Програма за клинични грижи на Biliary Atresia

Какво е жлъчна атрезия?

Билиарната атрезия е сериозно чернодробно заболяване, което се появява преди или малко след раждането, когато жлъчните пътища на бебето (тръбите, които пренасят жлъчка от черния дроб) се блокират. Тялото се нуждае от жлъчка, за да подпомогне храносмилането и да пренесе отпадъците от черния дроб извън тялото. Когато запушените канали предотвратяват отделянето на жлъчка, черният дроб се уврежда.

детска

Причини и форми

Причината за жлъчната атрезия е загадка. Две форми на жлъчна атрезия са общопризнати, въпреки че може да съществуват и други.

Перинатална жлъчна атрезия

Най-често срещаната е перинаталната форма, която представлява 65-90 процента от всички случаи. Тези деца обикновено изглеждат здрави при раждането. Като новородени тези бебета преминават с изпражнения с нормален цвят и са със средно тегло. Жълтеницата се развива през първите няколко седмици от живота.

Ембрионална/фетална билиарна атрезия

По-рядко срещаната ембрионална или фетална форма се среща в 10-35 процента от случаите на билиарна атрезия. Тези деца често са жълтени като новородени и често има свързани вродени дефекти като аномалии на сърцето, основните кръвоносни съдове, далака и червата.

Нито една от формите не се смята за наследена. Предложени са много теории за причините за билиарната атрезия, но нито една не е доказана.

Относно черния дроб

Черният дроб, най-големият орган в тялото, е разположен от дясната страна на корема, под ребрата и диафрагмата и отгоре на стомаха, десния бъбрек и червата. Той е червеникаво-кафяв, тежи около 1½ до 2 килограма при дете (в зависимост от възрастта) и задържа около 13% от кръвоснабдяването на тялото във всеки един момент. Той получава кислородна кръв от чернодробната артерия и богата на хранителни вещества кръв от чернодробната портална вена.

Черният дроб има два основни дяла, и двата от които са изградени от хиляди лобули. Тези лобули са свързани с малки канали, които се свързват с по-големи канали, за да образуват в крайна сметка чернодробния канал. Чернодробният канал пренася жлъчката, произведена от чернодробните клетки, до жлъчния мехур и дванадесетопръстника (първата част на тънките черва).

Какво прави черният дроб?

Една от основните функции на черния дроб е да филтрира кръвта от токсини и други вредни вещества, които след това се екскретират в жлъчката или кръвта. Жлъчните странични продукти навлизат в червата и напускат тялото с изпражненията; бъбреците филтрират страничните продукти от кръвта, които оставят тялото в урината.

Черният дроб изпълнява много други важни задачи, включително:

  • Преобразуване на храната в химикали, необходими за живота и растежа.
  • Създаване на протеини, необходими за нормалното съсирване на кръвта.
  • Обработващи лекарства, които приемаме във форми, които тялото може да използва.
  • Производство на жлъчка, която помага на организма да смила и абсорбира мазнини, витамини А, D, Е и К и лекарства. Жлъчката се съхранява в жлъчния мехур и се освобождава в червата при необходимост.
  • Производството на холестерол и специални протеини помагат за пренасянето на мазнини през тялото.
  • Преобразуване на излишната глюкоза (захар) в гликоген за съхранение; този гликоген по-късно може да се превърне обратно в глюкоза за енергия.
  • Регулиране на нивото на аминокиселини, които образуват градивните елементи на протеините, в кръвта.
  • Устойчивост на инфекции чрез продуциране на имунни фактори и премахване на бактерии от кръвния поток.

Диагноза

Кърмачетата с билиарна атрезия обикновено изглеждат здрави при раждането. Най-често симптомите се развиват през първите две седмици до два месеца от живота. По-голямата част от децата с жълтеница се подлагат на поредица тестове, за да разграничат жлъчната атрезия от другите състояния.

Физически преглед

Вашият лекар ще извърши физически преглед и ще потърси или ще зададе въпроси за следното: жълтеница; тъмна урина; светли или бледо оцветени изпражнения; разтегнат корем; лошо наддаване на тегло.

