От Боб Тедески

Снимки от Willie J. Allen Jr. за STAT

една

По време на курса по готвене, отляво, Ашли Крицър, Тейлър Фокнър, Густ Хобеке и Джулия Санчес приготвят картофени и пилешки бутерчета, докато д-р Одри Уфинг гледа.

K ISSIMMEE, Флорида - Вежди на дванадесетгодишната Сесили Ваммино се издигнаха, докато тя затваряше устни около вегетарианския пай. Беше фин меланж от моркови, картофи и тиквички, заобиколен от неясно сладка кора и не й вършеше работа.

Челюстта на Сесили внимателно изпрати нашественика, докато лявата й ръка плъзна останалата заплаха до място, където не може да й навреди.

- Ъ-ъ - каза тя, поклащайки глава.

Както всяко друго хранене, което Сесили щеше да споделя с 19 други деца и техните родители този месец, и това беше прясно приготвено и поднесено от персонала на кухненските специалисти, работещи по строги заповеди: Дайте на децата всичко, което искат, стига да е всички органични и без глутен, млечни продукти, сол и преработена захар.

Това беше велик медицински - и в известен смисъл социален експеримент. Всички деца живеят с рядко бъбречно заболяване, наречено фокална сегментна гломерулосклероза, или FSGS, при което бъбреците им изтичат протеини в кръвта. Болестта обхваща 5000 души в Съединените щати всяка година и за подгрупа от педиатрични пациенти, като повечето от тези тук, лечения като стероиди и имуносупресори не помагат. Те се сблъскват с болезнени симптоми и в крайна сметка с перспективата за бъбречна недостатъчност.

От десетилетия FSGS представлява упорита медицинска мистерия, но през последните години изследователите откриха улики, които ги накараха да зададат прост въпрос. В епоха, когато привидно всяко заболяване се лекува с хапче, може ли промяната в диетата да накара тази болест по същество да ремисира и евентуално да спаси живота на тези деца?

Историята на иРНК: Как веднъж отхвърлена идея се превърна във водеща технология в състезанието за ваксини на Covid

„Би било огромно“, каза д-р Леонардо Риела, чернобрадият нефролог, който ръководи изследователския екип тук. „Надяваме се, но ще видим.“

За да стигнат до отговора, Риела и колегите му трябваше първо да изготвят изследователско проучване, което да контролира диетата на децата достатъчно дълго, за да се наблюдават възможните ефекти, на място, където могат да се следват медицински и научни протоколи - и, което е важно, в среда, която може да изкуши семействата да жертват месец от живота си в името на науката.

Две идеи ми хрумнаха: лагер и Дисни.

Тъй като би било трудно да се намери утвърден лагер в Орландо, който да може да побере такива диетични ограничения за голяма група, Риела и неговият екип в Brigham and Women’s Hospital в Бостън създадоха подобна на лагер среда в курорта на водния парк тук.

Всеки път, когато Сесили и нейните приятели се сблъскваха с вегетариански пайове (и разбиваха десерти от авокадо), имаше значителни предимства: скачане във водния парк, филми в огромен вътрешен театър, частно представление от бившите акробати на Ringling Bros. и пътувания до Дисни.

Всичко това беше преживяно от пределите на луксозни къщи с басейни в задния двор. Всичко беше безплатно. И всичко беше в името на науката.

Клиничното изпитване на R iella се корени в малко изследвания, проведени в началото на 70-те години, резултатите от които са публикувани в Lancet. Това малко пилотно проучване предполага, че подгрупа от пациенти с нефротичен синдром, състояние, свързано с FSGS, се е подобрила, докато са били на диети с ограничено млечни продукти. Въпреки многобройните подобни случаи на случаи, които последваха, по-голямата част от полето се фокусира върху медикаментозно лечение, вместо върху диетични промени.

