Какво е нарколепсия?

Нарколепсията е хронично неврологично разстройство, което засяга способността на мозъка да контролира цикъла сън-събуждане. Хората с нарколепсия могат да се чувстват отпочинали след събуждане, но след това се чувстват много сънливи през по-голямата част от деня. Много хора с нарколепсия също изпитват неравномерен и прекъснат сън, който може да включва често събуждане през нощта.

лист

Нарколепсията може значително да повлияе на ежедневните дейности. Хората могат неволно да заспят, дори ако са в средата на дейност като шофиране, хранене или говорене. Други симптоми могат да включват внезапна мускулна слабост по време на будност, която кара човек да отслабва или да не може да се движи (катаплексия), ярки образи, подобни на сънища или халюцинации, и пълна парализа непосредствено преди заспиване или непосредствено след събуждане (сънна парализа).

При нормален цикъл на сън човек влиза в сън с бързо движение на очите (REM) след около 60 до 90 минути. Сънищата се случват по време на REM сън, а мозъкът поддържа мускулите отпуснати по време на този етап на сън, което пречи на хората да изпълняват мечтите си. Хората с нарколепсия често навлизат бързо в REM сън, в рамките на 15 минути след заспиване. Също така, мускулната слабост или сънната активност на REM съня могат да се появят по време на будност или да отсъстват по време на сън. Това помага да се обяснят някои симптоми на нарколепсия.

Ако не се диагностицира или не се лекува, нарколепсията може да повлияе на психологическата, социалната и когнитивната функция и развитие и може да попречи на академичните, трудовите и социалните дейности.

Кой получава нарколепсия?

Нарколепсията засяга еднакво и мъжете, и жените. Симптомите често започват в детска, юношеска или млада възраст (на възраст от 7 до 25 години), но могат да се появят по всяко време от живота. Смята се, че някъде от 135 000 до 200 000 души в Съединените щати имат нарколепсия. Тъй като обаче това състояние често остава недиагностицирано, броят може да е по-голям. Тъй като хората с нарколепсия често са погрешно диагностицирани с други състояния, като психиатрични разстройства или емоционални проблеми, може да отнеме години, докато някой получи правилната диагноза.

Какви са симптомите?

Нарколепсията е проблем за цял живот, но обикновено не се влошава с напредването на възрастта. Симптомите могат частично да се подобрят с течение на времето, но никога няма да изчезнат напълно. Най-типичните симптоми са прекомерна сънливост през деня, катаплексия, парализа на съня и халюцинации. Въпреки че всички имат прекомерна сънливост през деня, само 10 до 25 процента от засегнатите лица ще изпитат всички други симптоми по време на заболяването си.

Допълнителните симптоми на нарколепсията включват:

  • Фрагментиран сън и безсъние. Докато хората с нарколепсия са много сънливи през деня, те също изпитват затруднения да заспят през нощта. Сънят може да бъде нарушен от безсъние, ярко сънуване, сънна апнея, действие, докато сънувате, и периодични движения на краката.
  • Автоматично поведение. Хората с нарколепсия могат да получат временни епизоди на сън, които могат да бъдат много кратки и да продължат не повече от секунди наведнъж. Човек заспива по време на дейност (напр. Ядене, говорене) и автоматично продължава дейността за няколко секунди или минути, без да осъзнава какво прави. Това се случва най-често, докато хората се занимават с обичайни дейности като писане или шофиране. Те не могат да си припомнят действията си и изпълнението им почти винаги е нарушено. Техният почерк може например да се изроди в нечетлива драсканица или да съхранява предмети на странни места и след това да забрави къде са ги поставили. Ако възникне епизод по време на шофиране, хората могат да се загубят или да претърпят инцидент. Хората са склонни да се събуждат от тези епизоди, чувствайки се освежени, като установяват, че тяхната сънливост и умора временно отшумяват.

Какви са видовете нарколепсия?

Има два основни типа нарколепсия:

  • Нарколепсия тип 1 (наричан преди това нарколепсия с катаплексия). Тази диагноза се основава на индивида, който или има ниски нива на мозъчен хормон (хипокретин), или съобщава за катаплексия и има прекомерна сънливост през деня при специален тест за дрямка.
  • Нарколепсия тип 2 (наричан по-рано нарколепсия без катаплексия). Хората с това състояние изпитват прекомерна сънливост през деня, но обикновено нямат мускулна слабост, предизвикана от емоции. Те обикновено също имат по-малко тежки симптоми и имат нормални нива на мозъчния хормон хипокретин.

