Уипъл болест

Синоними на болестта на Уипъл

  • Липодистрофия на червата
  • Чревна липофагична грануломатоза
  • Синдром на малабсорбция
  • Вторични нетропически спру

Генерална дискусия

Болестта на Уипъл е рядко заболяване в резултат на бактериална инфекция, което води до неадекватно усвояване на хранителни вещества (малабсорбция) от червата. Смята се, че е резултат от инфекция с бактерии, известни като Tropheryma whippelii. Инфекцията обикновено обхваща тънките черва, но с течение на времето болестта може да засегне различни части на тялото, включително сърцето, белите дробове, мозъка и очите.

болест

Признаци и симптоми

Основните симптоми на болестта на Whipple включват коремна болка след хранене, болки в ставите, пристъпи на диария, кашлица, болка в гърдите, обща слабост и нощно изпотяване. Обикновено в изпражненията има мазнини (стеаторея). Загуба на тегло може да възникне поради дълбока липса на апетит (анорексия). Анемия може да се получи поради недостатъчни нива на желязо и може да се появи болка в няколко широко разпръснати стави (полиартрит).

Други симптоми на болестта на Уипъл могат да включват: необичайно увеличени лимфни възли, които са стегнати, но обикновено не са нежни, необичайно увеличена далака (спленомегалия), повишен цвят (пигментация) на кожата, намаляване на кръвното налягане (хипотония) и необичайно висока температура които идват и си отиват. Някои хора с това разстройство могат да получат намаление на интелектуалните способности и влошаване на паметта, преценката и/или абстрактната мисъл. Понякога загубата на интелектуални умения прогресира до деменция. Очните движения могат да бъдат нарушени и да се появят неконтролирани мускулни движения (миоклонус), когато болестта на Уипъл е засегнала мозъка или централната нервна система. (За повече информация относно това разстройство изберете „Myoclonus“ като термин за търсене в базата данни за редки заболявания.)

Централната нервна система е засегната в по-късните стадии на нелекуваната болест на Уипъл. Симптомите на неврологично засягане могат да включват загуба на слуха, постоянно звънене в ушите (шум в ушите) и влошаване на зрението. (За повече информация относно това разстройство изберете „Шум в ушите“ като търсещ термин в базата данни за редки заболявания.) В редки случаи на това разстройство сърцето може да бъде засегнато, което води до застойна сърдечна недостатъчност и/или възпаление на мембраните, които заобикалят сърце (перикардит).

Ако болестта на Whipple остане нелекувана и малабсорбцията от тънките черва се влоши, засегнатото лице може да има ниски нива на циркулиращ калций и магнезий в кръвта (хипокалиемия и хипомагнезиемия), водещи до мускулни крампи, конвулсии и потрепвания (тетания). Може да възникне и увреждане на нервите, особено тези на ръцете и краката (периферна невропатия). (За повече информация относно тези нарушения изберете „Невропатия, периферна“ като термин за търсене в базата данни за редки заболявания.)

Причини

Болестта на Уипъл се причинява от пръчковидна бактерия, наречена Tropheryma whippelii. Тази бактерия е идентифицирана за първи път през 1991/92. Неговите естествени местообитания са неизвестни, но изглежда вероятно инфекцията да се случи чрез източник на околната среда и че бактериите се внасят в тялото през устата (перорално).

Засегнати популации

Болестта на Уипъл засяга повече мъже, отколкото жени в съотношение приблизително 4 към 1. Симптомите на това разстройство обикновено започват на възраст между тридесет и шестдесет години. Счита се, че възрастовият диапазон на засегнатите е между 30 и 80, като средната възраст по време на диагностицирането е 56 години. Повечето от случаите на болест на Уипъл са диагностицирани сред европейци и американци от европейски произход. В Германия честотата на заболяването се оценява на 0,4 на милион население годишно. Има съобщения за няколко случая сред американски индианци и американци от африкански произход. През 2004 г. за първи път в Япония е регистриран случай на болест на Уипъл.

