Съдържание

  • 1 Определение/описание
  • 2 Разпространение
  • 3 Етиология
  • 4 Системно участие
    • 4.1 Свързани съпътстващи заболявания [8]
  • 5 Характеристики/Клинично представяне
  • 6 диагностични теста
  • 7 Диференциална диагноза
  • 8 Лекарства
  • 9 Управление на физикалната терапия
    • 9.1 Силова тренировка
    • 9.2 Програма за упражнения
  • 10 Диетичен мениджмънт
  • 11 ресурси
  • 12 Референции

Определение/описание

бъбречно заболяване

Поликистозната бъбречна болест (PKD) е генетично бъбречно заболяване, което причинява образуването на големи доброкачествени кисти върху бъбреците. Кистите са пълни с течност кухини, които в крайна сметка могат да възпрепятстват бъбречната функция, което води до дегенерация на бъбречната тъкан и бъбречна недостатъчност. Кистите могат да варират от микроскопични размери до няколко сантиметра в диаметър. [1] Кистата започва като издатина на нефрона и може да се появи навсякъде по дължината си. Повечето кисти се отделят от нефрона и в крайна сметка се увеличават и се пълнят или с бистра течност, или с течност, която съдържа кръв или бели кръвни клетки. [2]

Има два вида PKD; автозомно доминиращ и автозомно рецесивен. Автозомно доминиращият PKD или ADPKD е най-често срещаната форма на PKD и обикновено се проявява при възрастни на средна възраст, докато автозомно-рецесивният PKD е по-рядко срещан и обикновено се проявява в детска възраст. Автозомно-рецесивната ПКД е по-сериозната форма и често води до смърт в кърмаческа или ранна детска възраст. [3] За да наследи човек ADPKD, е необходим мутирал ген само от един родител, докато е необходим мутирал ген и от двамата родители, за да може човек да наследи ARPKD. [2]

Разпространение

ADPKD засяга приблизително 600 000 американци; броят обаче всъщност може да бъде по-голям, тъй като много възрастни, които имат PKD, все още нямат симптоми. [4] Всяко дете, родено от родител с гена за ADPKD, има 50% шанс да наследи болестта. [3] Приблизително 10% от тези в краен стадий на бъбречна недостатъчност имат ADPKD. [1]

Етиология

Положителна фамилна анамнеза за PKD се отчита в приблизително 75% от случаите. [1] ADPKD е резултат от генетична мутация на късото рамо на хромозома 16. [1] Според уебсайта на PKD Foundation, 85% от мутациите в ADPKD се срещат в хромозома 16 (PKD1 ген), докато 15% от мутациите в ADPKD се срещат в хромозома 4 (PKD2 ген). [5]

Мутациите в гена PKD1 или PKD2 могат да причинят автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване; PKD1 генните мутации причиняват ADPKD тип 1, а PKD2 генните мутации причиняват ADPKD тип 2. Генът PKD1 и PKD2 предоставя инструкции за получаване на протеин, наречен полицистин-1 и полицистин-2, който се намира в бъбреците преди раждането и в много възрастни тъкани . Тези гени предоставят инструкции за създаване на протеини, чиито функции не са напълно разбрани. Изследователите вярват, че те участват в предаването на химически сигнали извън клетката до ядрото на клетката. Двата протеина работят заедно, за да насърчат нормалното развитие, организация и функция на бъбреците. Мутациите в гена PKD1 или PKD2 водят до образуването на хиляди кисти, които нарушават нормалните функции на бъбреците и другите органи. Хората с мутации в гена PKD2, особено жените, обикновено имат по-малко тежка форма на заболяването, отколкото хората с мутации PKD1. Признаците и симптомите, включително спад в бъбречната функция, се появяват по-късно в зряла възраст при хора с мутация на PKD2.

Генът PKHD1 предоставя инструкции за получаване на протеин, наречен фиброцистин, който присъства във фетални и възрастни бъбречни клетки [6] и също така присъства при ниски нива в черния дроб и панкреаса. Мутациите в гена PKHD1 причиняват автозомно-рецесивно поликистозно бъбречно заболяване. Този ген предоставя инструкции за получаване на протеин, чиято точна функция е неизвестна; протеинът обаче вероятно предава химически сигнали отвън на клетката към клетъчното ядро. Изследователите не са установили как мутациите в гена PKHD1 водят до образуването на множество кисти, характерни за поликистозната бъбречна болест.

