Резюме

Заден план

Скорбутът е едно от най-старите заболявания, познати на човечеството. Въпреки че в момента рядко се развива в развития свят, скорбутът е често срещано потенциално фатално заболяване. В последно време най-често срещаните рискови фактори за скорбут включват алкохолизъм, нисък социално-икономически статус и силно лошо хранене или диетични ограничения вследствие на психични заболявания или нарушения в развитието. Нашият случай демонстрира значението на наличието на висок индекс на клинично подозрение за необичайно заболяване в развитите страни и подчертава необходимостта от диетичен скрининг, който потенциално може да намали обширната работа при пациенти с неспецифични оплаквания.

скорбут

Представяне на дело

Ние съобщаваме за случай на 3-годишна преди това здрава жена, първоначално видяна в клиниката по ревматология за накуцване. Тя разви слабост и беше приета в болница за допълнителна оценка. Тя е била подложена на обширни диагностични изследвания, включително кръвни изследвания, ядрено-магнитен резонанс, лумбална пункция, електромиограма и изследвания на нервната проводимост. В крайна сметка нивото на витамин С се връща неоткриваемо. Тя е получила незабавно и пълно подобрение при започване на приема на витамин С.

Заключения

Въпреки че е подходящо за развитието, отказът на нашата пациентка да яде плодове или зеленчуци е ограничил диетата й, подчертавайки значението на получаването на анамнеза за диета при дете с неизвестна диагноза. В допълнение, нашият пациент няма други характерни черти на скорбут, което допълнително подкрепя необходимостта от разглеждане на тази диагноза при дете със слабост на долните крайници или с необичайна походка.

Заден план

Скорбутът се характеризира с дефицит на витамин С, известен още като аскорбинова киселина, водоразтворим микроелемент, отговорен за производството на колаген и карнитин, както и за биосинтеза на катехоламини [1]. Хората нямат гена за L-гулонолактон оксидаза, ензим, който превръща глюкозата в аскорбинова киселина. По този начин витамин С е основен екзогенен витамин, който при недостиг води до безброй симптоми, описани за първи път през 1550 г. пр. Н. Е. В папируса на Еберс [2,3,4]. От първото контролирано клинично изпитване в света през 1753 г. за определяне на ролята на цитрусите в лечението на скорбут, до изолирането и идентифицирането на аскорбинова киселина през 1931 г., дефицитът на витамин С вече е лесно предотвратим и лечим [4].

В литературата има много случаи на скорбут, включващи предимно деца с тежки хранителни ограничения, вторични поради забавяне на развитието или разстройство от аутистичния спектър [2, 5,6,7,8]. Клиничните прояви на скорбут са огромни. Скорбутът може да бъде диагностициран с лабораторни изследвания или с добавка на емпирична аскорбинова киселина, което води до бързо клинично възстановяване. Въпреки лекотата на лечение, скорбутът често остава неоткрит за продължителни периоди от време и дори може да бъде фатален. Той изисква проницателен лекар да разпознае признаците и симптомите и да обмисли диагнозата на цингите, особено в развитите страни, където много лекари никога не са се сблъсквали с това заболяване.

Представяне на дело

3-годишно преди това здраво момиче беше забелязано в клиниката по ревматология за постоянно накуцване от 3 седмици. Няма известна история на травма. Тя успя да понесе тежест, но съобщи, че болката в дясното коляно се влошава при ходене и изкачване на стълби. Тя нямаше болка в покой и нощни събуждания. Тя не е имала треска, обриви, ринорея, кашлица, възпалено гърло, повръщане или диария. Пациентът беше „придирчив ядец“, но тя растеше по подходящ начин и беше изпълнила всичките си важни етапи в развитието. След като накуцването е продължило в продължение на 2 седмици, тя е видяла своя педиатър, който е направил рентгенография на дясното бедро, пълна кръвна картина с диференциал, обширен метаболитен панел и скорост на утаяване на еритроцитите. Те бяха незабележими, с изключение на микроцитна анемия с ниво на хемоглобин 10,2 g/dL (среден корпускуларен обем [MCV] 73 fL, ширина на разпределение на червените клетки [RDW] 16%).

По време на посещението по ревматология теглото й е 46-ия процентил, а височината - 83-ия процентил. Жизнените й показатели бяха в нормалните граници. Направила си е нормален преглед на очите, устата, гърлото, шията, белите дробове, сърцето, корема и кожата. Нейният мускулно-скелетен преглед показа нормална сила и липса на чувствителност към палпация на долните крайници. Тя имаше периодична охрана с движение на дясното коляно, но без еритем, топлина, нежност, ограничен обхват на движение или подуване на тази става; останалата част от съвместния й изпит беше нормална. Тя имаше анталгична походка с минимално движение на дясното коляно и предпочиташе дясната страна. Неврологичният преглед разкрива нормално психично състояние, преглед на черепномозъчните нерви, тонус и дълбоки сухожилни рефлекси на патела.

По това време разликата е широка и включва инфекциозна, механична, възпалителна, онкологична, неврологична и интраабдоминална етиологии. Първоначалната лабораторна работа включва пълна кръвна картина с диференциална, периферна цитонамазка и С-реактивен протеин, което е забележително за нивото на хемоглобина от 10,2 g/dL (MCV 70,2 fL, RDW 14,8%) (Таблица 1). Периферната цитонамазка показва лека микроцитична хипохромна анемия без взривове или анормални клетки. Рентгенография на десния й долен крайник показва лека остеопения, а ехографията на дясното бедро и коляното е нормална. Изписана е у дома с нестероидно противовъзпалително лекарство с план за получаване на допълнителни образи като амбулаторен пациент.

