon, Франция, за съдействието при подготовката на това доклад.

cronkhite-canada

Синоними на Cronkhite-Canada Syndrome

  • алергичен грануломатозен ангиит на Cronkhite-Canada
  • Канада-болест на Cronkhite
  • CCD
  • CCS
  • стомашно-чревна полипоза и ектодермални промени
  • полипоза, пигментация на кожата, алопеция и промени в ноктите

Генерална дискусия

Синдромът на Cronkhite-Canada (CCS) е изключително рядко заболяване, характеризиращо се с различни чревни полипи, загуба на вкус, загуба на коса и проблеми с растежа на ноктите. Трудно е да се лекува поради малабсорбция, която придружава полипите. CCS се среща предимно при по-възрастната популация (средна възраст 59) и преобладаващо при мъжете. Счита се за придобита, а не наследствена болест.

Признаци и симптоми

Симптомите на синдрома на Cronkhite-Canada се появяват поради множество полипи, възникващи в стомаха, тънките черва, дебелото черво и по-рядко в хранопровода. Те включват хронична или повтаряща се водниста диария, спазми и дискомфорт в корема. Тези хора могат да имат и необичайно ниски нива на протеин в кръвта (ентеропатия, губеща протеини), причиняваща чувство на общо влошено здраве (кахексия), недохранване, гадене и повръщане.

Най-ранните съобщени симптоми са промени във вкуса и загуба на обоняние. Пациентите дори могат да получат дълбока загуба на апетит, понякога до недохранване, загуба на тегло и/или натрупване на излишна течност в ръцете и краката (периферен оток). Поради хронична диария може да възникне дисбаланс на някои основни минерали (електролити). Някои хора с CCS могат също да имат големи натъртвания по кожата (екхимотични плаки) и/или нарушена белодробна функция. Други симптоми могат да включват загуба на коса (алопеция), големи участъци от тъмни петна по кожата (хиперпигментация) и дегенеративни промени и в крайна сметка загуба на ноктите (ониходистрофия).

Пациентите с CCS също могат да имат съпътстващи автоимунни нарушения, при които тялото развива антитела срещу орган, като по този начин се атакува, напр. хипотиреоидизъм, ревматоиден артрит, склеродермия, системен лупус еритематозен и др.

Причини

Точната причина за синдрома на Cronkhite-Canada е неизвестна. Изглежда, че се появява без известна причина (спорадично) и не се смята за наследствен.

Засегнати популации

Синдромът на Cronkhite-Canada е изключително рядко заболяване, което засяга предимно мъжете. (Изглежда, че съотношението е приблизително 3 мъже към 2 жени.) Обикновено възрастта на настъпване е през средната или старостта. Средната стойност е около 59 години с диапазон от 31 до 86 години. През целия свят през последните 50 години са регистрирани над 500 случая, главно в Япония, но също така и в САЩ и други страни.

Свързани нарушения

Симптомите на следните нарушения могат да бъдат подобни на тези при синдрома на Cronkhite-Canada. Сравненията могат да бъдат полезни за диференциална диагноза:

Семейната аденоматозна полипоза (FAP) е рядък синдром на наследствена предразположеност към рак, характеризиращ се със стотици до хиляди предракови колоректални полипи (аденоматозни полипи), появяващи се средно на възраст 16 години. Ако не се лекуват, засегнатите лица неизбежно развиват рак на дебелото черво и/или ректума в относително млада възраст. FAP се унаследява по автозомно доминиращ начин и се причинява от аномалии (мутации) в APC гена. (За повече информация относно това заболяване изберете „FAP“ като търсещ термин в базата данни за редки заболявания.)

Синдромът на Peutz-Jeghers (PJS) е рядко наследствено стомашно-чревно разстройство, характеризиращо се с развитието на полипи върху лигавицата на червата и тъмни обезцветявания по кожата и лигавиците. Симптомите включват гадене, повръщане и коремна болка, които се появяват поради форма на чревна непроходимост. Други симптоми включват кървене от ректума и оцветяване на тъмната кожа около устните, вътре в бузите и по ръцете. Тежкото ректално кървене може да причини анемия и епизоди на повтарящи се, силни коремни болки. PJS се наследява по автозомно доминиращ начин и се причинява от мутации в гена STK11. (За повече информация относно това разстройство изберете „Peutz Jeghers“ като термин за търсене в базата данни за редки заболявания.)

Диагноза

Диагностичните критерии за синдром на Cronkhite Canada се основават на симптоми и особености; обаче няма специфичен диагностичен тест за този синдром. Средната възраст на началото е 60, варираща от 31 до 86 години. В храносмилателния тракт обикновено има голям брой полипи, които най-често щадят хранопровода. Полипите имат хамартоматозни характеристики, което означава, че съдържат слуз и са възпалени в непокътната повърхност.

Освен стомашно-чревния тракт, откритията в кожата също са диагностични за това заболяване. Пациентите изпитват алопеция (загуба на коса), тъмни петна по кожата на ръцете, краката и лицето (хиперпигментирани макули) и загуба на ноктите на пръстите (ониходистрофия).

