Резюме

1. Въведение

2. mtDNA в известни исторически случаи и изгорени човешки останки

Доказано е, че mtDNA е мощен инструмент, с който се разкриват мистериите, свързани с много исторически случаи на убийства. Много стари случаи са били повторно разследвани или отново открити с помощта на ДНК профилиране, което е позволило засилване на доказателствата срещу заподозрения или идентифициране на нови следи и нови заподозрени. Съвременните стандартни методи, базирани на кратки тандемни повторения (STRs), както и маркери за родословие (Y хромозома, митохондриална ДНК) допълнително спомогнаха за разширяване на знанията за разследващите престъпления [15,16]. Няколко исторически случая, при които mtDNA е била успешно използвана при такива обстоятелства, са разгледани по-долу.

дешифриране

2.1. Мистерията на Доти Кокс

2.2. Истината за смъртта на Луи XVII

2.3. Мистерията на последното кралско семейство в Русия

3. Възстановяване на звука на древна музика чрез митохондриална ДНК

4. Древна mtDNA и минали човешки диети

5. Древна митохондриална ДНК: Мощен инструмент за разкриване на мистерии в мумии

6. mtDNA като ключов елемент за разкриване на географското опитомяване Произход и родствени връзки

Приручаването на животните се счита за важна стъпка от човешката цивилизация, която бележи ранните признаци на развитие на минали хора, особено тяхното технологично и социално развитие. Изследвайки опитомяването на животни, mtDNA винаги е бил ключовият елемент за разбиране на географския произход на опитомяването и връзките между родовете. В следващите параграфи конкретни животни ще бъдат обсъдени подробно, за да се включат овце, свине, пилета, кози, говеда, кучета и котки, като се очертаят проучвания и анализи, които по-добре разграничават и откриват родословието между тези животни.

6.1. Овце

Одомашнените овце са представлявали значителна част от човешката цивилизация, особено по отношение на производството на храни, вълна и кожи, още от неолитната селскостопанска революция (преди 8000–9000 години). Предполага се, че многобройни видове диви овце, с объркана таксономия, са предците на съвременните домашни овце Ovis aries [75]. Последни проучвания, базирани на вариация на mtDNA, идентифицират пет домашни хаплогрупи от овце (HA, HB, HC, HD и HE) [76]. Хаплогрупите HD и HE са най-редките (Кавказ и Турция) [76]. Хаплогрупата HC също има ограничено разпространение, намиращо се в плодородния кресент, Кавказ и Иберийския полуостров [77].

HA и HB са най-често идентифицираните хаплогрупи в интересно проучване на Hiendleder et al. [78]. В това проучване авторите са анализирали митохондриална ДНК от 243 овце от различни породи от Казахстан, Германия и Туркмения. В същото проучване mtDNA е получена от запазени проби от овча тъкан, събрани от Московския държавен университет и университета Justus-Liebig, Giessen. Анализът на mtDNA показа двадесет хаплотипа в три основни филогенетични групи: уриал/аргали, муфлон/домашни и домашни овце. Резултатите от Hiendleder et al. обозначават две основни линии от домашни овце от клоните, които съдържат муфлон и домашни овце. Първият род, наречен европейски род, съдържа по-голямата част от хаплотипите, открити сред европейските домашни овце. Втората линия, наречена азиатска линия, се състои от хаплотипове, открити в средноазиатски и някои европейски домашни овце. Освен това, Hiendleder et al. резултатите показват, че съвременните домашни овце - които са предимно HA и HB хаплогрупи - произлизат от допълнителен неидентифициран див предшественик, различен от групата на уриал и аргали.

6.2. Прасе

Констатациите на Caliebe et al. [79] показват, че около 4500 г. пр. Н. Е. В Северна Европа се появяват опитомени прасета, носещи близки източни хаплотипове, на базата на древните данни за митохондриална ДНК хаплотип от 116 екземпляра от неолита Sus. Разработен е изчислителен модел, използван от авторите, за да се идентифицира произходът на домашните свине чрез митохондриални хаплотипове. Тяхната изчислителна оценка предполага, че между 5000 и 4000 г. пр. Н. Е. Опитомени животни от южната част на Централна Европа са началото на почти всички матрилинеални линии в северната част. За разлика от това, това проучване показва, че през периода 4000–3000 г. пр. Н. Е. По-голямата част от домашните прасета от северната част на Европа произхождат от местни диви свине, с малък принос от вноса от юг.

6.3. Пиле

Археологическите данни сочат, че опитомяването на пилето Gallus gallus се е случило на различни географски обекти в Индия и Китай преди поне 5400 години [80]. В скорошно проучване, Lorenzo et al. оценява митохондриална ДНК, за да определи произхода на домашното пиле [81]. Изследванията им потвърдиха, че благодарение на анализа на mtDNA, повечето от проучванията за опитомяване на пилета показват, че индокитайският подвид на червените джунглата Gallus gallus gallus е основният предшественик на майката на домашното пиле Gallus gallus domesticus. Lorenzo et al. също така стигна до заключението, че генетичният принос от други птици-джунгли, като сивите птици-джунгли Gallus sonnerati и цейлонските птици-джунгли Gallus lafayeti, също трябва да бъдат разгледани.

