Ние си партнирахме с Inspire, компания, която изгражда и управлява онлайн общности за поддръжка на пациенти и болногледачи, за да стартираме серия, насочена към пациентите, тук в Scope. Веднъж месечно пациентите, засегнати от сериозни и често редки заболявания, споделят своите уникални истории; колоната за този месец идва от пациентски адвокат от Вашингтон.

отпускане

Опитах стотици различни версии на моята история, за да се опитам да накарам хората да разберат. „Ходя смешно, защото имам Charcot-Marie-Tooth, известен също като CMT. Наречен е на тримата лекари, които са го открили: Шарко - Мари - Зъб. Това е вид мускулна дистрофия - но всъщност не. Това е генетично, прогресивно, нервно-мускулно заболяване, което засяга краката и ходилата, ръцете и ръцете ми - и диафрагмата ми. Това ме уморява. Понякога ме боли много. В момента няма лечение или лечение. Това е просто нещо, с което живея. " Бла. бла бла Виждам човека, с когото говоря, да зонирам и знам, че го губя. Това е трудно, защото едва наскоро отворих въпроса за моя CMT. Искам приятелите ми, семейството и светът да разберат защо имам борби и ограничения.

Аз съм на 46 години и бях диагностициран на 13 години. Това е тайна, която пазя 33 години.

CMT по дефиниция е рядко заболяване, което засяга по-малко от 200 000 души в САЩ Преди диагнозата се спънах и паднах много. Когато педиатърът залепи коляното ми, за да тества рефлексите ми, нищо не се случи (винаги си мислех, че той просто трябва да вижда нещо, което аз не видях, защото изглеждаше озадачен, но след това продължи, без да коментира). Постоянно си изкълчвах глезените и превръзвах коленете от толкова много падане. И накрая, диагнозата CMT го обясни. Но със сигурност не помогна с нищо на ситуацията, освен да потвърди, че имам сериозно заболяване, което ще продължи да ме натоварва. Станах майстор да се оправдавам защо не мога да се включа в дейности като волейбол, джогинг, аеробика, туризъм, разходки и много други. Социалните събития дори ме разстроиха и станах по-изолиран.

Чак когато болестта ми прогресира до такава степен, че имах нужда от брекети, които да ми помогнат да ходя, вече не можех да пазя тайната си. Докато проучвах онлайн за опции за закрепване, открих застъпническата организация Hereditary Neuropathy Foundation. При намирането на основата осъзнах, че не съм сам: Много други се чувстваха като мен. Съгласих се да проведа кампания за писане на писма, като уведомя приятелите и семейството за диагнозата и защо нося скоби за крака; това помогна на хората да разберат защо направих промени в живота си, за да се адаптирам към моя CMT.

Дори казах на семейния си лекар за моята диагноза - нещо, което не бях правил преди и нещо, което беше голяма работа, тъй като това означаваше, че ще бъде документирано в моите медицински досиета. (Бях предупреден за документацията за вече съществуващо състояние, което създава проблеми със застраховката от деня, в който ми беше поставена диагнозата. За щастие, това вече не е проблем.) Той отдели време да изследва болестта и да ме изслуша, когато споделих как болестта е напреднала и ме засяга и дори предложи няколко наистина добри предложения. Заедно и двамата сме оптимисти за първото потенциално лечение на CMT1A, най-често срещаната форма на CMT. Лекарството е PXT-3003, което се разработва от Pharnext, напреднала биофармацевтична компания от клиничен етап. Развълнуван съм и се надявам да участвам във фаза III клинично изпитване по-късно тази година.

Когато отворих историята си, си помислих, че се отказвам, но всъщност просто намирах различен начин да управлявам чувствата си. Изливането на подкрепа, която получих, ми даде увереност и овластяване, за да се включа още повече в повишаването на осведомеността и парите за „най-голямата болест, за която никой никога не е чувал“. Събрах средства за HNF, написах няколко статии за осведоменост и участвах в съобщения за обществени услуги за месеца за осведоменост за CMT, който е септември.

Отпускането на тайната ми позволи да се излекувам и да се съсредоточа положително върху моя CMT и всичко, което върви с него. Ангажирах се с диетичен план с ниско съдържание на въглехидрати, съчетан с много умерена кардио активност и от август съм свалил 41 килограма. По-щастлив съм от тогава и съм горд, че сега съобщавам на хората всичко за CMT. Все още работя върху това как да разкажа най-добре историята си, но това ще дойде след време.

Джой Олдрич от Сиатъл, Вашингтон се присъедини към Фондацията за наследствена невропатия като директор за застъпничество, за да се съсредоточи върху нарастването на онлайн ресурсите за подкрепа на HNF за пациенти и болногледачи с CMT и да се застъпи за набиране на пациенти в клинични изпитвания чрез Глобален регистър за наследствени невропатии (GRIN), клиничен пациент регистър.