Кръвни тестове

Различни кръвни тестове могат да се използват за оценка на чернодробната функция. Те включват:

  • Чернодробни ензимни тестове (AST, ALT, GGT) - Повишените нива на чернодробните ензими могат да предупредят лекарите за увреждане или нараняване на черния дроб, тъй като при тези обстоятелства ензимите изтичат от черния дроб в кръвния поток.
  • Билирубин - Билирубинът се произвежда от черния дроб и се екскретира в жлъчката. Повишените нива на директен или конюгиран билирубин често показват препятствие на жлъчния поток или дефект в обработката на жлъчката от черния дроб.
  • Албумин, общ протеин и глобулин - Нивата под нормалните нива на протеини, произведени от черния дроб, са свързани с много хронични чернодробни нарушения.
  • Изследвания на съсирването, като протромбиново време (PT) и частично тромбопластиново време (PTT) - Тестове, които измерват времето, необходимо за съсирването на кръвта, могат да се използват за диагностициране на жлъчна атрезия. За съсирването на кръвта са необходими витамин К и протеини, произведени от черния дроб. Увреждането на чернодробните клетки и запушването на жлъчния поток могат да попречат на правилното съсирване на кръвта.
  • Инфекциозни, генетични и метаболитни изследвания - Тестове за пот, кръв и урина могат да се направят, за да се търсят други причини за чернодробни проблеми, които понякога изглеждат много подобни на жлъчната атрезия.

Рентгенологични тестове

  • Ехография на корема - диагностична техника за изобразяване, която използва високочестотни звукови вълни и компютър за създаване на изображения на кръвоносни съдове, тъкани и органи. Ултразвукът се използва за преглед на вътрешните органи, докато функционират, и за оценка на притока на кръв през различни съдове.
  • Сканиране DISIDA или HIDA - диагностична техника за въображение, която използва инжектирана радиоактивна боя, за да определи дали има поток на жлъчка от черния дроб в жлъчния мехур и червата.

Чернодробна биопсия

Взема се тъканна проба от черния дроб на вашето дете и се изследва за отклонения, което позволява жлъчната атрезия да се различава от другите чернодробни проблеми.

Холангиограма

Холангиограмата е рентгеново изследване, проведено от хирург в операционната, за да се определи дали има запушване на жлъчния поток в каналите, напускащи черния дроб. Ако този тест предполага, че има препятствие, хирургът ще продължи с изследването, за да определи дали детето има жлъчна атрезия.

Лечение

Хирургия: процедура Kasai

Процедурата Kasai е предпочитаното лечение за билиарна атрезия в Детската болница във Филаделфия и се провежда тук повече от 30 години. Операцията свързва изтичането на жлъчка от черния дроб директно към стомашно-чревния тракт. Най-успешен е, когато се прави в началото на болестния процес.

Конкретната възраст за постигане на най-добри резултати от процедурата Kasai е неизвестна, тъй като билиарната атрезия е рядко заболяване и се проявява по различен начин при всяко дете. Изследователите съобщават за различни резултати през последните три десетилетия. Някои предполагат, че процедурата Kasai е най-добре да се завърши преди бебето да навърши четири седмици, докато други казват, че най-добрите резултати от почивката се получават, когато операцията приключи до 8-седмично бебе.

Въпреки че процедурата Kasai не е лек за атрезия на жлъчката, тя е предпочитаното лечение, тъй като позволява на детето да расте и да поддържа добро здраве в продължение на няколко години. Успешната процедура на Kasai отлага нуждата от чернодробна трансплантация до по-късно в детството или дори в зряла възраст.

Хранене

При жлъчната атрезия до червата не достига достатъчно жлъчка, за да подпомогне усвояването на мазнините в храната. Дефицит на протеини може да възникне поради увреждане на черния дроб. Може да се появи и недостиг на витамини. Децата с чернодробни заболявания се нуждаят от повече калории, отколкото обикновено дете, тъй като не усвояват същото количество калории и хранене. Вашият лекар може да препоръча на детски диетолог да направи препоръки относно диетата на вашето дете. Хранителните насоки могат да включват следното:

  • Осигурете на детето си добър, добре балансиран хранителен режим. Понякога се изискват специални храни за кърмачета.
  • MCT (средноверижен триглицериден) масло може да се препоръча, за да добавите допълнителни калории към диетата и да помогнете на детето си да расте. Триглицеридите със средна верига се усвояват по-лесно без жлъчка, отколкото другите видове мазнини. MCT маслото може да се добавя към храни и течности, които детето ви яде.
  • Допълнете диетата на детето си с витамини, както е указано от лекаря на детето ви.
  • Осигурете на детето си висококалорични течни храни според указанията на лекаря на детето. Някои деца с чернодробни заболявания стават твърде болни, за да се хранят нормално. В този случай Вашият лекар може да препоръча на детето ви да се храни с течност, за да отговори на изискванията на тялото му. Тези хранения се дават през сонда, наречена назогастрална сонда (NG), която се вкарва в носа, надолу по хранопровода и в стомаха. Висококалорична течност може да се дава през тръбата, за да се допълни диетата на вашето дете, ако то е в състояние да яде само малки количества храна, или да замести храненето, ако детето ви е твърде болно, за да яде. Тези специални диети са особено важни през първата година от живота, когато растежът на детето е най-бърз.