Въпреки че поликистозната бъбречна болест обикновено е генетично заболяване, малък процент от случаите не са причинени от генни мутации. Тези случаи се наричат ​​придобита поликистоза на бъбреците. Тази форма на разстройството се среща най-често при хора с други видове бъбречни заболявания, които са лекувани в продължение на няколко години с хемодиализа (процедура, която филтрира отпадъчните продукти от кръвта).

Системно участие

PKD засяга отделителната система, сърдечно-съдовата система и храносмилателната система [7] .

Отделителна система
Бъбреците действат като основните филтри на кръвта. Според уебсайта на фондация PKD, „бъбреците филтрират приблизително 200 литри кръв дневно, реабсорбират 98% от филтрата и регулират състава на кръвта чрез премахване на отпадъците.“ Допълнителните бъбречни функции включват производството на три хормона: еритропоетин, ренин и калцитриол. Ренинът е много важен хормон в регулирането на кръвното налягане.

Сърдечносъдова система
PKD засяга сърдечно-съдовата система, тъй като, както беше споменато по-горе, излага човека на риск от хипертония, вътречерепни аневризми и MVP. Напълнените с течност кисти на бъбреците създават намаляване на притока на кръв, което тялото се опитва да коригира чрез освобождаване на ангиотензин II. Ангиотензин II причинява вазоконстрикция, като по този начин повишава кръвното налягане, за да увеличи от своя страна притока на кръв. Въпреки това, намаленият кръвен поток не може да бъде коригиран поради патологията на бъбреците, така че се получава "прекъсната обратна връзка". Постоянната, дългосрочна хипертония може да доведе до увреждане на сърцето, ако не се лекува. Според уебсайта на фондацията PKD, „приблизително 50% от пациентите с PKD умират от сърдечни и съдови усложнения на PKD, а не от бъбречна недостатъчност“.

Храносмилателна/стомашно-чревна система
Черният дроб е най-честото място за развитие на допълнителни бъбречни кисти; кистите обаче могат да се образуват и върху панкреаса. Според уебсайта на фондация PKD, "Текущите изследвания показват, че чернодробните кисти се образуват от клетки, покриващи жлъчните пътища или каналчета на черния дроб, а не от самите чернодробни клетки." Тези кисти изместват чернодробната тъкан, но не я разрушават, поради което черният дроб се увеличава, но остава относително функционален. Друго стомашно-чревно усложнение на ADPKD е дивертикулозата. Дивертикулозата включва деформация на дебелото черво и се среща по-често при хора с PKD, които са на диализа или са имали бъбречна трансплантация, отколкото всяко друго бъбречно заболяване. Също така тези хора са склонни да имат повече усложнения от дивертикулоза като инфекция, известна като дивертикулит.

Свързани съпътстващи заболявания [8]

Високо кръвно налягане.

Загуба на бъбречна функция.

Растеж на кисти в черния дроб.

Развитие на аневризма в мозъка.

Аномалии на сърдечния клапан.

Характеристики/Клинично представяне

Хората с ADPKD може да не знаят, че имат заболяването, тъй като техните симптоми все още не са се проявили. Признаците и симптомите на ADPKD обикновено започват да се проявяват на възраст между 30 и 40 години. [4]

Симптомите/признаците за PKD включват [8]:
• високо кръвно налягане
• болки в гърба или отстрани, свързани с уголемени бъбреци
• главоболие (вижте фигури 4 и 5)
• кръв или протеини в урината
• често уриниране
• камъни в бъбреците
• бъбречна недостатъчност
• инфекции на пикочните пътища или бъбреците

Симптомите, които също са свързани с PKD, включват [3]:
• сънливост
• болки в ставите
• аномалии на ноктите
• болезнена менструация

Диагностични тестове

Анализ на урината може да се използва, за да се определи дали в урината има кръв или протеин. [1] Ако заболяването е прогресирало, разширените бъбреци могат да бъдат осезаеми при изследване. [1] Ултразвук или компютърна томография могат да се използват, за да се определи дали има злокачествено заболяване и може да се наложи операция за поставяне на окончателна диагноза. [1] Генетично изследване може да се направи и чрез вземане и сравняване на кръвна проба от лицето и трима членове на семейството, за които или е известно, че имат или нямат ПКД. [8]

Диференциална диагноза

По-долу е даден списък на някои от симптомите на PKD. Всеки симптом е в списъка на болестите, които могат да бъдат свързани с тези симптоми, но не са задължително свързани с PKD.

