Принадлежност

  • 1 Dep Pediatria, Fac de Medicina, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, MG. [email protected]

Автори

Принадлежност

  • 1 Dep Pediatria, Fac de Medicina, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, MG. [email protected]

Резюме

Обективен: Болестта на Гоше е автозомно-рецесивно заболяване за съхранение на лизозоми, причинено от мутация на гена GBA (глюкоцереброзидазен ген), разположен в хромозома 1. Целта на настоящото проучване е да идентифицира клиничните, хранителни, биохимични и генетични характеристики на пациентите с болестта на Гоше лекувани в отделението по детска хематология (Hospital das Clínicas-Universidade Federal de Minas Gerais).

хранителни

Методи: Тринадесет пациенти са проследени проспективно. Болестта на Гоше беше потвърдена при всички пациенти чрез използване на ензимен тест за измерване на глюкоцереброзидазната ензимна активност. Изследвани са демографски и хранителни данни и биохимични открития, получени при постъпване. Проведено е генетично изследване при седем пациенти. Средната възраст на проследяване е била 5,3 години. Изчислени са Z точки за тегло и височина при постъпване и в края на периода на наблюдение. Стандартизираното разпространение на недохранване е изчислено по метода на Mora.

Резултати: Средната възраст при поставяне на диагнозата е 5,8 години. Преобладаващите клинични прояви при диагностицирането са хепатомегалия и спленомегалия и всички пациенти са класифицирани като клиничен тип 1. Нисък брой тромбоцити и анемия са открити съответно при осем и шест деца. Най-честата генетична мутация е N370S. Едно дете е починало по време на проследяване поради септицемия, след спленектомия. Разпространението на недохранването е 26% при постъпване и 48% в края на периода на наблюдение.

Заключение: Анализът на данните показва, че N370S и клиничен тип 1 преобладават в нашето звено, характеризирайки по-леката форма на заболяването. Нередовната ензимна заместителна терапия по време на периода на изследването не позволява валидни клинични заключения относно нейната ефикасност.