Писмо от Буч Фостър:

letter

По-късно тази пролет ще пътувам до Филаделфия, Пенсилвания, за да участвам в колоездене, за да набера пари за урина, причинена от кленов сироп, изследване на MSUD. MSUD е рядко нелечимо метаболитно разстройство, което засяга само 1 на 180 000 индивида. Децата с MSUD не могат да разграждат протеина в тялото си. Те изискват специална диета с ниско съдържание на протеини, скъпи аминокиселинни добавки и много медицинска помощ.

Аз съм в борда на директорите на групата за подкрепа на семейството MSUD. Нашият съвет се ангажира да намери лекарство за това заболяване. Университетът в Пен управлява велопохода с милиони долари, за да събере пари за изследвания на редки болести. Те ще съответстват на всички събрани пари, долар за долар, ако съберем 20 000 или повече. Със събраните пари ще разработим заявка за предложение и Центърът за болести сираци Penn Medicine ще администрира изследователския проект.

Всички дарения ще бъдат съчетани от Университета на Пенсилвания

Ако искате да ме спонсорирате с данъчно облагаемо дарение за Екип Скот, можете да го направите, като направите проверка в „Попечители за университета в Пенсилвания“. Моля, изпратете чека, платим на Trusses, до университета в Пенсилвания на адрес:

Falmouth MA 02540

Или като отидете на дарителната страница на университета в Пенсилвания, за да дарите: dajepages.upenn.eud

Бивш собственик на Боулинг Balls Sq

Скот Фостър, синът на Хърб и Даян Фостър, е роден през 1971 г. Той е първият човек, роден в Масачузетс, на когото диагнозата „Кленов сироп на урината“ (MSUD) е предоставена от държавната програма за скрининг на новородени.

Първите две години на Скот бяха много трудни. Той беше чест пациент в болницата, изискваше посещения всяка седмица. Той се разболял много и бил в болница близо два месеца, преди да се възстанови и да се прибере вкъщи.

През следващите 20 години Скот се справяше много добре, като водеше възможно най-нормален живот на човек с MSUD. Той обичаше спортове от всякакъв вид, играеше бейзбол, беше отличен боулър и също работеше в семейния боулинг бизнес. След като завършва гимназия, Скот посещава колежа на местната общност, след като завършва своята степен на сътрудници - забележително постижение за човек с MUSD. Следвайки стъпките на баща си, той се интернира в Транзитния орган на Метрополитън Бостън и е нает като мотоциклетист на червената линия. Това беше голяма отговорност, превозваща хиляди пътници всяка седмица. Беше толкова горд, че работи за MBTA. Той също имаше стабилна приятелка и очакваше бъдещето си.

След кратко боледуване Скот се поддава на усложнения на MSUD и умира едва 22-годишен. Той беше много грижовен човек, който се стараеше да помогне на някой в ​​нужда. Силно му липсва семейството и всички, които са го познавали.

Болестта на кленовия сироп (MSUD) е наследствено заболяване, при което тялото не е в състояние да обработва правилно някои протеинови градивни блокове. Състоянието получава името си от характерната сладка миризма на урината на засегнатите бебета и се характеризира в неонаталния период от лошо хранене, повръщане, летаргия и забавяне на развитието. Кленов сироп урина заболяване (MSUD) се наследява, което означава, че се предава чрез семейства. Причинява се от дефект в 1 от 3 гена. Хората с това състояние не могат да разграждат аминокиселините левцин, изолевцин и валин, което води до токсично натрупване на тези химикали в кръвта .

В най-тежката форма MSUD може да увреди мозъка по време на физически стрес (като инфекция, треска или липса на храна). Някои видове MSUD са леки или идват и си отиват. Дори и в най-леката форма повтарящите се периоди на физически стрес могат да причинят умствени увреждания и токсично натрупване на левцин. Ако не се лекува, MSUD може да доведе до гърчове, кома и смърт.

MSUD засяга приблизително 1 на 185 000 бебета по целия свят, което го прави рядко заболяване.

Групата за подкрепа на семейството MSUD е организация с нестопанска цел 501 (c) (3) за тези с MSUD и техните семейства и включва здравни специалисти и други, които се интересуват от MSUD. В момента Групата за подкрепа на семейството има членство от около 500 семейства, от които 115 живеят извън Съединените щати. Американските членове са разпръснати в 43 щата, със концентрации в източните щати, особено Пенсилвания.

Групата за подкрепа на семейството на MSUD е посветена на: Предоставяне на възможности за подкрепа и личен контакт за хората с MSUD и техните семейства; разпространение на информация и повишаване на обществената информираност за MSUD; засилване на връзката между семействата и професионалистите; и насърчаване на скринингови програми за новородени и изследвания за MSUD.

Групата за подкрепа на семейството на MSUD също така финансира изследвания за подобряване на леченията, достъпни за тези с MSUD, и изследвания за лечение на MSUD.