  • Множество доброкачествени прости кисти, локализирана бъбречна кистозна болест, придобита бъбречна кистозна болест, автозомно доминираща медуларна кистозна болест [9]
  • Хипертония: сърдечна недостатъчност, инсулт, ИМ, артериална аневризма, диабет [1]
  • Кръв в урината: UTI, бъбречна инфекция, бъбречно увреждане, рак на пикочния мехур, ППБ, хемофилия, левкемия, туберкулоза, ендокардит.
  • Протеин в урината: рабдомиолиза, диабет, ХИВ, прееклампсия, еклампсия, UTI, множествен миелом
  • Увеличение на корема/багажника: синдром на раздразнените черва, запек [10]
  • Болки в кръста: запек, анкилозиращ спондилит, асцит, ендокардит, кисти на яйчниците, рак на простатата, ишиас, възпалително заболяване на червата.
  • Главоболие: първична неоплазма, мигрена, исхемия, мозъчно-съдова тромбоза, субарахноидален кръвоизлив, хипертония, системен лупус еритематозус, обструктивна сънна апнея, бременност, дисменорея, черепна невралгия, абсцес на мозъка, странични ефекти или прекомерна употреба на лекарства, отнемане на кофеин, хипоглигемия.

Лекарства

Няма лечение за PKD, така че най-добрият начин за управление е чрез контролиране или минимизиране на симптомите.

Контрол на кръвното налягане е един от най-важните начини за управление на ПКД. Въпреки че не е сигурно кои лекарства за кръвно налягане са най-подходящи за популацията от пациенти с PKD, много нефролози са съгласни, че ACE инхибиторите (ангиотензин конвертиращи ензимни инхибитори) или ARB (ангиотензиновите рецепторни блокери) са добри лекарства за начало. [5] И двете лекарства действат по различни пътища, за да блокират или инхибират ангиотензин II; ензим, който свива кръвоносните съдове, като по този начин повишава кръвното налягане. [11] Диетата и/или упражненията са добър начин за забавяне или предотвратяване на прогресията на PKD. [1]

Както беше посочено по-горе, пикочните инфекции са често срещани при хора с PKD. Подкани приложение на антибиотици за лечение на инфекции на бъбреците, пикочния мехур или пикочните пътища е важно за хората с PKD, както и пиенето на много течности за разреждане на кръвта в урината. [8]

Пациенти с ПКД трябва да избягвате използването на всички НСПВС (Нестероидни противовъзпалителни средства) продукти като аспирин, Advil, Aleve и др., Освен ако лекар не е казал това да се направи поради негативните ефекти върху бъбреците. [5] Пациентите с ПКД могат да приемат ацетаминофен (тиленол) за болки в гърба и фланга. [8] За разлика от НСПВС, ацетаминофенът няма същите отрицателни ефекти върху бъбречната функция; с течение на времето обаче употребата на ацетаминофен може да има отрицателни ефекти върху черния дроб. [11]

Диализа - Хората с ПКД, които достигнат краен стадий на бъбречна недостатъчност, ще трябва да се подложат на диализно лечение и в крайна сметка бъбречна трансплантация. Когато човек се подложи на диализа, в кръвта му се инжектира течност, наречена диализат. [5] Тази течност е смес от чиста вода и химикали, които циркулират в кръвта, за да помогнат за филтрирането на токсините, които бъбреците вече не могат да филтрират. [5] Полупропусклива мембрана с микроскопични дупки отделя диализата от кръвта и позволява на токсините да бъдат отстранени от кръвта, като същевременно не отстранява необходимите вещества като протеини и кръвни клетки от кръвния поток. [5]

