SK е 16-месечно момче, прието в хоспис с първична диагноза болест на Sandhoff. Той има анамнеза за епилепсия и недохранване и тежи 11,2 кг (24,8 паунда). SK е включен и изключен от 9-месечна възраст и няма други здравословни състояния или известни лекарствени алергии. Живее вкъщи с родителите си и 2 по-големи сестри.

избор

Текущи лекарства:

  • Албутерол 2,5 mg/3 ml; Вдишайте 1 ампула чрез пулверизатор 4 пъти дневно, колкото е необходимо за задух
  • Ацетаминофен 160 mg/5 ml; Давайте 3,75 ml (120 mg) през G тръба (VGT) на всеки 4 до 6 часа, ако е необходимо за болка или треска
  • Клоназепам 0,125 mg дезинтегрираща таблетка; Давайте 1 таблетка VGT 3 пъти дневно, колкото е необходимо за контрол на гърчовете
  • Diazepam 5mg sup поставя 1 супозитория ректално при гърчове с продължителност над 5 минути; може да се повтори веднъж за 4 до 12 часа и да се свърже с хоспис
  • Ибупрофен 400 mg/5 ml; Давайте 1 ml (80 mg) VGT на всеки 6 часа, ако е необходимо при болка или треска
  • Леветирацетам 100 mg/ml перорален разтвор; Давайте 5 ml (500 mg) VGT два пъти дневно за контрол на пристъпите
  • Педия-сигурен; Давайте 4oz VGT на всеки 3 часа за хранителен дефицит
  • Симетикон 40 mg/0,6 ml; Давайте 0,3 ml (20 mg) VGT 4 пъти дневно, колкото е необходимо за газ
  • Валпроева киселина 250 mg/5 ml; Давайте 3 ml (150 mg) VGT 3 пъти на ден за контрол на пристъпите
  • Глицеринова педиатрична супозитория вмъква 1 в ректума всеки ден, както е необходимо за запек

Припадъците са често усложнение на болестта на Sandhoff и SK е започнал на кетогенна диета, за да помогне за тяхното управление. В съответствие с диетата, много течни лекарства са преминали към таблетни лекарствени форми, за да се ограничи броят на въглехидратите. SK се предписва глицеринови супозитории, както е необходимо при запек, но глицеринът не се препоръчва за пациенти на кетогенна диета.

КАКВО ПРЕДСТАВЛЯВА ЗАБОЛЯВАНЕТО НА ПЯСНОТО МАСА?

Болестта на Sandhoff е наследствено нарушение на съхранението на липидите, което се характеризира с прогресивно влошаване на централната нервна система. По-конкретно, болестта на Sandhoff „е автозомно рецесивно генетично разстройство, причинено от анормален ген за бета субединицата на ензима хексозаминидаза В. Тази генна аномалия води до дефицит на хексозаминидаза А и В, което води до натрупване на мазнини (липиди), наречени GM2 ганглиозиди в невроните и други тъкани. " 1 Болестта на Sandhoff е клинично неразличима от болестта на Tay-Sachs. 2

Има три вида болест на Sandhoff:

  • Най-честата и тежка форма на болестта на Sandhoff се появява през кърмаческа възраст. Кърмачетата с това разстройство обикновено изглеждат нормални до възрастта от 3 до 6 месеца, когато развитието им се забавя и мускулите, използвани за движение, отслабват. Засегнатите бебета обикновено губят двигателни умения като обръщане, седене или пълзене. С напредването на болестта могат да се появят гърчове, загуба на зрение и слух, интелектуални увреждания и парализа. Очната аномалия, наречена „черешово-червено петно“, е характерна за това разстройство. Някои засегнати деца също имат увеличен черен дроб и далак, чести респираторни инфекции или костни аномалии. 3
  • Непълнолетни и начало на възрастни Болестта на Sandhoff е много рядка и също така ограничава продължителността на живота.

Разпространението на болестта Sandhoff варира сред популациите и изглежда по-често сред креолското население в Северна Аржентина, индианците Метис от Саскачеван Канада и Ливан.

