На тази страница:

Какво представляват порфириите?

Порфириите са редки заболявания, които засягат предимно кожата или нервната система. Тези нарушения обикновено се наследяват, което означава, че са причинени от генни мутации, предадени от родителите на децата.

Ако имате порфирия, клетките не успяват да променят химикалите в тялото си - наречени порфирини и прекурсори на порфирин - в хем, веществото, което придава червения цвят на кръвта. Когато тези химикали се натрупват в тялото ви, те причиняват заболяване. В зависимост от вида на порфирията, която имате, порфирини или предшественици на порфирин могат да се натрупват в черния дроб или костния мозък. Костният мозък е гъбестата тъкан в повечето от костите ви.

Какви са видовете порфирия?

Експертите често разделят порфириите на две групи - остри порфирии и кожни порфирии - въз основа на това дали те засягат предимно нервната система или кожата.

Остри порфирии

Четири вида остри порфирии засягат нервната система. Два от тези видове също могат да повлияят кожата. Симптомите за остри порфирии се развиват с часове или дни и продължават дни или седмици.

Таблица 1. Видове остра порфирия

Вид на засегнатите части на остра порфирия, където се натрупват порфирини или прекурсори на порфирин
остра интермитентна порфирия нервна система черен дроб
разнообразна порфирия нервна система и кожа
черен дроб
наследствена копропорфирия нервна система и кожа черен дроб
делта-аминолевулинова киселина (ALA) дехидратаза дефицит порфирия нервна система черен дроб

Кожни порфирии

Четири вида кожни порфирии засягат само кожата и причиняват хронични или дълготрайни симптоми. Хората с кожна порфирия могат да развият кожни симптоми - като мехури или болка - след като кожата им е изложена на слънчева светлина.

Таблица 2. Видове симпатична порфирия

Вид кожна порфирия Засегнати части от тялото, където се натрупват порфирини
porphyria cutanea tarda кожата черен дроб
протопорфирии: еритропоетична протопорфирия и х-свързана протопорфирия кожата костен мозък
вродена еритропоетична порфирия кожата костен мозък
хепатоеритропоетична порфирия кожата черен дроб

Колко често се срещат порфирии?

Порфириите са редки заболявания. Проучванията показват, че всички видове порфирии, взети заедно, засягат по-малко от 200 000 души в САЩ. 1

Най-често срещаният тип остра порфирия е острата интермитентна порфирия.

Най-често срещаният тип кожна порфирия - и най-често срещаният вид порфирия като цяло - е porphyria cutanea tarda, която засяга около 5 до 10 на всеки 100 000 души. 2

Най-често срещаният тип порфирия при деца е кожна порфирия, наречена еритропоетична протопорфирия. 3

Кой е по-вероятно да получи порфирия?

Острата порфирия е по-често при жените, отколкото при мъжете и често започва, когато хората са на възраст между 15 и 45 години. 4

Сред видовете кожна порфирия, porphyria cutanea tarda най-често се развива при хора на възраст над 40 години, обикновено мъже. 2 При други видове кожна порфирия симптомите често се появяват в ранна детска възраст.

Какви са усложненията на порфириите?

Различните видове порфирии могат да доведат до различни усложнения.

Чернодробни проблеми

Няколко вида порфирии могат да причинят проблеми с черния дроб. Острата порфирия увеличава шанса за развитие на рак на черния дроб. Porphyria cutanea tarda може да увреди черния дроб и да увеличи шанса за развитие на цироза и рак на черния дроб. Някои хора с протопорфирия също развиват чернодробно увреждане и цироза, а до 5% от хората с протопорфирия развиват чернодробна недостатъчност. 5

При хора с протопорфирия жлъчката пренася допълнителни порфирини от черния дроб до жлъчния мехур, което може да доведе до камъни в жлъчката, които са направени от порфирини.

Анемия

Два вида кожна порфирия, вродена еритропоетична порфирия и по-рядко хепатоеритропоетична порфирия, могат да причинят тежка анемия. Тези заболявания също могат да доведат до увеличаване на далака, което може да влоши анемията.

Високо кръвно налягане и проблеми с бъбреците

Хората с остра порфирия имат повишен шанс да развият високо кръвно налягане и хронично бъбречно заболяване, което може да доведе до бъбречна недостатъчност.

Какви са симптомите на порфирия?

