• Пълен член
  • Цифри и данни
  • Препратки
  • Цитати
  • Метрика
  • Препечатки и разрешения
  • Получете достъп /doi/full/10.1179/2295333715Y.0000000043?needAccess=true

Обективен:

Въпреки че черният дроб често е засегнат при миотонична дистрофия тип 1 и 2 (DM1, DM2), безалкохолна и нехепатитна чернодробна цироза не са докладвани като проява на DM2.

миотонична

Клинично представяне и интервенция:

При 52-годишен мъж от Кавказка с DM2 заболяването се проявява като миопатия, лека миотония, катаракта, диабет, еректилна дисфункция, стомашно-чревна дисмотилитет, дизартрия, леко удебеляване на миокарда и безалкохолна и нехепатитна чернодробна цироза с портална хипертония и варикози на хранопровода от 48-годишна възраст. Неговата 69-годишна сестра, която носи CCTG експанзия от> 300 в интрон 1 на гена CNBP/ZNF9, също се проявява в черния дроб с хипербилирубинемия, хепатопатия и хиперлипидемия от 48-годишна възраст. Чернодробната цироза при индексния пациент се усложнява от хиперамонемия, чернодробна енцефалопатия и треперещ тремор.

Заключение:

Рядко DM2 може да се прояви и в черния дроб с повишени трансаминази, стеатоза или безалкохолна, нехепатитна чернодробна цироза с нейните чести усложнения. При пациенти с криптогенна безалкохолна, нехепатитна чернодробна цироза или катаракта преди 50-годишна възраст, DM2 трябва да бъде изключен.