Състояние, известно като вторична нарколепсия може да е резултат от нараняване на хипоталамуса, област дълбоко в мозъка, която помага за регулиране на съня. В допълнение към типичните симптоми на нарколепсия, хората могат да имат и тежки неврологични проблеми и да спят за дълги периоди (повече от 10 часа) всяка вечер.

Какво причинява нарколепсия?

Нарколепсията може да има няколко причини. Почти всички хора с нарколепсия, които имат катаплексия, имат изключително ниски нива на естествено срещащия се химичен хипокретин, който насърчава будността и регулира REM съня. Нивата на хипокретин обикновено са нормални при хора, които имат нарколепсия без катаплексия.

Въпреки че причината за нарколепсията не е напълно изяснена, настоящите изследвания показват, че нарколепсията може да е резултат от комбинация от фактори, които работят заедно, за да причинят липса на хипокретин. Тези фактори включват:

  • Автоимунни нарушения. Когато е налице катаплексия, причината най-често е загубата на мозъчни клетки, които произвеждат хипокретин. Въпреки че причината за тази загуба на клетки е неизвестна, изглежда е свързана с аномалии в имунната система. Автоимунни нарушения се появяват, когато имунната система на тялото се обърне срещу себе си и погрешно атакува здрави клетки или тъкан. Изследователите вярват, че при лица с нарколепсия имунната система на организма избирателно атакува съдържащите хипокретин мозъчни клетки поради комбинация от генетични и екологични фактори.
  • Семейна история. Повечето случаи на нарколепсия са спорадични, което означава, че разстройството се среща при лица без известна фамилна анамнеза. Понякога обаче се срещат клъстери в семейства - до 10% от лицата, диагностицирани с нарколепсия с катаплексия, имат близък роднина със сходни симптоми.
  • Мозъчни наранявания. Рядко нарколепсията е резултат от травматично увреждане на части от мозъка, които регулират събуждането и REM съня или от тумори и други заболявания в същите региони.

Как се диагностицира нарколепсията?

Клиничният преглед и подробната медицинска история са от съществено значение за диагностиката и лечението на нарколепсията. Лекарите могат да бъдат помолени от лекаря си да водят дневник за сън, като отбелязват времето на сън и симптомите за период от една до две седмици. Въпреки че нито един от основните симптоми не е изключителен за нарколепсията, катаплексията е най-специфичният симптом и се среща при почти никакви други заболявания.

Физическият преглед може да изключи или да идентифицира други неврологични състояния, които могат да причинят симптомите. За установяване на диагнозата нарколепсия са необходими два специализирани теста, които могат да се извършват в клиника за нарушения на съня:

  • Полисомнограма (PSG или изследване на съня). PSG е запис за една нощ на мозъчна и мускулна активност, дишане и движения на очите. PSG може да помогне да се разкрие дали REM сънят се появява в началото на цикъла на сън и дали симптомите на индивида са резултат от друго състояние като сънна апнея.
  • Тест за многократна латентност на съня (MSLT). MSLT оценява сънливостта през деня, като измерва колко бързо човек заспива и дали влиза в REM сън. В деня след PSG, човек се приканва да вземе пет кратки дрямки, разделени от два часа в продължение на един ден. Ако човек заспи средно за по-малко от 8 минути през петте дрямки, това показва прекомерна сънливост през деня. Въпреки това, хората с нарколепсия също имат REM сън започва необичайно бързо. Ако REM сънят се случи в рамките на 15 минути поне два пъти от петте дрямки и проучването на съня предишната вечер, това вероятно е аномалия, причинена от нарколепсия.

Понякога може да е полезно да се измери нивото на хипокретин в течността, която заобикаля мозъка и гръбначния мозък. За да извърши този тест, лекар ще вземе проба от цереброспиналната течност, като използва лумбална пункция (наричана още гръбначен кран) и ще измери нивото на хипокретин-1. При липса на други сериозни медицински състояния, ниските нива на хипокретин-1 почти сигурно показват нарколепсия тип 1.

Какви лечения са на разположение?

Въпреки че няма лечение за нарколепсия, някои от симптомите могат да бъдат лекувани с лекарства и промени в начина на живот. Когато е налице катаплексия, се смята, че загубата на хипокретин е необратима и за цял живот. Прекомерната сънливост през деня и катаплексията могат да бъдат контролирани при повечето хора с лекарства.

