Синдромът на Klippel-Feil (KFS) се появява, когато два или повече прешлена във врата (шийните прешлени) са необичайно слети заедно. KFS е вродено разстройство, което означава, че сте родени с него. KFS се нарича с няколко други имена, включително синдром на цервикален гръбначен слив, вродена дистрофия бревиколис и деформация на Klippel-Feil.

klippel-feil

KFS произвежда 3 отличителни черти:

  1. Къса шия, която може да причини малка разлика във външния вид между лявата и дясната страна на лицето ви
  2. Ниска линия на косата в задната част на главата
  3. Ограничена възможност за огъване и извиване на врата

Докато повечето хора с KFS имат поне една от тези функции, по-рядко е човек да изпита и трите от тях.

Факти за синдрома на Klippel-Feil

  • KFS е рядко заболяване на гръбначния стълб: Изследователите смятат, че се среща при 1 на 40 000 до 42 000 новородени по целия свят.
  • Жените развиват разстройството малко повече от мъжете.
  • KFS обикновено се диагностицира при деца, въпреки че понякога не проявява симптоми по-късно в живота.

Симптоми и усложнения на синдрома на Klippel-Feil

Докато късата шия, ниската линия на косата на гърба и ограничен обхват на движение във врата са трите класически характеристики на KFS, хората с разстройството могат да изпитат няколко други симптома и усложнения.

Подобно на повечето разстройства, симптомите на KFS варират от човек на човек. Човек с два слети прешлена вероятно ще изпита по-малко и по-малко тежки симптоми, отколкото някой, който има няколко слети шийни прешлени.

Честите симптоми на KFS включват:

  • Главоболие
  • Болки във врата и гърба
  • Сколиоза
  • Цервикална дистония или спазматичен тортиколис (неконтролируеми контракции на мускулите на врата)
  • Нарушения на централната нервна система, като малформация на Chiari, спина бифида и сирингомиелия
  • Шийна гръбначна стеноза
  • Спондилоза или гръбначен остеоартрит
  • Неврологични симптоми като изтръпване, парене, изтръпване и слабост в главата и гръбначния стълб
  • Скелетни дефекти без гръбначен стълб, включително една лопатка, разположена по-високо от другата (деформация на Шпренгел), и ръце и крака, които не са с еднаква дължина
  • Аномалии, засягащи други области и системи в тялото, включително репродуктивни, пикочни, дихателни (проблеми с дишането), сърдечно-съдови, лице (цепнатина на небцето), уши (слухови затруднения) и очи

Какво причинява синдром на Klippel-Feil?

Изследователите все още се учат за KFS и тепърва трябва да определят точната причина (и). Но медицинската общност обикновено вярва, че разстройството започва в ембриотичния етап на човешкото развитие, когато тъканите се оформят в отделни прешлени. В случай на KFS, тази тъкан не се отделя правилно.

Можете да разработите KFS по неизвестни причини или спорадично. Или може да го наследите. KFS има генетична връзка и множество членове на семейството могат да бъдат родени с разстройството.

KFS е свързан с мутация в 3 гена, които играят роля в развитието на костите: GDF6, GDF3 и MEOX1.

  • Генът GDF6 е от решаващо значение за формирането на костите и ставите.
  • Генът GDF3 също е свързан с образуването на кости.
  • Генът MEOX1 е неразделна част от процеса на разделяне на прешлените по време на ембрионалния етап на човешкото развитие.

Понякога KFS се развива поради отделно състояние. В тези случаи KFS се причинява от генетичните промени, свързани с другото състояние.

Как лекарите диагностицират синдрома на Klippel-Feil

Диагностицирането на KFS обикновено включва комбинация от физикален и неврологичен преглед и образни тестове.

Въпреки че KFS е гръбначно заболяване, то може да засегне области извън гръбначния стълб. По време на физически преглед, Вашият лекар ще определи степента на състоянието върху цялото Ви тяло. Физическият изпит по KFS може да включва:

  • Изпит за гръден кош, включително оценка на гръдната стена
  • Тест на слуха
  • Лабораторни тестове за идентифициране на нарушения на функциите на органите

Вашият лекар също ще назначи образни изследвания, за да потвърди KFS. Рентгеновото изследване може да покаже дали шийните ви прешлени са слети, но Вашият лекар може да направи рентгенови снимки на целия Ви гръбначен стълб, за да определи дали други гръбначни области са засегнати от състоянието.

