Какво е неврофиброматоза?

Неврофиброматозата (НФ) е генетично заболяване. Засяга нервната ви система и нервните клетки. Състоянието поражда тумори на нервите ви. Те се появяват от необичайно клетъчно производство. Туморите могат да бъдат отдолу или върху кожата ви. Повечето тумори, образувани от NF, са доброкачествени (неракови). Някои обаче могат да доведат до рак.

могат бъдат

Има два основни типа неврофиброматоза. Тип 1 (NF1) започва при раждането или като дете. Също така е известна като болест на фон Реклингхаузен. Тип 2 (NF2) се появява през късната тийнейджърска възраст или в ранна възраст. Той е по-рядък от NF1. Шваноматозата е трета и много рядка форма на NF.

Симптоми на неврофиброматоза

Симптомите на NF варират според вида, но всички включват тумори.

За по-често срещаните NF1 симптомите включват:

  • Множество светлокафяви кожни петна, наречени cafe-au-lait.
  • Наличие на поне 2 неврофиброми (тумори).
  • Тумор (и) на зрителния ви очен нерв.
  • Концентрирани лунички в подмишниците или слабините.
  • Растеж по ириса (цветната част) на окото ви.
  • Извит гръбначен стълб (сколиоза).
  • Деформирани кости, като слепоочието на черепа (сфеноид).

Хората, които имат NF1, могат да бъдат по-ниски от нормалното или с по-голяма глава. Други нежелани реакции включват болка в тялото, главоболие и епилепсия.

Първият очевиден признак на NF2 е звънене в ушите или загуба на слуха. Нарушеният баланс, катаракта в началото и загуба на зрението могат да бъдат предупредителни знаци. NF2 туморите се наричат ​​шваноми. Външният им вид е малък, тъмен, груб и космат.

NF2 туморите могат да растат по всички нерви. Най-често срещаните са черепно-мозъчните нерви, които влияят на слуха и баланса ви. Туморите могат да притискат или обвиват нервите и да причиняват щети. Това е опасно по мозъчния ствол, гръбначния мозък и основните кръвоносни съдове. Това може да доведе до симптоми, като изтръпване на мускулите и слабост.

Шваноматозата е рядка. Основната му характеристика са тумори навсякъде, с изключение на вестибуларния нерв. Основният му симптом е интензивна болка. Това се случва, когато туморите растат, изстискват нерви или смачкват тъкани. Други симптоми включват слабост, изтръпване или изтръпване.

Какво причинява неврофиброматоза?

NF е генетично заболяване. Можете да го получите от родителите си или случайна генна мутация. Ако имате състоянието, можете да го предадете на децата си.

Как се диагностицира неврофиброматозата?

Има няколко начина за диагностициране на NF. За начало Вашият лекар ще обсъди и изследва симптомите Ви. Те ще търсят наличие на поне два от симптомите на разстройството. Появата, размерът и местоположението на тумора играят роля. Вашият лекар може да направи кръвни или генетични изследвания. Тези тестове могат да покажат генни дефекти. Рентгеновата, компютърната томография (CT) или магнитно-резонансната томография (ЯМР) също могат да помогнат. Те проверяват за тумори във и около нервите ви. Ако Вашият лекар смята, че имате NF2, той може да направи тестове за слуха.

Може ли да се предотврати или избегне неврофиброматоза?

Не можете да избегнете NF. Можете да направите генетично тестване, за да видите дали носите гена.