„Но винаги е имало бърборене по този въпрос“, каза Лорън Лий, директор на проучванията и ангажимента за NephCure Kidney International, базираната в Пенсилвания група за застъпничество за хора с FSGS и други бъбречни заболявания, изтичащи от протеини. (NephCure помогна за набиране на пациенти за изпитването.)

Тогава, преди три години, родителите на 1-годишно момиченце в Бразилия с нефротичен синдром достигнаха до Риела. Състоянието на момичето не успя да се подобри с конвенционални лечения. Родителите й бяха прочели, че модифицираните диети са помогнали на другите и се чудеха дали болестта на дъщеря им може да е свързана с хранителната чувствителност. Те помолили лекар в Бразилия да я насочи към нова диета.

В рамките на две седмици бъбреците на момичето почти спряха да изтичат протеин и тя на практика премина в ремисия. Родителите й бяха в екстаз, но също така искаха медицинската общност да разбере по-добре механизмите на тази интервенция с надеждата лекарите да я възприемат като лечение.

Те бяха подготвени анонимно да финансират изследователски процес, но искаха това да стане бързо.

Както през това лято.

„Помислих си,„ Няма как да го осъществим “, каза Риела, обратно в една от трите къщи, наети от изследователския екип за изпитанието - едната от които служи като седалище на кафенето и медицинския екип.

Риела, която е асоцииран директор на програмата за трансплантация на бъбреци на Бригам, публикува широко по въпроси, свързани с нефротични разстройства и теми, свързани с имунната система, и в момента разследва лекарство, което може да увеличи успеха на бъбречните трансплантации.

За проучването в района на Орландо най-малкото няма да има нужда от продължителни одобрения на Администрацията по храните и лекарствата, тъй като не участва лекарство. Но той все още трябваше да разработи протокола, да го одобри от ревизионния съвет на болницата си и да организира операцията на 1300 мили от офиса му.

И тогава беше малкото набиране на 20 семейства за участие.

„Помислихме си, можем ли да им направим забавна среда?“

Освен че привлича семейства, които биха оценили ежеседмичните посещения на тематични паркове и почти ежедневните екскурзии в водния парк, Риела подозираше, че подобната на лагера среда ще се хареса на група хора, които рядко срещат другите със своето състояние. Това също би осигурило среда за образователно програмиране, като здравни лекции, уроци по готвене и съвети за пазаруване, за да им помогне да се хранят с по-щадяща бъбреците диета.

Родителите на момичето в Бразилия се съгласиха да платят сметката (като същевременно настояваха за анонимност). Следващата стъпка беше да се намерят участници.

Медицинският екип се свърза с колеги от цял ​​свят и привлече семейства от Белгия, Перу, Мексико, Бразилия и САЩ. Докато блокираха ангажиментите от 20 семейства, те създадоха протокол за тестване, който ще им позволи да изпращат проби за една нощ в лабораторията си в Бостън за анализ.

Участниците ще бъдат насърчавани да се върнат към нормалните си диети, когато се приберат, и те ще бъдат тествани отново един месец по-късно, за да сравнят резултатите.

Други изследователи наблюдават процеса с интерес. „Няма съмнение, че научният въпрос е важен и оценката на диетата и нейното въздействие в строго контролирана обстановка е идеална“, каза д-р Брадли Уоради, изследователски лекар, който лекува пациенти от детска нефрология в Детска милост в Канзас Сити. „Дали едномесечната оценка е достатъчна или не, предстои да разберем.“

Бившата циркова артистка Виктория Зсилак забавлява къмпингуващите.

21-годишният Тейлър Фолкнър се свлече на шезлонг до басейна в мрачен сряда следобед. „Мисля, че всички сме малко уморени още от понеделник“, каза тя.

Понеделник беше второто разглеждане на тематичния парк на групата и децата не си легнаха почти до полунощ. Децата с FSGS често се уморяват лесно и групата все още се приспособява към новия си хранителен режим, както и към новите легла, шумните домове и закуските от 8 часа сутринта.