Свързани нарушения

Симптомите на следните нарушения могат да бъдат подобни на тези при болестта на Уипъл. Сравненията могат да бъдат полезни за диференциална диагноза:

Болестта на Crohn е възпалително заболяване на червата, характеризиращо се с тежко, хронично възпаление на чревната стена или която и да е част от стомашно-чревния тракт. Симптомите могат да включват повръщане, повишена температура, нощно изпотяване, загуба на апетит, обща слабост и вълни на коремна болка и дискомфорт. Диарията и кървенето от ректума са често срещани при хора, страдащи от болестта на Crohn. Отслабването също е често срещано явление. Симптомите на това разстройство могат да бъдат трудни за управление и диагнозата често се забавя. (За информация относно това разстройство изберете „Болест на Crohn“ като термин за търсене в базата данни за редки болести.)

Язвеният колит е остро възпалително чревно заболяване, характеризиращо се с диария и кръв в изпражненията поради множество, неправилни язви на червата. Първоначалните симптоми на това разстройство могат да включват общо чувство на слабост (неразположение) и умора. Възможно е да има дискомфорт в корема, заедно с промяна в честотата и консистенцията на изпражненията. Други симптоми могат да включват коремна болка, спазми и спешност (тенезми). Загубата на тегло и намаляването на апетита също са свързани с улцерозен колит. (За повече информация относно това разстройство изберете „Язвен колит“ като търсещ термин в базата данни за редки заболявания.)

Първичният склерозиращ холангит е рядко колагеново заболяване, включващо възпаление и запушване на жлъчния канал, чернодробните канали и жлъчния мехур. Симптомите на това разстройство включват коремна болка, загуба на апетит, гадене, повръщане и/или загуба на тегло. По-късните симптоми могат да включват жълто оцветяване на кожата (жълтеница), треска, студени тръпки и/или сърбеж на кожата. Бактериалните инфекции могат да бъдат свързани с запушване на жлъчните пътища на първичен склерозиращ холангит. (За повече информация относно това заболяване изберете „Първичен склерозиращ холангит“ като термин за търсене в базата данни за редки заболявания.)

Хроничният ерозивен гастрит е възпалително храносмилателно разстройство, характеризиращо се с множество лезии в лигавицата на стомашната лигавица. Симптомите на това разстройство могат да включват парене или тежко усещане в стомаха, леко гадене, повръщане, загуба на апетит и обща слабост. При тежки случаи на хроничен ерозивен гастрит може да има кървене от стомаха, което да доведе до анемия. (За повече информация относно това разстройство изберете „Хроничен ерозивен гастрит“ като термин за търсене в базата данни за редки заболявания.)

Синдромът на раздразненото черво, известен също като спастично дебело черво, е често срещано храносмилателно разстройство, което включва както тънките черва, така и дебелото черво. Това разстройство се характеризира с коремна болка, запек, подуване на корема, гадене, главоболие и/или диария. Спастичният тип на дебелото черво на този синдром се характеризира с променливи движения на червата и коремна болка, която е свързана с периодичен запек или диария. Пациентите със синдром на раздразнените черва, които имат безболезнена диария, могат да изпитат спешна нужда от дефекация при възникване. (За повече информация относно това разстройство изберете „Синдром на раздразнените черва“ като термин за търсене в базата данни за редки заболявания.)

Чревната псевдообструкция е стомашно-чревно разстройство, характеризиращо се с липса на подвижност на червата. Това състояние прилича на истинска пречка, въпреки че няма данни за физическа пречка. Симптомите могат да включват запек, колики болка, повръщане и загуба на тегло. Чревната псевдообструкция може също да повлияе на речта, мускулната активност и нервната система. (За повече информация относно това разстройство изберете „Чревна псевдообструкция, чревна система“ като термин за търсене в базата данни за редки заболявания.)

Гигантският хипертрофичен гастрит е хронично заболяване, характеризиращо се с наличието на големи, навити хребети или гънки във вътрешната стена на стомаха. Симптомите включват коремна болка или дискомфорт и болезненост в горната средна област на корема. Други симптоми могат да включват дълбока загуба на апетит, гадене, повръщане и диария. (За повече информация относно това заболяване изберете „Гигантски хипертрофичен гастрит“ като термин за търсене в базата данни за редки заболявания.)

