Резюме

Заден план

Болестта на Hirschsprung е новородено откритие в почти всички случаи и връзката на болестта на Hirschsprung при възрастни със симптоматична чревна малротация е необичайна. Тази комбинация забавя диагнозата и може да доведе до грешка в хирургичната стратегия.

Представяне на дело

43-годишен пациент с анамнеза за колектомия за инерция на дебелото черво и мегадолихоколон беше приет в спешното отделение на болница Каркасон за волвулус на обструкция на тънките черва в контекста на хронична чревна обструкция с епизоди на остри, променливи на вид оклузивни синдроми. Малротация на червата е открита по време на хирургическа деторзия на тънките черва. Синдромът на острата оклузия се повтори след процедурата. С оглед на неблагоприятната еволюция бяха проведени изпразване на разширеното тънко черво и освобождаваща илеостомия нагоре по течението на ректума. Пред постоперативното подобрение ректалната манометрия и дълбоките пълни париетални ректални биопсии позволиха да се подчертае диагнозата на болестта на Hirschsprung. По този начин пациентът е имал функционални остри оклузивни синдроми и хронична оклузия поради болест на Hirschsprung с атенюирана форма и остри органични оклузивни синдроми, свързани с нейната непълна обща мезентерия.

Заключения

Тази рядка асоциация, която може да е отговорна за забавено диагностично и терапевтично скитане, подчертава значението на извършването на манометрия и дълбоки пълни теменни биопсии преди колектомия за инерция на дебелото черво, както и възможността да се предполага често заболяване на Hirschsprung и/или мезентерия в възрастен с множество оклузивни синдроми с променлив външен вид.

Въведение

Болестта на Hirschsprung (HD) обикновено води до оклузивни епизоди в неонаталния период. Диагнозата HD в зряла възраст е необичайна и се съобщава, че съответства на 2% от възрастните пациенти с хроничен, бунтовен запек. Симптоматологията на тези пациенти е огнеупорен запек и коремна болка от типа колики [1, 2].

Малротациите на червата най-често се разкриват в неонаталния период чрез остра симптоматика с волвулус, често засягащ тънките черва на цялата територия на горната мезентериална артерия. Асоциацията на HD и малтретация е много рядка. Той променя клиничното и рентгенологично представяне, усложнява диагнозата и може да забави лечението на което и да е от състоянията [3, 4]. Ние съобщаваме за необичайното наблюдение на възрастен пациент с множество епизоди на остри запушвания с променливи профили в полето на хронична чревна непроходимост, разкриващо неизвестно досега HD, свързано с чревна малротация.

Представяне на дело

hirschsprung

Коремна аксиална компютърна томография с напречно сечение, показваща хидроаерно разтягане на тънките черва с пневматоза на тънките черва

Волвулус на тънките черва с усукване на мезентерията и голямо разширение на тънките черва

Открояване на мезентерия, отделена от задната стена и много удължена след ръчно отклоняване

Постоперативният ход на пациента беше неблагоприятен, без възобновяване на транзита, както и силна болка, устойчива на морфин, а раздуването и леко подуване на корема белязаха коремния преглед. Резултатът от неврологичното изследване беше нормален. CT показа рецидив на разширяване на тънките черва. След неуспеха на опитите за колоексфулация, пациентът беше върнат в операционната на 13-ия ден от предишната й интервенция чрез медиана на лапаротомия. По време на хирургичното изследване не бяха открити сраствания и имаше голямо разширение нагоре по течението на илеоректалната анастомоза. Направена е 10-сантиметрова илеотомия над анастомозата, която позволява дрениране на съдържанието на тънките черва и ръчно изследване на тази анастомоза. И така, ние обърнахме специално внимание на тази анастомоза, която изглежда беше причината за клиничната картина на пациента, предвид нивото на дилатация. Тази анастомоза изглеждаше напълно отворена и интегрирана в палпацията. Проведена е странична илеостомия при илеотомията в подкрепа на хипотезата за препятствие под анастомозата в ректума.

Следоперативната еволюция беше благоприятна на храносмилателното ниво с възобновяване на транзита и подобряване на общото състояние на пациента. Тя обаче развива следоперативна анемия, която се лекува с желязна захароза. Извършена е манометрия, която показва липса на ректоанален инхибиторен рефлекс, а пълните теменни дълбоки биопсии потвърждават хистологичен аспект, съвместим с HD, по-специално с липсата на нервни възли в дебелината на теменната стена на ректума.

Шест месеца по-късно пациентът е стабилен и стомата подобрява симптомите, свързани с хронична оклузия. Междувременно тя не е имала нов епизод на остра оклузия. Сега пациентът трябва да обмисли, първо, хирургична реоперация за лечение на непълната й обща мезентерия, която теоретично винаги е изложена на риск от волвулус. Нейните желания обаче трябва да се решават между постоянното носене на нейната стома, която тя може да понася много добре, и накрая нова хирургична процедура за лечение на нейните заболявания без стома. Това ще се състои от резекция на ректума с илеоанална анастомоза, позволяваща възстановяване на целостта на тялото й с риск от хронична следоперативна анална инконтиненция.