Управление на физикалната терапия

Въпреки че няма лечение за PKD, има изследвания, които показват, че упражненията могат да помогнат за намаляване или управление на симптомите при хора с хронично бъбречно заболяване. (Бъбречната рехабилитация е нововъзникваща терапия) Много от тези проучвания разглеждат ефекта от упражненията върху протеинурията, скоростта на гломерулна филтрация (GFR) и кръвното налягане. Едно проучване установи, че 12-седмична програма за водни упражнения подобрява кардиореспираторните функционални параметри, кръвното налягане в покой, протеинурията и GFR при пациенти с хронично бъбречно заболяване. [12]

Силова тренировка

Друго проучване разглежда ефектите от силовите тренировки при пациенти в напреднала възраст във фаза предидиализа. [13] Авторите на изследването установяват, че след завършване на 12-седмична програма за упражнения, включваща тренировка за съпротива с 60% от 1 RM на човека, няма разлика в площта на мускулните влакна или типа влакна между групата за упражнения и контролата група, която е била заседнала. [13] Въпреки това, няма хипопатология на мускулите в групата на упражненията. [13] По този начин авторите заключават, че 60% от 1RM на пациента е достатъчен за изграждане на сила и издръжливост в популацията на пациента, но не и за увеличаване на площта на мускулните влакна или типа мускулни влакна. [13]

Програма за упражнения

Систематичен преглед и мета-анализ на рандомизирани клинични проучвания предполагат, че протоколите за интрадиалитични упражнения имат положителни резултати при пациенти с хронични бъбречни заболявания с лоша сърдечно-белодробна функция и намалена толерантност към упражненията и ефективността на вентилацията [14] .

Трето проучване постави под въпрос броя на пациентите на диализа, които биха могли да се възползват от тренировъчна програма, докато са в болница. [15] Авторите разглеждат също така броя на пациентите, които са се придържали към програмата, както и ефекта от упражнението върху теста на пациентите с разходка на 10 метра, хемоглобин, индекс на телесна маса, съотношение на намаляване на уреята, хранителен статус и девет области на качеството на живот, използвайки въпросника Кратка форма 36 (SF36) ”. [15] Резултатите от проучването показват, че приблизително 50% от болничните пациенти на хемодиализа се интересуват и са в състояние да започнат диализна програма за колоездене три пъти седмично. [15] Процентът на пациентите, продължили програмата след 2 месеца, е малко под 80% от началния брой. [15] Пациентите, които продължиха да тренират, показаха значително подобрение на разстоянието си за ходене при теста за разходка с совалка, което корелираше с „подобрение в благосъстоянието според оценките за качеството на живот“. [15] Според проучването, „нямаше важни промени в хемоглобина, хранителния статус или ефективността на диализата през 8-те седмици на изследването“. [15]

Диетичен мениджмънт

Един от начините за забавяне на прогресията на PKD е чрез управление на диетата. Много хора управляват болестта, като ядат диета с ниско съдържание на натрий и ниско съдържание на протеини и пият много течности. Човек с хронично бъбречно заболяване може да има лабораторна работа, за да определи кои хранителни вещества са и не се обработват правилно. С тази информация лицето може да избере да посети бъбречен диетолог, за да обсъди конкретна диета, персонализирана за нуждите на човека. [17] Приемът на течности също е важен при лечението на ПКД и трябва да бъде обсъден с нефролог. Хората с ПКД губят способността да абсорбират вода ефективно в началото на болестния процес. Следователно, човек с PKD може лесно да се дехидратира по време на тежки физически упражнения или екстремни горещини. Лице, което се подлага на диализа, трябва също да наблюдава приема на течности въз основа на количеството произведена урина и вида на диализата, която използват. Ако човекът вече не уринира, приемът на течности трябва да бъде ограничен до 1 литър на ден.

Изследователите предполагат потенциална употреба на нутрицевтици за лечение на автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване. Няколко естествени съединения, като триптолид, куркумин, гинколид В и стевиол (екстракт от стевия) са показали, че могат да забавят прогресията на кистата при ADPKD [18] .