Този лист говори за ФКУ по време на бременност и по време на кърмене. Тази информация не трябва да заменя медицинските грижи и съветите на вашия доставчик на здравни услуги.

време бременност

Какво е PKU?

PKU означава фенилкетонурия (fen-ul-ke-toe-NU-re-uh), наследствено състояние, при което тялото не може да разгради (усвои) аминокиселина, наречена фенилаланин, или накратко Phe. Тъй като хората с PKU не могат да усвоят правилно Phe, той може да се натрупа в тялото. Това може да доведе до проблеми с развитието на мозъка и да причини интелектуални увреждания и психиатрични разстройства. Лечението на PKU е специална диета, която може да понижи нивата на Phe в тялото, така че да не води до мозъчно увреждане или допълнителни медицински проблеми.

Трябва ли диетата да продължи в зряла възраст и бременност?

Доставчиците на здравни услуги препоръчват на човек да стои на диета през целия си живот, за да има най-добрия шанс да избегне ефектите от високите нива на Phe. Жените с ФКУ, които са бременни, трябва да останат на диета през цялата бременност. Количеството Phe, на което е изложено бебе по време на бременност, е 1,5 - 2 пъти по-голямо от количеството в кръвта на бременна жена. Високите нива на Phe по време на бременност могат да създадат проблеми за развиващото се бебе. Това е особено вярно през първия триместър на бременността, което е важно време в развитието на бебето. Тъй като половината от всички бременности са непланирани и тъй като много жени установяват, че са бременни между 5-8 седмици от бременността, е важно жените с ФКУ да останат на диета, дори ако не се опитват активно да забременеят. *

Имам PKU. Може ли да ми е по-трудно да забременея?

Няма данни, които да предполагат PKU или високите нива на Phe затрудняват жената да забременее.

Повишаването на PKU увеличава ли шанса за спонтанен аборт?

Спонтанен аборт може да се случи при всяка бременност. Няма данни, които да предполагат PKU или високите нива на Phe увеличават шанса за спонтанен аборт.

Повишаването на PKU увеличава ли вероятността от вродени дефекти?

Във всяка бременност жената започва с 3-5% шанс да има бебе с вроден дефект. Това се нарича фонов риск. Жените с PKU, които следват диетата си и приемат подходящо медицинската си храна, най-вероятно имат нормални нива на Phe, за които не се смята, че увеличават шанса да имат дете с вроден дефект. Въпреки това, бебетата, родени от майки с ПКУ, които имат високи нива на Phe (жени, които не са на специална диета или не приемат по подходящ начин медицинската си храна), са с по-голям шанс да се родят по-малки и да имат микроцефалия (главата на бебето е много по-малка от очакваното), интелектуални затруднения, проблеми с поведението, сърдечни дефекти и гърчове.

Дали PKU по време на бременност причинява дългосрочни проблеми на бебето?

По принцип жените с PKU, които следват диетата си и приемат правилно медицинската си храна, имат нормални нива на Phe по време на бременност и нямат деца с дългосрочни проблеми. Бебе, родено от майка с високи нива на Phe, има по-голям шанс да има дългосрочни здравословни, поведенчески и/или интелектуални проблеми.

Има ли нещо, което мога да направя, за да предотвратя тези ефекти?

Да останеш на диетата си ще понижи нивата на Phe. По-ниските нива на Phe ще намалят шанса за вашето бебе да има някой от проблемите, свързани с PKU по майчина линия. Препоръчва се нивата на Phe да бъдат под 6 mg/dL в продължение на поне 3 месеца преди да забременеете. След бременност целта е да поддържате нивата на Phe между 2-6 mg/dL (120 и 360 микромола/литър). *

Едно проучване разглежда над 550 бременности при жени с PKU, някои от които са били на ограничена диета преди зачеването, а други, които са започнали диетата след признаването на бременността. Бебетата, родени от майки на специална диета преди зачеването или преди 8 до 10 седмици от бременността, са имали подобно мозъчно развитие като бебетата, родени от жени без ПКУ. Жените, които не са започнали диетата едва след първия триместър (след 12 седмици от бременността), са имали бебета, които са се справяли по-лошо при тестовете за развитие. Следователно, специалната диета трябва да започне възможно най-скоро, за да се увеличат шансовете ви да имате здраво бебе.

Жените трябва да работят с диетолог и генетик преди и по време на бременността си, тъй като те ще предоставят конкретна информация за диетата през цялата бременност. Правилното хранене, особено витамини от група В като фолиева киселина и витамин В12, също е важно за развитието на вашето бебе.

Има ли начин да разбера дали бебето ми ще има проблеми, свързани с PKU по майчина линия?

Подробен ултразвук около 18-20 седмици от бременността може да скринира някои вродени дефекти и проблеми с растежа, свързани с PKU на майката. Промени в обучението и поведението обаче не могат да се видят преди раждането на бебето.

Ще трябва ли бебето ми да е на диета?

Вашето бебе ще трябва да е на специална диета с ниско ниво на фенилаланин, само ако то или тя също има ФКУ. В Съединените щати новородените се изследват за ПКУ чрез скрининг за новородени, преди да напуснат болницата. Ако бебето ви не е родено в болница или е родено извън САЩ, говорете с вашия доставчик на здравни грижи за скрининг за PKU.

Мога ли да кърмя бебето си, ако имам ФКУ?

Ако бебето няма PKU, тялото му е в състояние да разгради Phe в кърмата. Все още е важно да останете на диета, докато кърмите бебето си, за да сведете до минимум излагането на високи нива на Phe. Вашият доставчик на здравни услуги може също да измери нивата на Phe в бебето, за да се увери, че те не са твърде високи след кърмене.

Бебетата с ФКУ също могат да бъдат кърмени. Те трябва да бъдат внимателно проследявани от диетолог и генетик. Освен това, техните нива на Phe в кръвта трябва да се проверяват редовно, за да се гарантира, че нивата на Phe не са твърде високи. Възможни са различни подходи, в зависимост от опита на медицинския екип, който се грижи за вас и вашето бебе. Например вашият медицински екип може да ви насърчи да използвате смес от кърма и специална формула PKU (с ниски нива на Phe). Не забравяйте да говорите с вашия здравен екип за всички ваши въпроси относно кърменето.

Ако мъжът има ПКК, може ли това да повлияе на плодовитостта му (способността да забременее партньор) или да увеличи шанса за вродени дефекти?

Има две малки проучвания, които предполагат, че няма повишен шанс за вродени дефекти, когато бащата има ПКУ. При някои мъже PKU може да намали плодовитостта им.

Като цяло експозициите, които бащите имат, е малко вероятно да увеличат риска от бременност. За обща информация, моля, вижте информационния лист MotherToBaby „Експозиции по баща“ на https://mothertobaby.org/fact-sheets/paternal-exposures-pregnancy/pdf/.

* Раздел актуализиран май 2020 г.

Моля, кликнете тук за справки.