•  

Нарушението на кленовия сироп е генетично заболяване, което влияе върху разграждането на протеина в тялото. Това е метаболитно разстройство.

урината

Аминокиселините са градивните елементи на протеина. Обикновено протеинът, който ядем, се разгражда или „метаболизира“ в телата ни до аминокиселини и се използва за растеж и възстановяване на тъканите.

Хората, които са родени с кленов сироп, не могат да разграждат правилно някои аминокиселини в храната, която ядат. По-конкретно, те не са в състояние да разградят аминокиселините на разклонената верига: левцин, изолевцин и валин. Това е така, защото им липсва ензим в клетките. Някои хора с болест на кленов сироп в урината имат малко от този ензим, а някои изобщо нямат.

Ензимите най-добре могат да бъдат описани като ключове, които отключват врати в тялото.
Мислете за храната в нашата система като за човек с голяма доставка. Докато лицето има всички ключове, товарът може да бъде доставен и всеки получава своите пакети. Когато липсват ензими или ключове, пакетите не могат да бъдат доставени и доставчикът остава с голям товар и никой не получава пакетите, които са му необходими, за да си свършат работата.

Ядената храна е като доставката. При заболяване на урина от кленов сироп, когато ензимът липсва, протеинът не може да бъде напълно разграден за използване от организма. Тъй като тези аминокиселини не се разграждат напълно, високите нива се натрупват в кръвта, урината и потта. Страничният продукт на изолевцин има характерна сладка миризма, което дава името на разстройството. Левцинът, изолевцинът и валинът са като пакетите на доставчика. Те не могат да бъдат доставени на правилното място и купчината просто продължава да расте.

Когато някои киселини се натрупват в кръвта, те са като отрова в тялото. Човекът може да няма апетит, да се чувства объркан, да не мисли ясно, да спи повече от обикновено или да повърне. Ако излишните аминокиселини не бъдат отстранени бързо, човек може да получи припадъци или да влезе в кома.

Лечението на заболяване на урина от кленов сироп е насочено към предотвратяване на токсични високи нива на левцин (аминокиселина) в организма. Терапията трябва да започне преди да възникнат усложнения, тъй като след като се развият, те са необратими. Примери за това са гърчове и умствена изостаналост от подуване около мозъка. Лечението трябва да започне веднага след диагностицирането на разстройството.

Лечението на кленов сироп Урина заболяване включва:

Хората, които имат заболяване от кленов сироп, трябва да спазват стриктно специална диета, за да останат добре.

Първата част от лечението е намаляването на протеините в диетата. Ако се приема по-малко протеин, се натрупва по-малко киселина.

Протеините в диетата се намаляват, като се избягват богати на протеини храни като месо и мляко. Примери за храни с ниско съдържание на протеини са плодовете, зеленчуците и нишестето. Тези храни осигуряват калории, без да натоварват тялото с протеини. Специалните храни с ниско съдържание на протеини също са ключова част от тази диета.

Калориите са много важна част от диетата. Тялото може да ги използва за гориво, без да разгражда собствените си резерви. Ако тялото няма достатъчно гориво под формата на калории, то всъщност ще започне да разгражда мускулите, за да осигури енергия. Мускулите са протеини и ще повишат нивата на киселина по същия начин, както яденето на протеин.

Диетологът по метаболизма работи с хора с болест на урина от кленов сироп, за да гарантира, че се осигуряват достатъчно калории и хранителни вещества, докато се спазва тази специална диета с ниско съдържание на протеини. Количеството храна и напитки, които човек може безопасно да консумира, се контролира от диетолога и често всички храни и течности трябва да бъдат внимателно измервани, за да се контролира количеството консумиран протеин. Диетологът често изисква да се води запис на всичко, което пациентът яде и напитки, така че при необходимост да се направят корекции в диетата.

Храненето с високо протеинова храна повишава нивата на киселина. Това излага човека на риск да загуби съзнание, да получи припадъци и да развие усложнения като панкреатит.

Не е необичайно някой, който е на диета с ниско съдържание на протеини, да има 2 вида зеленчуци и печен картоф за вечеря. Ако обаче тези храни бяха всичко, което човек яде, в диетата им нямаше протеини, витамини и минерали. Тук идва специалната медицинска формула. Тя осигурява всички протеини и хранителни вещества, които обикновено се получават от високо протеинова храна, но не съдържа левцин, изолевцин и валин. Без тази формула човекът с MSUD би бил изложен на висок риск от много хранителни дефицити. За да предотврати усложнения, човек трябва да се придържа към тази диета за цял живот.