Няма лечение за болестта на Sandhoff и прогнозата е лоша. Текущото лечение се фокусира върху поддържащи мерки. Антиконвулсантите се използват при гърчове и се използват и лечения за свързани инфекции на дихателните пътища. Засегнатите деца обикновено живеят само до 3-4-годишна възраст и повечето умират поради инфекции на дихателните пътища.³

КАКВО Е КЕТОГЕННАТА ДИЕТА?

Кетогенната диета е богата на мазнини, адекватна протеинова храна с ниско съдържание на въглехидрати, разработена през 1924 г. от д-р Ръсел Уайлдър от клиниката в Майо. 4 При нормална диета въглехидратите се превръщат в глюкоза, която подхранва мозъчната функция и служи като енергиен източник. При кетогенна диета консумацията на въглехидрати е умишлено ограничена. Вместо въглехидратите да се преобразуват в глюкоза, черният дроб превръща мазнините в мастни киселини и кетонни тела. След това кетонните тела заместват глюкозата като източник на енергия; известен като кетоза.

Кетогенната диета е силно индивидуализирана и обикновено се започва в болнична обстановка под лекарско наблюдение. Кетогенната диета не е добре балансирана и много витамини трябва да бъдат изкуствено допълнени. Не е напълно известно как кетогенната диета контролира гърчовете, въпреки че нововъзникващите изследвания в Медицинския факултет на Университета Емори предлагат, че „диетата променя гените, участващи в енергийния метаболизъм в мозъка, което от своя страна помага за стабилизиране на функцията на невроните, изложени на предизвикателствата на епилептични припадъци. " 5

Храните, които обикновено се използват при кетогенна диета, включват яйца, пълномаслено сирене, месо и ядки. За да се увеличи съдържанието на мазнини в диетата, при приготвянето на храна често се използват тежки сметана, масло и масло. Храните, които трябва да се избягват, включват всички зърнени продукти (хляб, ориз, тестени изделия ...), безалкохолни напитки, сокове, захар и сладкиши (торта, сладолед, шоколад ...). Строго премерените и регулирани порции могат да затруднят спазването на диетата. За примерни кетогенни диетични менюта вижте уебсайта на детската болница в Бостън. 6

КАКВИ СА НЕЖЕЛАНИТЕ ЕФЕКТИ НА КЕТОГЕННАТА ДИЕТА? 7

  • Вяло чувство след започване на диетата
  • Камъни в бъбреците
  • Дехидратация
  • Нарушения на стомашно-чревния тракт, като гадене/повръщане, диария и запек
  • Забавен растеж или загуба на тегло

КОЛКО УСПЕШНА Е КЕТОГЕННАТА ДИЕТА ЗА КОНТРОЛ НА КРИВЗИТЕ?

Кетогенната диета обикновено се използва за лечение на педиатрични пациенти с резистентна или резистентна към лекарства епилепсия, определена като неуспех на две подходящи антиконвулсанти в препоръчаната доза. До 30-40% от хората с епилепсия продължават да имат припадъци въпреки антиконвулсантните лекарства. 8 Кетогенната диета е стандартът на грижи за контрол на припадъците през 20-те години, докато антиконвулсивните лекарства не станат норма през следващото десетилетие. Диетата придоби приновен научен интерес отчасти за холивудския продуцент J.J. Ейбрамс. Синът на Ейбрамс страдал от неконтролирани припадъци и намерил облекчение с кетогенна диета. Абрамс продължи да създава фондация Чарли, за да популяризира ролята на кетогенната диета при лечението на рефрактерни гърчове. 4

Проспективните проучвания при деца показват, че около 50% от децата ще продължат да спазват диетата поне една година, като 40-50% от тези, които започват диетата, имат> 50% намаляване на пристъпите след 12 месеца. 7,9,10 В проучване, публикувано през март 2017 г., пациентите са спрели кетогенната диета поради проблеми със спазването, странични ефекти и ефикасност. 10 Той показа, че докато нежеланите реакции от страна на стомашно-чревния тракт са по-изразени от „грижи както обикновено“ на 4 месеца след започване на диетата, на 16 месеца има по-малко оплаквания от поведение/раздразнителност, двигателни проблеми/координация и козметични и дерматологични проблеми в пациенти, използващи кетогенната диета.