Остри порфирии

Симптомите на остра порфирия могат да бъдат леки или тежки, с продължителност дни или седмици. Времената, когато се появяват симптоми, се наричат ​​атаки. Без ранно лечение симптомите на пристъп могат да станат по-тежки и дори животозастрашаващи. Симптомите могат да включват

  • болка в корема, гърба или ръцете и краката
  • храносмилателни симптоми, като запек, гадене и повръщане
  • психични промени, като тревожност, объркване, халюцинации и гърчове
  • проблеми с нервите, които контролират движението, което може да причини мускулна слабост, парализа и проблеми с дишането
  • пикочни симптоми, като тъмна или червеникавокафява урина, задържане на урина или инконтиненция
  • кожни мехури, когато кожата е изложена на слънчева светлина, за хора с пъстра порфирия или наследствена копропорфирия
порфирия
Симптомите на острата порфирия могат да включват силна болка в корема, която продължава с часове до дни.

Повечето хора с остра порфирия имат само една или няколко атаки през целия си живот. 6 Сред хората, диагностицирани с остра порфирия след една атака, около 3 до 5 процента ще имат четири или повече атаки за една година. 7

Факторите, които могат да увеличат шанса за получаване на остри пристъпи на порфирия или да влошат пристъпите, включват женски полови хормони, особено прогестерон; някои лекарства; намален прием на въглехидрати; пия алкохол; и пушенето.

Кожни порфирии

При хора с порфирия cutanea tarda, вродена еритропоетична порфирия или хепатоеритропоетична порфирия, участъци от кожата, изложени на слънчева светлина, могат да развият симптоми като

  • мехури
  • крехка кожа, която лесно се ранява и бавно зараства
  • инфекция на мехури или рани
  • белези или промени в цвета на кожата

Протопорфириите - еритропоетична протопорфирия и х-свързана протопорфирия - обикновено не причиняват мехури. Вместо това кожата, изложена на слънчева светлина, може да развие симптоми като

  • болка, парене, парене или изтръпване
  • зачервяване
  • подуване

Какво причинява порфирии?

Повечето видове порфирии са причинени от генни мутации. Някои видове порфирии са резултат от наследяване на генна мутация от един родител, докато други видове са резултат от наследяване на две генни мутации, по една от всеки родител.

Много хора с генни мутации за остри порфирии никога не развиват болестта. При хората, които имат тези генни мутации, фактори, които увеличават шанса за развитие на остри пристъпи на порфирия или влошават пристъпите, включват

  • женски полови хормони, особено прогестерон
  • някои лекарства, включително хормонални видове контрол на раждаемостта и някои видове антибиотици, анестетици и антиконвулсанти - лекарства, предназначени за лечение на гърчове
  • намален прием на въглехидрати поради гладуване, диети, болести или бариатрична хирургия
  • пиене на алкохол, особено препиване, което Диетичните насоки за американците за периода 2015–2020 г. определят като пиене на четири или повече напитки в рамките на около 2 часа за жени и изпиване на пет или повече напитки в рамките на около 2 часа за мъже
  • пушене

Най-често срещаният вид порфирия, porphyria cutanea tarda, се придобива най-често, което означава, че фактори, различни от наследствени гени, могат да причинят това състояние. Тези фактори могат да включват

  • натрупване на желязо в тялото, което може да бъде причинено от генни мутации, които могат да доведат до хемохроматоза
  • употребата на тежък алкохол, която Диетичните насоки за американците за периода 2015–2020 г. определят като 15 или повече напитки седмично за мъже и 8 или повече напитки седмично за жени
  • пушене
  • вирусни инфекции, като хепатит С и ХИВ инфекции
  • приемане на естроген, който може да се намери в лекарства като противозачатъчни хапчета и хормонална заместителна терапия

В някои случаи наследствената генна мутация играе роля в причиняването на porphyria cutanea tarda, заедно с един или повече от факторите, изброени по-горе.

Как лекарите диагностицират порфирии?

Вашият лекар ще попита за вашата медицинска история и симптоми и ще извърши физически преглед. Ако лекар подозира, че може да имате порфирия, той или тя ще назначи тестове за диагностициране на заболяването.

Тестове за порфирия

Тестовете за порфирия измерват количествата порфирини и порфиринови прекурсори в кръвта, урината или изпражненията и се използват за откриване на порфирия и за проследяване на заболяването. Може да са необходими допълнителни тестове, за да се определи какъв тип порфирия имате.

Генетични тестове

Генетичните тестове проверяват за генни мутации, които причиняват порфирии. Тестът може да ви помогне да потвърдите диагнозата и да определите коя специфична генна мутация имате.

Ако имате мутация, Вашият лекар може да препоръча тестване за същата мутация при членовете на вашето семейство. Ако вие или членове на семейството обмисляте генетично тестване, може да помислите за генетично консултиране. Генетичното консултиране може да помогне на вас и вашето семейство да разберете как резултатите от теста могат да повлияят на живота ви.

Как лекарите лекуват порфирии?