Един тест, който може да бъде положителен при този синдром, са плазмените клетки IgG4, но отрицателният тест не изключва синдрома. Най-важните аспекти за диагностицирането на синдрома на Cronkhite Canada са гореспоменатите физически презентации, тъй като няма конкретен тест, който да предостави окончателна диагноза на синдрома.

Стандартни терапии

Лечение
Лечението се основава на контролиране на симптомите и осигуряване на подкрепа. Основната цел на лечението е да коригира загубата на течности, електролити и протеини чрез хранителна добавка или хранително балансирана течна диета. Кортикостероиди (т.е. преднизон) могат да се дават от време на време, за да помогнат за намаляване на чревното възпаление. Свръхрастежът на бактерии в червата, който може да причини малабсорбция, може да се лекува с антибиотици. В редки случаи симптомите отшумяват без видима причина (спонтанна ремисия).
Хирургичното отстраняване на полипи може да помогне за облекчаване на някои от симптомите на синдрома на Cronkhite-Canada. Те обаче могат да се повторят или да бъдат твърде много, за да се премахнат поотделно. Ако е необходимо, силно засегнатите части на дебелото черво могат да бъдат отстранени. Докладите за случаи предполагат използването на имуносупресивно лечение, включително азиатиоприн и циклоспорин, ако други лечения не са ефективни.

Изследователски терапии

Информацията за текущите клинични изпитвания се публикува в Интернет на адрес www.clinicaltrials.gov. Всички проучвания, получаващи държавно финансиране от САЩ, и някои от тях, подкрепяни от частна индустрия, са публикувани на този правителствен уебсайт.

За информация относно клиничните изпитвания, провеждани в клиничния център на NIH в Bethesda, MD, свържете се с Службата за набиране на пациенти на NIH:

Безплатен: (800) 411-1222
TTY: (866) 411-1010
Имейл: [имейл защитен]

За информация относно клинични изпитвания, спонсорирани от частни източници, по-специално се свържете с:
www.centerwatch.com

За повече информация относно клиничните изпитвания, проведени в Европа, се свържете с:
https://www.clinicaltrialsregister.eu/

Подкрепящи организации

  • Информационен център за генетични и редки болести (GARD)
    • Пощенска кутия 8126
    • Гейтерсбърг, MD 20898-8126
    • Телефон: (301) 251-4925
    • Безплатен: (888) 205-2311
    • Уебсайт: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Препратки

УЧЕБНИЦИ
Oberhuber G, синдром на Cronkhite-Canada. В: NORD Ръководство за редки заболявания. Липинкот Уилямс и Уилкинс. Филаделфия, Пенсилвания. 2003: 338.

Yamada T, Alpers DH, Owyang C, et al. Изд. Учебник по гастроентерология. 2-ро изд. J. B. Lippincott Company. Филадефия, Пенсилвания; 1995: 1960.

СТАТИИ ЗА ЧАСИ
De Petris G, Chen L, Pasha SF, Ruff KC. Диагноза на синдрома на Cronkhite-Canada при липса на стомашно-чревни полипи: доклад за случая. Int J Surg Pathol. 2013 декември 21 (6): 627-31.

Egawa T, Kubota T, Otani Y, et al. Хирургично лекуван синдром на Cronkhite-Canada, свързан с рак на стомаха. Рак на стомаха. 2000; 27: 156-60.

Fossati M, Lombardi F, Cattaneo C, et al. Синдром на Cronkhite-Canada. Случай на продължителна частична ремисия. Копайте черен дроб Dis. 2001; 33: 785-77.

Goto A. Cronkhite-Canada синдром: епидемиологично проучване на 110 случая, съобщени в Япония. Нипон Гека Хокан. 1995; 64: 3-14.

Sweetser S, Alexander GL, Boardman LA. Случай на синдром на Cronkhite-Canada с аденоматозни и възпалителни полипи на дебелото черво. Nat Rev Gastroenterol Hepatol. 2010 август 7 (8): 460-4.

Ward EM, Wolfsen HC. Фармакологично управление на синдрома на Cronkhite-Canada. Експерт Opin Pharmacother. 2003; 4: 385-89.
Ward EM, Wolfsen HC, Ng C. Медицинско управление на синдрома на Cronkhite-Canada. South Med J. 2002; 95: 272-74.

Parikh K и Elston DM. Синдром на Cronkhite-Канада. Medscape. Актуализирано: 14 януари 2016 г. www.emedicine.com/derm/topic729.htm Достъп до 29 март 2018 г.

Години на публикуване

Информацията в базата данни за редки болести на NORD е само за образователни цели и не е предназначена да замести съвета на лекар или друг квалифициран медицински специалист.

Съдържанието на уебсайта и базите данни на Националната организация за редки заболявания (NORD) е защитено с авторски права и не може да бъде възпроизвеждано, копирано, изтегляно или разпространявано по какъвто и да е начин за търговски или обществени цели, без предварително писмено разрешение и одобрение от NORD . Физическите лица могат да отпечатат едно хартиено копие на отделна болест за лична употреба, при условие че съдържанието е немодифицирано и включва авторските права на NORD.

Национална организация за редки заболявания (NORD)
55 Kenosia Ave, Danbury CT 06810 • (203)744-0100