При гърчове, контролирани в продължение на 2 години, лекарите могат да обмислят проба на диетата - това е подобно на конвенционалното лечение с използване на лекарства, за да се оцени дали контролът може да се поддържа без намеса. Децата, които излизат от кетогенната диета, обикновено остават на антиконвулсивно лекарство, въпреки че някои са в състояние да приемат по-ниски дози и/или по-малко лекарства. Осемдесет процента от децата, които стават без припадъци при кетогенни диетични терапии, остават такива след спиране на диетата. 7 Повечето изследвания са фокусирани върху педиатрични пациенти. Диетата може да бъде ефективна за възрастни, но са необходими контролирани проучвания. Някои теоретизират, че ограничителният характер на диетата отблъсква много възрастни пациенти. В едно проучване само 18 от 130 възрастни, които отговарят на условията, се съгласяват да започнат диетата. 7

КАКВИ СА НЯКОИ СЪОБРАЖЕНИЯ ЗА НАСЕЛЕНИЕТО НА ХОСПИЦА?

Поддържането на кетоза означава, че пациентите трябва да избягват въглехидратите в диетата си, както и в лекарствата. Течните лекарства са особено проблематични, тъй като много от тях съдържат подсладители за вкус и по този начин допринасят за натоварването с въглехидрати. Придържането към кетогенна диета представлява предизвикателство за пациентите в края на живота със загуба на апетит. Много пациенти в хоспис се насърчават да ядат, като подбират храни, на които най-много им харесва, често „храни за комфорт“, съдържащи високо съдържание на въглехидрати. Тези пациенти също могат да изпитват затруднения при преглъщане, което прави течните лекарства от съществено значение.

Познаването на лекарства, които съдържат ниско или никакво въглехидрати, е важно. По-долу е даден списък с въглехидратни и невъглехидратни съставки, често срещани в лекарствата.

  • Глицерин
  • Малтодекстрин
  • Органични киселини: аскорбинова киселина, лимонена киселина, млечна киселина
  • Пропиленгликол
  • Захари: декстроза, фруктоза, глюкоза, лактоза, захароза, захар, палмова захар, нектар от агаве, тръстиков сироп, тръстиков сок, царевичен сироп, мед
  • Захарни алкохоли: еритрит, изомалт, глицерол, манитол, малтитол, сорбитол, ксилитол
  • Нишесте: царевично нишесте, хидрогенирани нишестени хидролизати (HSH), предварително желатинизирано нишесте, натриев нишестен гликолат

  • Асулфамин калий (AceK)
  • Аспартам
  • Карбоксиметилцелулоза
  • Хидроксиметилцелулоза
  • Магнезиев стеарат
  • Микрокристална целулоза
  • Полиетилен гликол
  • Захарин
  • Супероза
  • Стевия (rebiana) 4

Оценка на фармацевт

В момента SK използва глицеринови супозитории и както подсказва името, глицеринът е активната съставка и въглехидратите. Други лаксативи, подходящи за 16-месечно дете, включват докузат натрий, сена, бисакодил, лактулоза и Miralax®. След преглед на активните и неактивни съставки на тези лаксативи, бисакодиловите супозитории, Miralax и сена таблетки са без въглехидрати или с ниско съдържание на въглехидрати.

Препоръка

Miralax беше препоръчан като най-добрият вариант. Първоначалната препоръчвана доза е 0,4 g/kg/ден. 11 SK е стабилизиран върху Miralax 8,5 грама (измерено до половината линия в капачката), смесен във вода и даван веднъж дневно, ако е необходимо.

ИЗТЕГЛЕТЕ КОПИЯ НА ТОЗИ ИЗСЛЕДВАНЕ

Щракнете тук, за да изтеглите копие от това казус.