Фолкър, който е музикален театър в Държавния колеж на Северозападна Флорида, е най-възрастният участник от няколко години и е де факто голямата сестра на екипажа. Децата гравитират към нея и тя им се отдава с аплодисменти, ярки усмивки и смях. Тя носи косата си на широки къдрици и превръзка „Despicable Me“ върху мястото на ръката си, където й е изтеглена кръвта.

Фолкнър беше на 18, когато за първи път забеляза странен оток в глезените и метален вкус в устата. Подуването е издайнически признак на нефротичен синдром; сутрин се появяват подути лица, а след това, след един ден ходене или седене, течността се утаява в глезените.

Често пациентите се нуждаят от хоспитализация и коктейл от лекарства, които изтеглят течност от тялото, като същевременно заменят изгубения протеин. Пациентите също често се нуждаят от лекарства за намаляване на високото кръвно налягане, придружаващо състоянието - обикновено стероиди, които обикновено се предписват за ограничаване на изтичането на протеини.

Страничните ефекти от лекарствата, казва Фолкнер, са по-лоши от симптомите на заболяването. Настоящото й лечение, такролимус, обикновено се предписва на хора, които се подлагат на трансплантация на органи, и потиска имунната система, така че тя не може да бъде сред болни хора.

Подобно на повечето други в това проучване, такива лекарства обикновено могат да контролират нейните симптоми, но тъй като те не контролират основното заболяване, бъбреците й в крайна сметка ще се бележат, като я поставят на курс за диализа или трансплантация.

"Това е нещо, за което се притеснявам малко", каза тя.

Но тя и други от групата бяха чували, че на няколко от децата им е била тествана урината за изтичане на протеин от техните частни лекари и диетата изглежда вече е имала ефект.

„Знаем, че нещо работи“, каза тя. Тя изброи пет различни лекарства, които приема в момента, и размисли за перспективата един ден да ги изхвърли. "Това би било безумно."

На сутринта преди деня на изпита Джоди Уриас и четирима други ветерани циркови изпълнители проведоха къмпингуващите през 15-минутни уъркшопове по цирково изкуство, включително жонглиране, хула-хупинг и преобръщане.

Верни на формата на дневния лагер, повечето деца се противопоставиха на превключването от любимите си занимания, но бързо бяха спорени от цирковите специалисти, които изиграха ролята на сладко строги съветници в лагера.

След една вечер на филми и превъртане на мобилен телефон, те си починаха за медицинския режим на следващата сутрин. Децата доставиха проби от урина и замразени изпражнения на медицинския екип, поставиха се за снимки (за проследяване на подуване), след това бяха подложени на прегледи от Риела и им беше взета кръвта.

Някои от по-малките деца се вкопчиха в майките си и извикаха от страх от флеботомиста, но повечето издържаха толкова много игли, че едвам трепнаха, когато дойде моментът. Сесили, от една страна, каза, че в живота си е останала много с игли.

Въпреки някои случайни затруднения с храната, тя каза, че опитът в лагера е положителен - най-вече защото се сприятелява „след около пет минути“.

Майка й Дена се опитва да продължи да изпълнява служебните си задължения като софтуерен консултант, докато придружава Сесили. Тя каза, че Сесили е имала късмет с болестта си, тъй като външните й симптоми са били почти невидими, въпреки че бъбреците й са обременени като много други.

21-годишната Фолкнер спортува превръзка на Minions, след като й взеха кръвта в лабораторния ден.

Всъщност едно от предимствата на проучването, каза Дена, беше, че Сесили може да разбере по-добре последиците от болестта. „Тук наистина се връща у дома“, каза тя. „И аз научих толкова много от семинарите и просто опознавам всички останали.“

Посещението на Дисни със сериозни диетични ограничения обаче може да бъде сложно.

„Виждате други деца, които минават със сладолед от Мики Маус, а децата ни са като че ли ги следват, надявайки се да се откъсне парче, за да могат да го изядат“, каза Дена, смеейки се. „Така че да, в парковете може да е трудно. Няма да лъжа. "