Болести на метаболизма (Homo sapiens)
        Метаболитни нарушения на биологичните окислителни ензими (Homo sapiens)
          Дефектният ACTH причинява затлъстяване и дефицит на про-опиомеланокортинин (POMCD) (Homo sapiens)

Предшественикът пептид про-опиомеланокортин (POMC) поражда много пептидни хормони чрез разцепване. Продуктите на разцепване кортикотропин (ACTH) и бета-липотропин водят до появата на по-малки пептиди, които имат различни биологични дейности: алфа-меланотропин и подобен на кортикотропин междинен пептид (CLIP) се образуват от ACTH; гама-LPH и бета-ендорфин се образуват от бета-LPH. ACTH (POMC (138-176) стимулира надбъбречните жлези да отделят кортизол, глюкокортикоид, освободен в отговор на стрес, чиито основни функции са стимулиране на глюконеогенезата, потискане на имунната система и подпомага метаболизма на мазнините, протеините и въглехидратите.

дефектният

Дефектите в ACTH могат да причинят затлъстяване (MIM: 601665), което води до прекомерно натрупване на телесни мазнини (Challis et al. 2002, Millington 2013). Дефектите в ACTH могат също да причинят дефицит на про-опиомеланокортинин (POMCD; MIM: 609734), когато засегнатите индивиди имат ранно затлъстяване, надбъбречна недостатъчност и зачервена коса (Krude et al. 1998, Krude et al. 2003).

Challis, BG, Pritchard, LE, Creemers, JW, Delplanque, J, Keogh, JM, Luan, J, Wareham, NJ, Yeo, GS, Bhattacharyya, S, Froguel, P, White, A, Farooqi, IS, O ' Рахили, S

Krude, H, Biebermann, H, Gruters, A

Krude, H, Biebermann, H, Luck, W, Horn, R, Brabant, G, Grüters, A