Лечението на порфирия ще зависи от това какъв тип порфирия имате и колко тежки са вашите симптоми.

Остри порфирии

Лекарите най-често лекуват остри пристъпи на порфирия в болница. Лечението може да включва лекарства, които обикновено облекчават симптомите за 3 или 4 дни. 4

За да предотвратите бъдещи атаки, Вашият лекар може да Ви препоръча

  • избягване на лекарства, които не са безопасни за хора, които имат порфирия. Говорете с Вашия лекар, преди да вземете лекарства без рецепта, диетични добавки или допълнителни или алтернативни лекарства, като растителни или ботанически лекарства.
  • ядене на балансирана диета и избягване на гладно или екстремни диети.
  • избягване на тютюнопушенето.
  • избягване на употребата на тежки алкохоли. Експертите препоръчват не повече от една напитка на ден за жени и не повече от две напитки на ден за мъже. 8
  • лекарства за намаляване на броя на бъдещите атаки. Някои лекарства, предписани за намаляване на броя на атаките, могат да струват скъпо. Говорете с Вашия лекар за вашето здравно осигуряване.

В редки случаи лекарите могат да препоръчат чернодробна трансплантация. Лекарите препоръчват чернодробна трансплантация само ако човек има повтарящи се тежки пристъпи и други лечения не работят.

Ако имате тип остра порфирия, която причинява кожни симптоми, лечението може да включва защита на кожата от слънчева светлина.

Кожни порфирии

Ако имате някакъв вид кожна порфирия, Вашият лекар ще препоръча стъпки за предпазване на кожата от слънчева светлина. Лекарите могат да предписват различни лечения за различни видове кожна порфирия.

    Лекарите обикновено лекуват porphyria cutanea tarda или с флеботомия, която обикновено включва изтегляне на около половин литър кръв на всеки 2 седмици, докато нивата на желязо в организма намалят, или с лекарства. 9 По време на лечението лекарите ще назначават редовни кръвни изследвания, за да проверят нивата на желязо и порфирин.

Как лекарите предотвратяват и лекуват усложнения от порфирия?

В зависимост от вида на порфирията, която имате, Вашият лекар може да препоръча стъпки за предотвратяване или лечение на усложнения.

Чернодробни проблеми

За порфирия кутанеа тарда лечението на болестта може да помогне за предотвратяване на чернодробни проблеми.

Porphyria cutanea tarda и острата порфирия могат да увеличат риска от развитие на рак на черния дроб. В зависимост от риска, Вашият лекар може да препоръча кръвни изследвания и ултразвук или друг вид образен тест за проверка на рак на черния дроб. Намирането на рак на ранен етап подобрява шанса за излекуване на рака.

При хора с протопорфирия лекарите могат да препоръчат защита на черния дроб чрез избягване на алкохол и ваксини срещу хепатит А и хепатит В. Ако протопорфирията води до чернодробна недостатъчност, може да се наложи чернодробна трансплантация. В някои случаи лекарите могат също да препоръчат трансплантация на костен мозък, която може да излекува протопорфирия и да предпази болестта от увреждане на новия черен дроб.

Ако протопорфирията води до камъни в жлъчката, лечението обикновено включва операция за отстраняване на жлъчния мехур.

Анемия

Хората с вродена еритропоетична порфирия или хепатоеритропоетична порфирия, които развиват тежка анемия, може да се нуждаят от лечение с кръвопреливане. В някои случаи лекарите могат също да препоръчат операция за отстраняване на увеличена далака, която може да помогне за лечение на анемия.

Високо кръвно налягане и проблеми с бъбреците

Ако имате остра порфирия, Вашият лекар може да провери за усложнения като високо кръвно налягане и хронично бъбречно заболяване, което може да доведе до бъбречна недостатъчност. Вашият лекар може да предпише лекарства за понижаване на кръвното налягане и да препоръча стъпки за лечение на хронично бъбречно заболяване или лечение на бъбречна недостатъчност.

Как порфириите влияят на храненето, диетата и храненето?

Ако имате остра порфирия, Вашият лекар може да препоръча балансирана диета, при която 60 до 70 процента от калориите Ви идват от въглехидрати. 8 Намаляването на приема на въглехидрати и калории, дори за кратко, може да предизвика остър пристъп на порфирия. Говорете с Вашия лекар или диетолог, преди да промените диетата си, за да се опитате да отслабнете. Те могат да ви помогнат да планирате безопасна диета за постепенно отслабване.

Хората с кожни порфирии, които трябва да избягват слънчевата светлина, могат да имат по-ниски нива на витамин D. Лекарите могат да препоръчат добавки с витамин D за лечение на ниски нива на витамин D.