На 6-ия ден в болницата нивото на витамин С, получено при постъпване в светлината на ограничена диета, се връща като неоткриваемо в

Дискусия

Скорбутът е предотвратимо заболяване, причинено от лош прием и/или усвояване на витамин С. Плодовете и зеленчуците са основният хранителен източник на този основен витамин. Обикновено първите симптоми на скорбут са неспецифични, включително умора, анорексия и загуба на тегло; те се появяват след 60 до 90 дни диета без аскорбинова киселина [4, 9, 10]. Кожни находки, включително петехии, екхимози, хиперкератоза, косми от тирбушон и перифоликуларен кръвоизлив, могат да се развият след около 5 месеца диета с дефицит на витамин С и често се откриват в долните крайници, тъй като капилярите също са изправени пред хидростатично налягане [4, 9, 10]. Много кожни прояви са вторични за чупливостта на кръвоносните съдове, тъй като аскорбиновата киселина е от първостепенно значение при синтеза на колаген [4]. В гингивата това се разглежда като еритем, подуване и загуба на зъби [4]. Анемията е често срещана и отчасти се дължи на дефицит на желязо, тъй като витамин С помага за усвояването на желязото. Допълнителни прояви могат да включват оток на долните крайници, трескави кръвоизливи, алопеция, лошо зарастване на рани, сърдечна хипертрофия, психологически промени и кръвоизливи в конюнктивата, наред с много други [4].

Педиатричните пациенти често се срещат с мускулно-скелетни прояви. При увреждане на синовиалните кръвоносни съдове и микрофрактури има болка и подуване, вторични за субпериосталните кръвоизливи и хемартрози [9]. Остеопорозата може да се развие в рамките на трабекулите и кортикалната кост, местата на ендохондрална осификация, които изискват колаген за развитие на силна остеоидна матрица [11]. Освен това дефицитът на витамин С увеличава костната резорбция [9].

Съобщенията за случаи на мускулно-скелетни прояви с скорбут често са придружени от класически промени в кожата или лигавицата. Поредица от случаи от Тайланд съобщава, че 96% от децата с диагноза скорбут са били неспособни да ходят [12]. В тази кохорта 96% също са имали болки в крайниците, 43% са имали гингивално кървене, 46% са имали подуване на ставите на долните крайници, 36% са имали хипертрофия на венците и 3,6% са имали петехиален кръвоизлив. Друг доклад подчертава 12-годишно момче с скорбут, което представи болки в краката и отказ да носи тегло [2]. Въпреки това, за разлика от нашето дете, той е имал глобално забавяне в развитието, кожни находки и промени в лигавицата. По същия начин, друг доклад за случая подчертава 9-годишен пациент с прогресивна слабост на краката и мускулно-скелетна болка, но изследването също е подходящо за хипертрофия на венците, лигавично кървене, екхимоза и хиперкератоза [13]. Има допълнителни съобщения за кърмачета с псевдопарализа поради предполагаема болка в краката [11, 12] и пациенти с оток на ставите [14, 15]. Липсата на други симптоми при нашата пациентка може да се дължи на нейното заболяване в ранен стадий или на лека форма на заболяването.

Педиатричният скорбут често има класически рентгенографски находки, които не са наблюдавани при нашия пациент. Тези констатации включват изтъняване на кората, зона на временна калцификация в метафизата (линии на Fränkel), луцентна метафизарна лента (зона на Трюмерфелд), метафизарни шпори (шпори на Pelkan) или калцификация около епифизата (знак на пръстен на Вимбергер) [1, 5, 11, 14]. В серия от 3 деца с диагноза скорбут, които се затрудняват да ходят, всички пациенти са имали рентгенови снимки, съдържащи линии на Fränkel [1]. В друг доклад за случай, включващ дете, което е имало затруднения при ходене, рентгенографията демонстрира линии на Fränkel и метафизарни шпори [14]. Рентгенографиите на нашия пациент показват само остеопения, най-честата, но неспецифична находка при скорбут [5, 11]. Нашият пациент също имаше необичайна ЯМР, показваща области на повишен сигнал на костния мозък, което е неспецифично, но се съобщава и при четирите случая в най-голямата серия от находки от ЯМР при педиатричен скорбут [6]. Освен това, тази серия от случаи отбелязва аномалии на сигнала, центрирани в метафизите и дисталните феморални метафизи са включени в нашия пациент.

Като се има предвид хранителният дефицит, необходим за причиняване на скорбут, това заболяване се наблюдава главно при възрастни хора, алкохолици и хранителни прищявки [4, 9]. Скорбутът е по-рядко срещан при педиатричната популация, като повечето съобщения се наблюдават при пациенти с тежки диетични ограничения, вторични поради забавяне на развитието, аутизъм или психиатрични разстройства [2, 5,6,7,8]. Други педиатрични рискови фактори включват кетогенна диета, хронично общо парентерално хранене, злокачествено заболяване, лоша чревна абсорбция, хранителни алергии или кърмачета, хранени с варено мляко [9,10,11, 16].

Заключения

Нашият случай е забележим, като се има предвид, че нашият пациент е бил нормално в развитието си без аутистични характеристики. В допълнение, тя се представи единствено с необичайна походка и слабост без други характерни находки на скорбут, водещи до обширна неврологична работа. Нашият случай подчертава значението на получаването на диетична история при пациенти с неизвестни диагнози. Препоръчваме прилагане на емпирична аскорбинова киселина, докато се чака лабораторна проверка, ако историята е свързана с лош прием на витамин С. В допълнение, в нашия случай се подчертава необходимостта да се разглежда скорбутът като възможна, макар и рядка диагноза за дете с необяснима слабост или слабост на долните крайници.