Описание

Семейният дефицит на липопротеин липаза е наследствено състояние, което нарушава нормалното разграждане на мазнините в организма, което води до увеличаване на някои видове мазнини.

дефицит

Хората с фамилен дефицит на липопротеин липаза обикновено развиват признаци и симптоми преди 10-годишна възраст, като една четвърт от тях проявява симптоми на възраст 1. Първият симптом на това състояние обикновено е коремна болка, която може да варира от лека до тежка. Болката в корема често се дължи на възпаление на панкреаса (панкреатит). Тези епизоди на панкреатит започват като внезапни (остри) пристъпи. Ако не се лекува, панкреатитът може да се превърне в хронично състояние, което може да увреди панкреаса и в редки случаи да бъде животозастрашаващо.

Засегнатите лица могат също да имат увеличен черен дроб и далак (хепатоспленомегалия). Колкото по-високи са нивата на мазнини в тялото, толкова по-големи стават черният дроб и далакът. Тъй като нивата на мазнини се повишават, някои бели кръвни клетки, наречени макрофаги, поемат излишната мазнина в опит да изчистят мазнините от кръвния поток. След като приемат мазнини, макрофагите пътуват до черния дроб и далака, където се натрупват мастните клетки.

Приблизително половината от хората с фамилен дефицит на липопротеин липаза развиват малки жълти натрупвания на мазнини под кожата, наречени еруптивни ксантоми. Тези мастни натрупвания най-често се появяват на багажника, седалището, коленете и ръцете. Еруптивните ксантоми са малки (около 1 милиметър в диаметър), но отделни ксантоми могат да се групират заедно, за да образуват по-големи петна. Те обикновено не са болезнени, освен ако не са изложени на многократно триене или износване. Еруптивните ксантоми започват да се появяват, когато приемът на мазнини се увеличи и нивата се повишат; отлаганията изчезват, когато приемът на мазнини се забави и нивата им намалят.

Кръвта на хора с фамилен дефицит на липопротеин липаза може да има млечен вид поради високото съдържание на мазнини. Когато нивата на мазнини станат много високи при хора с това състояние, мазнините могат да се натрупват в кръвоносните съдове в тъканта, която покрива задната част на окото (ретината). Натрупването на мазнини придава на тази тъкан бледорозов вид при изследване (lipemia retinalis). Това натрупване на мазнини не засяга зрението и ще изчезне, след като мазнините от диетата бъдат намалени и нивата в организма намалят.

При хора с фамилен дефицит на липопротеинова липаза, повишените нива на мазнини също могат да причинят неврологични характеристики, като депресия, загуба на паметта и лек интелектуален спад (деменция). Тези проблеми се отстраняват, когато нивата на мазнините в храната се нормализират.

Честота

Това състояние засяга около 1 на милион души по света. Много по-често се среща в определени райони на провинция Квебек, Канада.

Причини

Мутации в LPL ген причиняват фамилен дефицит на липопротеин липаза. The LPL генът предоставя инструкции за производството на ензим, наречен липопротеин липаза, който се намира предимно на повърхността на клетките, които подреждат малки кръвоносни съдове (капиляри) в мускулите и мастната (мастна) тъкан. Този ензим помага за разграждането на мазнините, наречени триглицериди, които се пренасят от молекули, наречени липопротеини .

Мутациите, които причиняват фамилен дефицит на липопротеин липаза, водят до намаляване или елиминиране на липопротеин липазната активност, което пречи на ензима ефективно да разгражда триглицеридите. В резултат на това триглицеридите, прикрепени към липопротеините, се натрупват в кръвта и тъканите, което води до признаците и симптомите на фамилен дефицит на липопротеин липаза.

Научете повече за гена, свързан с фамилния дефицит на липопротеин липаза

Наследяване

Това състояние се наследява по автозомно-рецесивен модел, което означава, че и двете копия на гена във всяка клетка имат мутации. Родителите на индивид с автозомно рецесивно състояние носят по едно копие на мутиралия ген, но обикновено не показват признаци и симптоми на състоянието.

Изследователите предполагат, че ако членовете на семейството на засегнатите лица имат мутация в едно копие на LPL ген във всяка клетка, те могат да имат леко повишаване на нивата на мазнини в кръвта, което може да увеличи риска от здравословни проблеми като сърдечни заболявания или диабет. Проучванията обаче не показват ясно дали тези индивиди са по-склонни да развиват тези здравословни проблеми, отколкото индивидите от общата популация.