Трансплантация на черен дроб

Трансплантацията на черен дроб премахва увредения черен дроб и го замества с нов черен дроб от донор. Новият черен дроб може да бъде:

  • Цял черен дроб, получен от донор, който е починал
  • Част от черен дроб, получена от донор, който е починал
  • Част от черния дроб, получена от жив роднина или друго лице, чиито типове тъкани съвпадат с типа тъкан на детето

След операцията новият черен дроб започва да функционира и здравето на детето често се подобрява бързо.

След трансплантация на черен дроб децата ще трябва да приемат лекарства, за да попречат на тялото да отхвърли новия орган. Отхвърлянето се дължи на един от нормалните защитни механизми на тялото, който помага в борбата срещу нашествието на вируси, тумори или други чужди вещества. Приемат се лекарства против отхвърляне, за да се предотврати този нормален отговор на организма да се бори срещу трансплантирания орган.

Честият контакт с лекарите и други членове на екипа по трансплантация е от решаващо значение след трансплантация на черен дроб.

Дългосрочна перспектива

Като цяло дългосрочните перспективи за пациенти с билиарна атрезия са отлични. Повечето пациенти с билиарна атрезия могат да очакват да доживеят до зряла възраст или с родния си черен дроб, или с трансплантиран черен дроб.

От 60-те години на миналия век досега многобройни постижения в хирургичния подход към билиарната атрезия са включени в рутинните грижи. Преди началото на 60-те години жлъчната атрезия се е считала за еднообразно фатално заболяване.

Днес - с хепатопортоентеростомия Kasai и подобрения в чернодробната трансплантация - пациентите с билиарна атрезия достигат зряла възраст.
Най-новите доклади от САЩ, Япония, Франция, Германия и Англия дават представа за общата прогноза на пациенти с билиарна атрезия.

Степен на оцеляване

Общата преживяемост с естествен черен дроб (не трансплантиран) варира от 30-55% на 5-годишна възраст; и 30-40 процента на 10-годишна възраст. Смята се, че приблизително 80 процента от пациентите с билиарна атрезия ще се нуждаят от чернодробна трансплантация до 20-годишна възраст. Но тази статистика може да се промени, когато научим повече за билиарната атрезия и модифицираме нашите лечебни подходи.

Тези, които живеят с родния си черен дроб и достигнат зряла възраст, могат да очакват да ходят на училище, да имат работа и дори семейства, ако желаят. Както млади възрастни, които живеят с родния си черен дроб, така и тези, които са били подложени на трансплантация, могат да имат деца.

Децата им не наследяват жлъчна атрезия.

Независимо дали живеят с естествен или трансплантиран черен дроб, младите възрастни с билиарна атрезия са описани като радващи се на нормално качество на живот.

Освен младите хора никой не знае какво точно да очаква. Настоящата група пациенти е тази, която ще ни каже какво носи бъдещето.

Продължаващи изследователски усилия

От 2002 г. лекари и учени от цялата страна и в CHOP са посветени на подобряването на живота на тези с билиарна атрезия чрез Изследователската и образователна мрежа за детските чернодробни заболявания. Съществуват текущи проучвания, които се фокусират върху функционирането на училището, медицинските усложнения, времето на трансплантация, фиброзата и възпалението.

Заедно тези изследвания дават най-добрата надежда на новото поколение деца, израстващи с билиарна атрезия.

Често задавани въпроси за жлъчната атрезия

Защо детето ми получи жлъчна атрезия?

Никой не знае какво причинява жлъчна атрезия. Около един на 8 000 до 20 000 се разболява от това рядко заболяване.

Опитът да разберем какво причинява този проблем или как можем да подобрим живота с билиарна атрезия е един от най-важните приоритети на лекарите, които се грижат за деца с билиарна атрезия в Детската болница във Филаделфия.