Синдромът на придобита имунна недостатъчност (СПИН) е имуносупресивно разстройство, причинено от инфекция с вируса на човешката имунна недостатъчност (ХИВ). Имунната недостатъчност е резултат от вирусна инфекция и унищожаването на специфични Т клетки. Първоначално ХИВ инфекцията се характеризира с период без симптоми. Това може да бъде последвано от развитие на подути лимфни възли (лимфаденопатия). В крайна сметка повечето хора със синдром на придобита имунна недостатъчност изпитват прогресия на симптомите, които се появяват в резултат на нарушена имунна система. Когато човек със СПИН има чревна инфекция с Mycobacterium avium intracellulare, симптомите могат да бъдат объркани със симптомите на болестта на Whipple. (За повече информация относно това разстройство изберете „СПИН“ като търсещ термин в базата данни за редки заболявания.)

Диагноза

Стандартният диагностичен подход е да се изследва тъканна проба (биопсия) от тънките черва. Кръвните тестове могат да определят дали има анемия. Потвърждаването на диагнозата може да бъде постигнато или чрез електронна микроскопия, или чрез тест, известен като анализ на полимеразна верижна реакция (PCR), който открива ДНК на T. whippelii.

Стандартни терапии

Лечение

Ако не се лекува, болестта на Уипъл може да стане животозастрашаваща. Може да се излекува обаче с антибиотици. Използвани са различни видове и комбинации от антибиотици. Възможно е да се появят рецидиви, по време на терапията или след приключване на терапията. Поради тази причина антибиотичната терапия може да бъде удължена за дълъг период от време (до една година или повече). Една комбинация от антибиотици, считана за ефективна, е триметоприм-сулфаметоксазол, но има и няколко алтернативи. Ако симптомите се появят отново по време на терапията, може да се наложи промяна в антибиотичния режим. Пълното излекуване може да отнеме до две години.

Някои пациенти с тежка чревна малабсорбция, причинена от болестта на Whipple, може да се нуждаят от интравенозно приложение на течности и електролити. Други пациенти може да се нуждаят от желязо, фолатни добавки, витамин D и калций. Тъй като повечето пациенти с това разстройство страдат от недохранване, препоръчителната диета обикновено е с високо съдържание на калории и протеини. Както диетата, така и антибиотиците трябва да се наблюдават редовно от лекар.

Докато симптомите на WD могат да се подобрят бързо с продължителна антибиотична терапия, биопсията може да разкрие бактерии в тънките черва до две години. Болестта на Уипъл е напълно обърната чрез антибиотична терапия. Липсата на бацилиформен (пръчковидни бактерии) в биопсична проба на тънките черва обикновено предполага ремисия и възможно излекуване.

Изследователски терапии

Информацията за текущите клинични изпитвания се публикува в Интернет на адрес www.clinicaltrials.gov. Всички проучвания, получаващи държавно финансиране от САЩ, и някои от тях, подкрепяни от частна индустрия, са публикувани на този правителствен уебсайт.

За информация относно клиничните изпитвания, провеждани в клиничния център на NIH в Bethesda, MD, свържете се с Службата за набиране на пациенти на NIH:

Безплатен: (800) 411-1222

TTY: (866) 411-1010

За информация относно клинични изпитвания, спонсорирани от частни източници, се свържете с:

Подкрепящи организации

  • Центрове за контрол и превенция на заболяванията
    • 1600 Clifton Road NE
    • Атланта, GA 30333
    • Телефон: (404) 639-3534
    • Безплатен: (800) 232-4636
    • Имейл: [имейл защитен]
    • Уебсайт: http://www.cdc.gov/
  • Информационен център за генетични и редки болести (GARD)
    • Пощенска кутия 8126
    • Гейтерсбърг, MD 20898-8126
    • Телефон: (301) 251-4925
    • Безплатен: (888) 205-2311
    • Уебсайт: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
  • NIH/Национален институт по диабет, храносмилателни и бъбречни заболявания
    • Служба за комуникации и обществена връзка
    • Bldg 31, Rm 9A06
    • Bethesda, MD 20892-2560
    • Телефон: (301) 496-3583
    • Имейл: [имейл защитен]
    • Уебсайт: http://www2.niddk.nih.gov/
  • Уипъл болест

Препратки

von Herbay A. Болест на Уипъл. В: NORD Ръководство за редки заболявания. Липинкот Уилямс и Уилкинс. Филаделфия, Пенсилвания. 2003: 297-98.