6.4. Козел

Предишни проучвания, базирани на mtDNA, показват, че разнообразието от опитомени кози Capra hircus в Европа е подмножество на дивата коза Capra aegagrus [82], което се намира в планините Загрос и Телец, където са най-ранните археологически доказателства (11 000–10 000 YBP ) за опитомяване на кози беше разкрито [83]. Други проучвания, базирани на mtDNA, разкриват, че домашните кози имат силно различаващи се майчини родове (A, B, C, D и E) [84]. В подробно проучване, основано на публикувани данни за mtDNA на C. hircus и C. aegagrus, Gerbault et al. [83] използва коалесцентни симулации и приблизително байесово изчисление, за да определи дали домашните кози произлизат от популации, които са били различни преди опитомяването. Техните резултати показват потенциална двупосочна миграция между дивата и опитомената популация. С други думи, резултатите от тях показват, че дивите и домашните кози са най-склонни да произлизат от единична дива популация от 11 500 YBP.

6.5. Говеда

От добива на сребро в средновековието до края на Втората световна война породата Червено планинско говедо (известна на немски като Rotes Höhenvieh, RHV), която е важна местна древна порода от средата на Европа, се отглежда за мляко, месо, и като теглещо животно [85]. Когато тази порода беше близо до изчезване около 80-те години на миналия век, само сперма от един чистокръвен бик и няколко крави бяха на разположение за разплод. Лудвиг и сътр. [85] секвенира пълни митохондриални геноми от шест RHV крави, представляващи родословни линии. Лудвиг и колегите му откриха уникален митохондриален генофонд RHV, включващ шест митохондриални генотипа. Към днешна дата нито един от тези генотипове не е открит в никоя друга порода говеда. Откритията им предлагат големи възможности за опазването на тази застрашена порода, характеризираща се с отличен опит при отелване с достатъчно производство на мляко.

6.6. Куче

Смята се, че домашното куче (Canis familiaris) е най-ранното опитомено животно [86]. Археологическите доказателства от Югозападна Азия показват, че домашните кучета са съществували към 11 500 YBP [87]. Изследване на Ardalan et al. [88] извърши подробен анализ на разнообразието на mtDNA, въз основа на обширни проби от местни кучета от Персийското плато, Анатолия, и така наречения регион на плодородния полумесец, простиращ се от Персийския залив до брега на Източното Средиземноморие. Ardalan et al. Проучването показа, че само 5 от общо 10-те основни подхаплогрупи, принадлежащи към универсален mtDNA генофонд, са открити в Югозападна Азия. Вместо това екземпляри от азиатския регион на юг от река Яндзъ (ASY) идентифицираха всичките 10 основни подхаплогрупи, предполагайки, че това е центърът на произхода на съвременните кучета.

Frantz et al. [89] обясни произхода на кучетата, които са трудни за разбиране географски. Те са секвенирали mtDNA от 59 древни европейски проби кучета (преди 14 000 до 3000 години) и пълен ядрен геном на къснонеолитно куче от Ирландия (4800 YBP). За да се оцени съгласуваността между техните резултати и археологическия запис, Frantz et al. събрани доказателства за най-ранните останки от кучета в цяла Евразия. Това проучване заключава, че останки от кучета трябва да бъдат намерени в Централна Евразия (8000 години и по-стари), тъй като досега останките от кучета са били открити само от стари места в Източна и Западна Евразия (15 000 YBP до 12 500 YBP). Въз основа на древен и съвременен анализ на последователността на митохондриалната ДНК, Frantz et al. показа значителна разлика в честотите на митохондриалните хаплотипове в Европа. По-голямата част от древните европейски кучета принадлежат или към хаплогрупа C или D, докато съвременните европейски кучета запазват последователности в хаплогрупи A или B. В допълнение, резултатите от това проучване предполагат, че кучетата може да са опитомени независимо в Източна и Западна Евразия от различни популации вълци и че кучетата от Източна Евразия са достигнали Европа с човешка миграция и са били частично заменени с европейски палеолитни кучета.

6.7. Котка

Информацията за опитомяването на котки и тяхното разпространение по света е ограничена. Според Ottoni et al. [90], древен анализ на mtDNA на котешки останки от географски и археологически обекти показва, че както близкоизточните, така и египетските популации от Felis silvestris lybica са споделяли генофонда на домашната котка през различни периоди. Въз основа на възстановената mtDNA филогения на Ottini et al., Има пет географски разделени подвида, идентифицирани като Felis silvestris silvestris, Felis silvestris lybica, Felis silvestris ornata, Felis silvestris cafra и Felis silvestris bieti. В изследването на Driscoll et al. [91], анализ на ядрени кратки тандем повторения (STR) и митохондриални ДНК геноми на диви и домашни котки разкри, че само северноафрикански/югозападноазиатски F. s. lybica, беше опитомена [91].