Доколкото ни е известно, не сте причинили на детето си жлъчна атрезия поради всичко, което сте правили по време на бременност. Нито имате ген, който е дал на детето ви този проблем. В рамките на едно и също семейство е обичайно само едно дете от двойка еднояйчни близнаци да има това разстройство.

Какво ще се случи след операция?

Операцията за билиарна атрезия се нарича операция на Kasai или хепатопортоентеростомия. Целта на операцията за деца с билиарна атрезия е да възстанови жлъчния поток.

През първите седмици и месеци след операцията, лекарите ще следят внимателно детето ви, за да се уверят, че жълтеница (пожълтяване на очите и кожата) изчезва и изпражненията на детето потъмняват.

Ще се нуждаят ли детето ми от специални лекарства?

Най-важният аспект на грижите през първата година от живота е храненето. Намаленият поток на жлъчката и дразненето в черния дроб понякога може да попречи на правилното усвояване на хранителните вещества и мазнините, осигурени от стандартните формули. За да помогнем на детето ви да расте, често използваме специален тип адаптирано мляко, което има лесни за усвояване мазнини, а също така предписваме специални витамини.

На вашето дете може да се предписват и други лекарства като антибиотици за предотвратяване на инфекция на жлъчните пътища и урсодезоксихолева киселина за насърчаване на потока на жлъчката.

Лечението на хирургията е лечение на жлъчна атрезия?

Въпреки че процедурата Kasai осигурява дренаж на жлъчка за много деца, тя обикновено не лекува детето от продължаващо възпаление в черния дроб и жлъчните пътища.

Вашето дете ще се нуждае от внимателно проследяване от специалист за цял живот. Целта на тези посещения в офиса е да се наблюдава и, ако е възможно, да се предотвратят усложнения.

Какви са усложненията, свързани с жлъчната атрезия?

Различни видове проблеми се развиват по различно време от живота на вашето дете.

През първите година или две основните усложнения са трудности при преодоляване на хранителните проблеми, свързани с жлъчната атрезия и холангита, който е инфекция в жлъчните пътища.

Тъй като детето ви расте, може да се развие втвърдяване и белези на черния дроб. Ако това се случи, има увеличение на кръвния поток през определени кръвоносни съдове. Втвърдяването на черния дроб води до портална хипертония, която представлява повишен приток на кръв към съдове, които заобикалят черния дроб.

От своя страна това води до редица усложнения. Някои пациенти развиват чревно или езофагеално кървене. Когато това се случи, детето ви може да повърне голямо количество кръв. Това винаги е спешен случай. В някои случаи се извършва специална процедура за спиране на кървенето.

Друго усложнение е асцитът, който представлява събиране на течност в корема. Лечението е медикаментозно, за да позволи на тялото да елиминира течността.

И накрая, някои деца развиват увеличен далак. Когато далакът е голям, Вашият лекар може да предпише предпазител за далак, който да се носи по време на фитнес или по време на определени дейности, за да предпази далака от нараняване.

Ще се нуждае ли детето ми от трансплантация на черен дроб?

Приблизително половината от всички деца, родени с билиарна атрезия, ще се нуждаят от чернодробна трансплантация, докато навършат 2 години. До 20-годишна възраст над 70% от пациентите с билиарна атрезия ще се нуждаят от чернодробна трансплантация. Вашият лекар ще обмисли възможността за трансплантация, ако има усложнения, които не реагират на други медицински подходи.

Типичните причини за обмисляне на чернодробна трансплантация включват:

  • лош растеж,
  • постоянна инфекция на жлъчните пътища,
  • асцит, който не реагира на лекарства, и
  • постоянна жълтеница.

Вашият лекар ще Ви насочи към екипа за трансплантация на черен дроб, преди тези проблеми да бъдат животозастрашаващи. Животът след чернодробна трансплантация обикновено е много добър.

Дали детето ми ще бъде нормално?

Да! Бебетата с билиарна атрезия израстват като деца, които ходят на училище, участват в училищни дейности и имат нормални приятелства. Те ще имат белег от първоначалната си операция, но в противен случай изглеждат и се държат нормално.

Сега се грижим за група млади възрастни, които са първото поколение пациенти, претърпели операция Kasai. Тези възрастни имат работа и посещават колеж. В световен мащаб има съобщения за мъже и жени с билиарна атрезия, които стават родители на здрави деца.