Лекарства

Промени в начина на живот

Не всеки с нарколепсия може постоянно да поддържа напълно нормално състояние на бдителност, използвайки наличните в момента лекарства. Медикаментозната терапия трябва да придружава различни промени в начина на живот. Следните стратегии могат да бъдат полезни:

Законът за американците с увреждания изисква от работодателите да осигурят разумни условия за настаняване на всички служители с увреждания. Възрастните с нарколепсия често могат да преговарят с работодателите за промяна на работните си графици, за да могат да дремят, когато е необходимо, и да изпълняват най-взискателните си задачи, когато са най-бдителни. По същия начин децата и юношите с нарколепсия може да могат да работят с училищни администратори, за да отговорят на специални нужди, като например приемане на лекарства по време на учебния ден, промяна на графика на часовете, за да се поберат и други стратегии.

Освен това групите за подкрепа могат да бъдат изключително полезни за хора с нарколепсия, които искат да разработят по-добри стратегии за справяне или да се чувстват социално изолирани поради притеснение относно техните симптоми. Групите за подкрепа също така предоставят на хората мрежа от социални контакти, които могат да предложат практическа помощ и емоционална подкрепа.

Какво е състоянието на науката, свързана с нарколепсията?

През последните няколко десетилетия учените постигнаха значителен напредък в разбирането на нарколепсията и идентифицирането на гени, силно свързани с разстройството.

Групи неврони в няколко части на мозъка си взаимодействат, за да контролират съня и активността на тези неврони се контролира от голям брой гени. Загубата на произвеждащи хипокретин неврони в хипоталамуса е основната причина за нарколепсия тип 1. Тези неврони са важни за стабилизиране на състоянията на сън и бодърстване. Когато тези неврони изчезнат, промените между събуждане, REM сън и не-REM сън могат да се случат спонтанно. Това води до фрагментация на съня и дневни симптоми, които хората с нарколепсия изпитват.

Остава неясно защо точно хипокретиновите неврони умират. Изследванията обаче все повече сочат към аномалии на имунната система. HLA - човешкият левкоцитен антиген - гените играят важна роля в регулирането на имунната система. Това семейство гени предоставя инструкции за създаване на група свързани протеини, наречени HLA комплекс, който помага на имунната система да прави разлика между добрите протеини от собственото тяло на индивида и лошите, направени от чужди нашественици като вируси и бактерии. Един от гените в това семейство е HLA-DQB1. Вариация на този ген, наречена HLA-DQB1 * 06: 02, увеличава шанса за развитие на нарколепсия, особено вида нарколепсия с катаплексия и загуба на хипокретини (известни също като орексини). HLA-DQB1 * 06: 02 и други вариации на HLA гена могат да увеличат податливостта към имунна атака върху хипокретиновите неврони, причинявайки тези клетки да умрат. Повечето хора с нарколепсия имат тази генна вариация и може също да имат специфични версии на тясно свързани HLA гени.

Важно е обаче да се отбележи, че тези генни вариации са често срещани в общата популация и само малка част от хората с вариация HLA-DQB1 * 06: 02 ще развият нарколепсия. Това показва, че други генетични и екологични фактори са важни при определянето дали даден индивид ще развие разстройството.

Нарколепсията следва сезонен модел и е по-вероятно да се развие през пролетта и началото на лятото след зимния сезон, време, когато хората са по-склонни да се разболеят. Изследвайки хората скоро след като развият разстройството, учените са открили, че хората с нарколепсия имат високи нива на анти-стрептолизин O антитела, което показва имунен отговор на скорошна бактериална инфекция като стрептокок в гърлото. Също така, грипната епидемия H1N1 през 2009 г. доведе до голямо увеличение на броя на новите случаи на нарколепсия. Заедно това предполага, че хората с вариация HLA-DQB1 * 06: 02 са изложени на риск от развитие на нарколепсия, след като са изложени на специфичен спусък, като някои инфекции, които подвеждат имунната система да атакува тялото.

Какви изследвания се правят?

Мисията на Националния институт по неврологични разстройства и инсулт (NINDS) е да търси фундаментални знания за мозъка и нервната система и да използва тези знания за намаляване на тежестта на неврологичните заболявания. NINDS е компонент на Националните здравни институти (NIH), водещият поддръжник на биомедицински изследвания в света.

NINDS, заедно с няколко други института и центрове на NIH, подпомагат изследвания за нарколепсия и други нарушения на съня чрез безвъзмездни средства за медицински институции в цялата страна. Освен това Националният институт за сърцето, белите дробове и кръвта на NIH управлява Националния център за изследване на нарушенията на съня (NCSDR), който координира дейностите на Федералното правителство за изследване на съня, популяризира докторски и постдокторски програми за обучение и обучава обществеността и здравните специалисти за нарушенията на съня . За повече информация посетете уебсайта на NCSDR на адрес www.nhlbi.nih.gov/about/ncsdr.