7. Древни търговски пътища и анализ на митогенома

В този раздел ще се съсредоточим върху изключителната сила на митохондриалния ДНК анализ, който може да проследи майчиното потекло назад стотици хиляди години и оказва голямо влияние върху изследванията както на съвременните, така и на древните останки, за да определи абсолютната истина зад документирани древни търговски пътища.

7.1. Древен индо-римски морски търговски път

7.2. Древни финикийски търговски пътища и генетичен афинитет на древен финикийски с европейска хаплогрупа

8. Заключения

В този преглед обсъдихме ролята на митохондриалната ДНК при изучаването на различни биологични процеси. Най-важните предимства на използването на mtDNA са нейната присъща способност да се противопоставя на разграждането и големият му брой копия в клетката в сравнение с ядрената ДНК (nuDNA). Всяка клетка съдържа около 1000 митохондрии и има 2–10 копия на mtDNA на митохондрия [98]. По този начин количеството mtDNA, налично от пробата, обикновено е високо. Използването на mtDNA обаче има и някои ограничения и недостатъци. В този раздел очертахме най-подходящите ограничения.

8.1. MtDNA и нейното ограничение при дешифриране на наказателни дела

8.2. Молекулярни щети в Postmortem mtDNA

Проучването на генетиката на населението често изисква използването на древна ДНК. Тези проучвания са изключително информативни, но те трябва да се тълкуват с повишено внимание, тъй като увреждането на ДНК след смъртта е фактор, който често не се взема под внимание. Поради постморт разграждането на ДНК в древни проби, може да има екстремни несъответствия в анализа [105]. В проучване на Binladen et al. Са изследвани 23 древни проби за тяхната mtDNA и nuDNA. Въпреки че имаше значителни разлики в броя на копията на mtDNA спрямо nuDNA, нямаше разлика в дешифрираното увреждане на лезията, регистрирано между двата типа ДНК [106]. В друго проучване беше показано, че в човешката mtDNA контролните области на човешкия HVR1, които се считат за горещо място на смъртно увреждане, съответстват на региони с висока степен на мутация [107]. Следователно, за да се идентифицира неправилното присвояване на хаплогрупи, е въведен опростен метод, основан на следсмъртно увреждане [107].

8.3. Разнообразие от mtDNA

Доказано е, че MtDNA е идеален маркер за молекулярно разнообразие. Причините за това са способността му да бъде клоново наследена, неутрална или почти неутрална молекулярна еволюция и че постоянното му натрупване на неутрални или леко вредни мутации с времето позволява точно датиране на пробите [108]. Разнообразието от mtDNA, съществуващо на индивидуално ниво, е известно като популационно разнообразие, а това, което съществува на клетъчно ниво, е известно като хетероплазма. Поради минималната рекомбинация в mtDNA, всеки възникващ полиморфизъм може да бъде точно локализиран във филогенетичното дърво. Това се вижда под формата на хаплотипове и съответната хаплогрупа. Въпреки че mtDNA обикновено участва в неутрална или почти неутрална молекулярна еволюция, последните доказателства сочат нейната роля в различни физиологични и патологични състояния като стареене, плодовитост, чувствителност към болести и др. [109,110,111,112].

Автозомната ДНК съдържа най-разпространените полиморфизми в човешките популации. Вариантите на единични нуклеотиди имат прогнозна скорост на мутация от 10 -7 до 10 -8 на поколение [113]. За разлика от тази бавна скорост на мутация, скоростта на мутация на микросателитните системи (повтаряща се ДНК последователност) е много висока, в диапазона от 10-3 на поколение [114]. Напротив, скоростта на мутация на mtDNA е в диапазона 2-3–10 × 7 на поколение [29]. Противоположно на начина на наследяване на mtDNA, която се наследява по майчина линия, Y хромозомната ДНК се наследява по бащина линия. По този начин Y ДНК полиморфизмите са много редки [115,116]. Поради тази причина Y хромозомата е отличен генетичен маркер за изследване на човешката еволюция, експанзия и миграция. Последните данни също така показват, че както положителният, така и отрицателният подбор действат върху Y хромозомата и по този начин влияят върху разпределението на Y хаплотипа в популациите на човека [117]. В бъдещи изследвания ще бъде интересно да се сравнят молекулярното разнообразие на mtDNA, автозомни маркери и генетични маркери на Y хромозома за определен набор от данни. Това ще бъде полезно, за да разберете съответните предимства на едното над другото.

Финансиране

Това изследване не получи външно финансиране.

Конфликт на интереси

Авторите не декларират конфликт на интереси.