Дискусия

Съобщаваме за изненадващата и отдавна неизвестна връзка на HD и чревна малротация при възрастна жена, симптоматична за тези две заболявания. Споделяме този случай, защото той е уникален; в действителност, доколкото ни е известно, по-рано в литературата не се съобщава за такава връзка на открития в зряла възраст.

HD се изразява чрез вродено отсъствие на невронални ганглиозни клетки, получени от невронния гребен, в подлигавицата в плетения Meissner и в muscularis в Auerbach плексуса. Диагнозата му, обикновено неонатална, се потвърждава при възрастни чрез манометрия, показваща липсата на ректоанален инхибиторен рефлекс. Дълбоките биопсии се извършват в случай на диагностично съмнение и могат да покажат изразена хиперплазия на нервните нишки [1, 5].

Неразпознатата HD до зряла възраст представлява 2% от пациентите с хроничен, бунтовен запек и засяга по-често мъжете (четири мъже за всяка жена). Сравнително добрата поносимост на заболяването се дължи главно на къса аганглионарна зона, дълга по-малко от 10 cm, и дебелото черво нагоре по веригата, поддържащо достатъчно задвижваща сила за противодействие на дисталната обструкция [1]. В ретроспекция, HD би могло да се подозира въз основа на историята на нашия пациент, намерена по време на интервюто (мегадоликоколон, ръчна евакуация на изпражненията и евакуиращи клизми от детството).

След като диагнозата е добре установена при възрастни, интервенцията е почти систематично показана [1]. Еволюцията води не само до влошаване на запека чрез продължаване на разширяването на ниско ниво на шум на дебелото черво нагоре по веригата, както и до недохранване и промяна на общото състояние, но и до внезапни усложнения като перфорация на червата, тежка дихателна недостатъчност поради голямо раздуване на корема [6 ], или некротизиращ ентероколит с понякога фатален септичен шок [7,8,9].

Колектомията е извършена в частна болница въз основа на диагноза инерция на дебелото черво без допълнително изследване на запек и волвулус. Тази патология засяга по-малко от 10% от пациентите с тежък запек, устойчив на медицинско лечение. Хирургичното лечение се състои от субтотална колектомия с илеоректална анастомоза и постоянството на симптоматиката се интерпретира като терапевтичен неуспех, който е описан при всеки десет пациенти, лекувани хирургично за инерция на дебелото черво. Тази погрешна диагноза би могла да бъде избегната, като се следват препоръките относно предоперативната оценка в този контекст. По този начин, изчерпателната колоректална оценка включва колоноскопия (търсене на органична причина), бариева клизма (търсене на мегаректум), измерване на времето за преминаване на дебелото черво и ректограма. Препоръките подчертават съществения характер на аноректалната манометрия преди операцията, което прави възможно премахването на HD [19].

Анализът на операционната зала за колектомия разкри, че тя вероятно е била извършена върху част от здраво дебело черво. Всъщност HD е ректосигмоидален в 80% от случаите [20] и анализът на горната част не позволява диагностицирането на HD. Първите ректални биопсии, извършени при наш пациент преди 2016 г., са били повърхностни и не позволявали диагностицирането на HD. Препоръките за това как да се извършват тези биопсии обаче са много точни и добре кодифицирани. Те трябва да вземат пълната теменна дебелина и да интересуват задната повърхност на ректума, започвайки от пектинатната линия на височина 6 cm и трябва да бъдат ориентирани. Биопсиите трябва да се възползват от конвенционално хистологично изследване (с използване на H&E) и проучване на ацетилхолинестераза (показващо свръхекспресия на тази активност в HD). Ето защо не е изненадващо, че HD не е открит при тези биопсии.

Свързването на тези патологии е рядко. HD се свързва с други аномалии в около 16% от случаите (диапазон, 5–30%): тризомия 21, пикочо-полови, скелетни, неврологични, сърдечни и храносмилателни аномалии. Смята се, че 12% от асоциациите на HD с други аномалии са храносмилателни, включително чревна малротация при 0,3–1,4% от HD [4, 21]. Асоциацията на HD и злоупотребата вероятно е случайна. Въпреки това, антенаталната исхемия може да е отговорна за неуспеха на миграцията на клетки, получени от нервен гребен [4]. Не е изключен и обратен механизъм (волвулус и атрезия, вторична спрямо HD) [22]. Друга хипотеза би била, че двигателните нарушения, индуцирани от HD, благоприятстват волвулусни инциденти на обща мезентерия, които в изолирано състояние биха останали безсимптомни. Въпреки че са докладвани няколко педиатрични случая [23,24,25,26], в нашия преглед на френската и английската литература не открихме случаи на такова свързване за възрастни.

Заключения

Този анекдотичен доклад подчертава значението на предоперативните изследвания, както и зачитането на техните модалности и разпити при хирургичното лечение на колични разстройства и предизвиква възможността за търсене на често срещано HD и/или мезентерия дори при възрастен.