Генетика и биохимикали
Спонсорираните от NINDS изследователи провеждат проучвания, посветени на по-нататъшното изясняване на широкия спектър от генетични - както гени HLA, така и не-HLA гени - и фактори на околната среда, които могат да причинят нарколепсия. Други изследователи използват животински модели, за да разберат по-добре хипокретина и други химикали като глутамат, които могат да играят ключова роля в регулирането на съня и будността. Изследователите също разследват съединения, стимулиращи събуждането, за да разширят обхвата на наличните терапевтични възможности и да създадат възможности за лечение, които намаляват нежеланите странични ефекти и намаляват възможността за злоупотреба. По-доброто разбиране на сложните генетични и биохимични основи на нарколепсията в крайна сметка ще доведе до нови терапии за контрол на симптомите и може да доведе до излекуване.

Имунна система
Аномалиите в имунната система могат да играят важна роля в развитието на нарколепсия. Спонсорирани от NINDS учени демонстрират наличието на необичайна активност на имунната система при хора с нарколепсия. Освен това се смята, че стрептококът в гърлото и някои разновидности на грипа сега са причина за някои рискови индивиди. Други изследователи от NINDS също работят, за да разберат защо имунната система унищожава хипокретиновите неврони при нарколепсия с надеждата да намерят начин за предотвратяване или излекуване на разстройството.

Биология на съня
NINDS продължава да подкрепя разследванията на основната биология на съня, като например изследване на мозъчните механизми, участващи в генерирането и регулирането на REM съня и други поведения на съня. Тъй като сънят и циркадните ритми се контролират от мрежи от неврони в мозъка, изследователите на NINDS също изследват как функционират невронните вериги в тялото и допринасят за нарушения на съня като нарколепсия. По-цялостното разбиране на сложната биология на съня ще даде на учените по-добро разбиране на процесите, лежащи в основата на нарколепсията и други нарушения на съня.

Как мога да помогна за изследване?

NINDS поддържа NIH NeuroBioBank, национален ресурс за изследователи, използващи човешка постмортна мозъчна тъкан и свързаните с нея биопроби за своите изследвания, за да разберат състоянията на нервната система. NeuroBioBank служи като централна точка за достъп до колекции, които обхващат неврологични, невропсихиатрични и невроразвитие заболявания и разстройства. Необходима е тъкан от лица с нарколепсия, за да се даде възможност на учените да изучават това разстройство по-интензивно. Участващите групи включват мозъчни и тъканни хранилища, изследователи, служители на програмата на NIH, експерти по информационни технологии, групи за защита на болестите и най-важното - лица, търсещи информация за възможностите за дарение. Повече информация за NeuroBioBank и възможностите за даряване на тъкани е достъпна на https://neurobiobank.nih.gov/.

Освен това NINDS подкрепя генетични и имунологични изследвания в областта на нарколепсията в Станфордския университет. Кръвни проби от лица с нарколепсия могат да се изпращат по пощата и са необходими, за да се даде възможност на учените да изучават това разстройство по-интензивно. Потенциалните дарители могат да се свържат с:

Станфордски университетски център за нарколепсия
450 Broadway Street
M/C 5704
Редууд Сити, Калифорния 94063
650-721-7574
https://med.stanford.edu/narcolepsy.html

Къде мога да получа повече информация?

За повече информация относно неврологичните разстройства или изследователските програми, финансирани от Националния институт по неврологични разстройства и инсулт, се свържете с Институтската мрежа за мозъчни ресурси и информация (BRAIN) на:

Информацията е достъпна и от следните организации:

Нарколепсия мрежа
46 Union Drive # A212
Северен Кингстаун, RI 02852
401-667-2523
888-292-6522

Национална медицинска библиотека на САЩ
Национални здравни институти/DHHS
8600 Роквил Пайк
Bethesda, MD 20894
301-594-5983
888-346-3656

„Информационен лист за нарколепсията“, NINDS

Публикация на NIH № 17-1637

Publicaciones en Español

Приготвен от:
Служба за комуникации и обществена връзка
Национален институт по неврологични разстройства и инсулт
Национални здравни институти
Bethesda, MD 20892

Свързаните със здравето материали на NINDS се предоставят само за информационни цели и не представляват непременно одобрение или официална позиция на Националния институт по неврологични разстройства и инсулт или друга федерална агенция. Съвети относно лечението или грижите за отделен пациент трябва да бъдат получени чрез консултация с лекар, който е прегледал този пациент или е запознат с медицинската история на този пациент.

Цялата информация, подготвена от NINDS, е публично достояние и може да бъде свободно копирана. Оценява се кредитът към NINDS или NIH.