Ако Вашият лекар подозира, че спиналната стеноза може да е свързана с Вашето състояние, той или тя може също да назначи сканиране с магнитен резонанс (ЯМР) в допълнение към рентгеновите лъчи. Докато рентгеновите лъчи са отличен тест за образна диагностика от първа линия за осветяване на костите, той няма да детайлизира меките тъкани като нервите. ЯМР може да покаже стесняване на прохода на гръбначния нерв, което е класическата характеристика на спиналната стеноза.

В допълнение към образа на гръбначния стълб, Вашият лекар може да Ви насочи към други медицински специалисти за допълнителни тестове въз основа на Вашите симптоми. Вашият медицински екип може да включва вашия първичен лекар, неврохирург или ортопедичен хирург на гръбначния стълб, уролог, кардиолог и аудиолог.

Как лекарите лекуват синдрома на Klippel-Feil

Въпреки че KFS няма известно лечение, Вашият лекар има няколко възможности - както нехирургични, така и хирургични - за справяне с болката и за предотвратяване на влошаването на разстройството. Планът за лечение, който занаятите на вашия медицински екип е специфичен за вашата медицинска история, симптоми и свързани усложнения (като гръбначна деформация).

Ако симптомите Ви не са тежки, Вашият лекар може да Ви започне по схема от нехирургични терапии на гръбначния стълб които включват:

  • Шийно гръбначно укрепване
  • Физиотерапия
  • Лекарства за лечение на болка, включително нестероидни противовъзпалителни средства (НСПВС)
  • Спинална тяга

Като допълнителна предпазна мярка, Вашият лекар може да Ви препоръча да избягвате контактни спортове и дейности, които Ви излагат на риск от нараняване на врата.

За някои хора с KFS симптомите им може да са основателни операция на гръбначния стълб за намаляване на болката и предотвратяване на допълнителни усложнения. Има много различни хирургични процедури за лечение на цервикални състояния, свързани със синдрома на Klippel-Feil. Процедурата, която препоръчва вашият гръбначен хирург, се основава на вашите симптоми и диагноза.

Решението да се подложите на операция на гръбначния стълб е това, което вие и вашият гръбначен хирург ще вземете заедно въз основа на вашите лични рискове и потенциални ползи. Като цяло обаче следните симптоми и състояния могат да налагат хирургично лечение:

  • Неврологични симптоми, като изтръпване, парене и слабост
  • Вертебрална нестабилност във врата или в краниоцервикалната област
  • Цервикална миелопатия и компресия на гръбначния мозък
  • Случаи на сколиоза с риск от прогресия
  • Болка, която не реагира на нехирургично лечение

Ако симптомите ви са свързани с нервите (например спинална стеноза), вашият гръбначен хирург може да препоръча процедура за гръбначна декомпресия. Процедурите за декомпресия, като ламинектомия или ламинотомия, облекчават натиска върху гръбначните нерви и могат да намалят болката и да предотвратят увреждане на гръбначния мозък. Вашият хирург може да извърши декомпресията сам или той или тя може също да извърши гръбначен синтез, за ​​да добави стабилност на гръбначния ви стълб.

Ако имате сколиоза, свързана с KFS, Вашият лекар може да извърши гръбначно сливане, за да предотврати влошаването на вашата сколиотична крива.

За мнозина лечението на KFS е пътуване, а не дестинация. Поддържането на тесен контакт с Вашия медицински екип, посещаването на редовни последващи срещи и спазването на Вашия план за лечение е процес през целия живот. Въпреки това, това често води до здравословни, дългосрочни резултати - дори ако имате значителни усложнения, свързани с вашето разстройство.

Синдром на Klippel-Feil: Дългосрочната перспектива

Докато всички хора с KFS имат някаква степен на сливане на шийните прешлени, ефектът, който има върху ежедневието, варира значително. Ако имате минимално костно сливане, може да откриете, че симптомите ви не пречат на вашия активен начин на живот. Но ако имате свързана гръбначна деформация или други усложнения, може да се наложи внимателно наблюдение от вашия гръбначен специалист и/или други медицински специалисти. Редовните срещи с вашия медицински екип ще гарантират, че предотвратявате допълнителни проблеми в началото, за да можете да се насладите на добро качество на живот.