Клинични изпитвания за Порфирия

NIDDK провежда и подкрепя клинични изпитвания при много заболявания и състояния, включително чернодробни заболявания. Изследванията търсят нови начини за предотвратяване, откриване или лечение на болести и подобряване на качеството на живот.

Какви са клиничните изпитвания за порфирия?

Клиничните изпитвания - и други видове клинични проучвания - са част от медицинските изследвания и включват хора като вас. Когато доброволно участвате в клинично проучване, помагате на лекарите и изследователите да научат повече за болестите и да подобрят здравните грижи за хората в бъдеще.

Изследователите изучават много аспекти на порфирията, като например нови лечения за предотвратяване на остри пристъпи на порфирия или облекчаване на симптомите на кожна порфирия. Разберете дали клиничните проучвания са подходящи за вас.

Какви клинични проучвания за порфирия търсят участници?

Можете да намерите клинични проучвания за порфирия на www.ClinicalTrials.gov. В допълнение към търсенето на финансирани от федерално ниво изследвания, можете да разширите или стесните търсенето си, за да включите клинични изследвания от индустрията, университетите и отделните лица; обаче NIH не прави преглед на тези проучвания и не може да гарантира, че те са безопасни. Винаги говорете с вашия доставчик на здравни грижи, преди да участвате в клинично проучване.

Как финансираните от NIDDK и NIH изследвания подобряват разбирането за порфирия?

NIDDK и NIH са подкрепили много изследователски проекти, за да научат повече за порфирията, включително консорциума Porphyrias на Клиничната изследователска мрежа за редки болести, инициатива на Службата за изследвания на редки болести, Национален център за развитие на транслационните науки. Консорциумът Porphyrias провежда изследвания, за да подобри нашето разбиране за порфириите и да подобри диагностиката и лечението.

Препратки

[1] Ramanujam VS, Anderson KE. Диагностика на порфирия - част 1: кратък преглед на порфириите. Съвременни протоколи в човешката генетика. 2015; 86: 17.20.1–17.20.26. doi: 10.1002/0471142905.hg1720s86

[2] Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Порфирия. New England Journal of Medicine. 2017; 377 (9): 862–872. doi: 10.1056/NEJMra1608634

[3] Balwani M, Bloomer J, Desnick R; Консорциум Porphyrias на Спонсорираната от NIH мрежа за клинични изследвания на редки болести. Еритропоетична протопорфирия, автозомно-рецесивна. В: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Интернет]. Университет във Вашингтон, Сиатъл; 1993–2020. Актуализирано на 7 септември 2017 г. Достъп до 6 август 2020 г. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK100826

[4] Bissell DM, Wang B. Остра чернодробна порфирия. Списание за клинична и транслационна хепатология. 2015; 3 (1): 17–26. doi: 10.14218/JCTH.2014.00039

[5] Balwani M, Naik H, Anderson KE, et al. Клинична, биохимична и генетична характеристика на пациенти в Северна Америка с еритропоетична протопорфирия и х-свързана протопорфирия. Дерматология JAMA. 2017; 153 (8): 789–796. doi: 10.1001/jamadermatol.2017.1557

[6] Stein PE, бадминтон MN, Rees DC. Актуализирайте прегледа на острите порфирии. Британски вестник по хематология. 2017; 176 (4): 527–538. doi: 10.1111/bjh.14459

[7] Elder G, Harper P, Badminton M, Sandberg S, Deybach JC. Честотата на наследствените порфирии в Европа. Вестник за наследствени метаболитни заболявания. 2013; 36 (5): 849–857. doi: 10.1007/s10545-012-9544-4

[8] Уанг Б, Рудник S, Cengia B, Бонковски HL. Остри чернодробни порфирии: преглед и скорошен напредък. Хепатологични комуникации. 2018; 3 (2): 193–206. doi: 10.1002/hep4.1297

[9] Сингал АК. Porphyria cutanea tarda: скорошна актуализация. Молекулярна генетика и метаболизъм. 2019; 128 (3): 271–281. doi: 10.1016/j.ymgme.2019.01.004

Това съдържание се предоставя като услуга на Националния институт по диабет и храносмилателни и бъбречни заболявания (NIDDK), част от Националните здравни институти. NIDDK превежда и разпространява резултатите от изследванията, за да повиши знанията и разбирането за здравето и заболяванията сред пациентите, здравните специалисти и обществеността. Съдържанието, произведено от NIDDK, се преглежда внимателно от учените от NIDDK и други експерти.

NIDDK иска да благодари:
Херберт Л. Бонковски, доктор по медицина, Уейк Форест Училище по медицина

Свържете се с нас

Националният институт по диабет и храносмилателни и бъбречни заболявания
Здравен информационен център