Beers MH, Berkow R., eds. Ръководството на Merck, 17-то изд. Станция Уайтхаус, Ню Джърси: Изследователски лаборатории на Merck; 1999: 301.

Berkow R., изд. Ръководството на Merck-Home Edition, 2-ро изд. Станция Уайтхаус, Ню Джърси: Изследователски лаборатории на Merck; 2003: 737.

Yamada T, Alpers DH, Owyang C, et al. Изд. Учебник по гастроентерология. 2-ро изд. J. B. Lippincott Company. Филадефия, Пенсилвания; 1995: 1634-40.

Mandell GL, Bennett JE, Dolan R., eds. Принципи и практика на инфекциозните болести на Мандел, Дъглас и Бенет. 4-то изд. Чърчил Ливингстън Инк. Ню Йорк, Ню Йорк; 1995: 1030-32.

Muller SA, Vogt P, Altwegg M, et al. Смъртоносна въртележка или трудна интерпретация на нови диагностични инструменти за болест на Whipple: доклад за случая и преглед на литературата. Инфекция. 2005; 33: 39-42.

Mahnel R, Marth T. Напредък, проблеми и перспективи в диагностиката и лечението на болестта на Whipple. Clin Exp Med. 2004; 4: 39-42.

Moreillon P, Que YA. Инфекциозен ендокардит. Лансет. 2004; 363: 139-49.

Луис ЕД. Болест на Уипъл. Curr Neurol Neurosci Rep.2003; 3: 470-75.

Khan A, Lightmen S. Окото при стомашно-чревни заболявания. Хос Мед. 2003; 64: 548-51.

Holden W, Orchard T. Wordsworth P. Ентеропатичен артрит. Rheum Dis Clin North Am. 2003; 29: 513-30.

Hill Gaston JS, Lillicrap MS. Артрит, свързан с ентерична инфекция. Най-добра практика Res Clin Rheumatol. 2003; 17: 219-39.

Nelson JW, White ML, Zhang Y, et al. Протонно-магнитно-резонансна спектроскопия и дифузионно-претеглено изобразяване на болестта на Уипъл от централната нервна система. J Comput Assist Tomogr. 2005; 29: 320-322.

Mahnel R, Kalt A, Ring S, et al. Имуносупресивната терапия при пациенти с болест на Whipple е връзката с появата на стомашно-чревни прояви. Am J Gastroenterol. 2005; 100: 1167-73.

Matthews BR, Jones LK, Saad DA, et al. Церебеларна атаксия и болест на бичковете на централната нервна система. Арх Неврол. 2005; 62: 618-20.

Rossi T, Haghighipour R, Haghighi M, et al. Мозъчна болест на Уипъл като причина за обратима деменция. Clin Neurol Neurosurg. 2005; 107: 258-61.

Friedmann AC, Perera GK, Jayaprakasam A, et al. Болест на Whipple със симетричен паникулит. Br J Dermatol. 2004; 151: 907-11.

ОТ ИНТЕРНЕТ

Болест на Уипъл. Национална информационна база за информация за храносмилателните заболявания (NDDIC). Септември 2004. 3pp.

Европейски изследователски проект за болестта на Уипъл.

Feurle GE. Болест на Уипъл. Орфанет. Актуализация: декември 2004. 3pp.

Болест на Уипъл. Държавен университет в Пенсилвания: Медицински център Милтън С. Хърши, Медицински колеж. nd. 2pp.

Години на публикуване

Информацията в базата данни за редки болести на NORD е само за образователни цели и не е предназначена да замести съвета на лекар или друг квалифициран медицински специалист.

Съдържанието на уебсайта и базите данни на Националната организация за редки заболявания (NORD) е защитено с авторски права и не може да бъде възпроизвеждано, копирано, изтегляно или разпространявано по какъвто и да е начин за търговски или обществени цели, без предварително писмено разрешение и одобрение от NORD . Физическите лица могат да отпечатат едно хартиено копие на отделна болест за лична употреба, при условие че съдържанието е немодифицирано и включва авторските права на NORD.

Национална организация за редки заболявания (NORD)
55 Kenosia Ave, Danbury CT 06810 • (203)744-0100