Какво е окулофарингеална мускулна дистрофия?

Окулофарингеалната мускулна дистрофия (OPMD) е рядко генетично заболяване. Той причинява слабост в мускулите около горните клепачи и част от гърлото, наречена фаринкс. Състоянието може да повлияе на зрението и да причини проблеми с преглъщането и говоренето.

мускулна

OPMD засяга както мъжете, така и жените. Често се появява за първи път между 40 и 60 годишна възраст. Тъй като болестта бавно се влошава, мускулната слабост може да се разпространи във врата и раменете. С течение на времето OPMD може да повлияе на ръцете и краката и да доведе до проблеми с ходенето. OPMD обикновено не съкращава живота на човек.

Какво причинява окулофарингеална мускулна дистрофия?

OPMD се причинява от генетичен проблем. Проблемът е в ген, който разполага с информацията, необходима за образуването на протеин, наречен полиаденилат-свързващ протеин (PABPN1). Дефектът води до натрупване на PABPN1 в мускулните клетки. PABPN1 се натрупва вътре в мускулните клетки и може да доведе до смърт на клетките. Това води до мускулна слабост.

Дефектният ген, който причинява OPMD, се предава от родител на детето му. Най-често човек с болестта има само едно копие на генния дефект. В някои случаи човек може да получи две копия на гена, по едно от всеки родител. Това може да доведе до по-тежка OPMD. Болестта ще се влоши по-бързо. OPMD е по-често при:

  • Хора от френско-канадски произход
  • Испанци, живеещи в северната част на Ню Мексико
  • Ашкенази еврейски народ

OPMD се случва и при хора, които не са част от тези групи.

Какви са симптомите на окулофарингеална мускулна дистрофия?

OPMD обикновено засяга първо хората на възраст между 40 и 50 години. Състоянието обикновено засяга мускулите на горните клепачи и гърлото. Първо може да забележите увиснали клепачи или проблеми с преглъщането. В повечето случаи OPMD се влошава много бавно. Честите симптоми включват:

  • Клепачи увиснали. Това може да е достатъчно тежко, за да се нуждаят от специални очила за отваряне на клепачите или операция за повдигане на клепачите.
  • Проблеми с задавяне или преглъщане (дисфагия). Сухите храни може да са първите, които причиняват неприятности. Но поглъщането на течности по-късно може да бъде предизвикателство.
  • Езикът се свива
  • Обединяване на слюнка
  • Слабост на лицевата мускулатура
  • Слабост на краката и ръцете

Около 1 на 25 до 1 на 10 души с OPMD може да развие по-тежка слабост на горната част на крака. Може да се наложи да използват инвалидна количка.

Как се диагностицира окулофарингеалната мускулна дистрофия?

Лекарят ще вземе вашата здравна история и ще ви попита за последните ви симптоми, минали здравни състояния и здравна история на семейството. Лекарят ще направи задълбочен физически преглед, включително проверка на мускулите около очите ви. Доставчикът може да тества колко добре можете да преглъщате. Вашият тест може да включва:

  • ДНК тестове (кръвни тестове) за търсене на генни дефекти
  • Тестове за преглъщане навреме
  • Видео изследвания на преглъщане
  • Изследвания на нервната проводимост и електромиография (EMG)
  • Мускулна биопсия за търсене на бучки OPMD PABPN1. Това често не е необходимо, ако генетичните тестове са ясни.
  • Кръвни тестове, за да се изключат други състояния

Може първо да посетите основния си лекар и след това да получите препоръка за невролог. Някои невролози са специализирани в нервно-мускулни заболявания като OPMD.

Как се лекува окулофарингеалната мускулна дистрофия?

Лечението на OPMD се фокусира върху подпомагане на проблемите с преглъщането, увисналите клепачи или слабостта на крайниците.

Тъй като мускулите на езика и гърлото са слаби при OPMD, преместването на храна от устата в хранопровода става сложно. Това може да доведе до задавяне и вдишване на храна в белите дробове. Това може да доведе до пневмония. Промяната на структурата на вашите храни може да ги направи по-лесни за поглъщане. В някои случаи могат да помогнат процедури, които да направят преглъщането по-безопасно и по-удобно.

Една такава процедура разширява отвора в мускула точно над горната част на хранопровода. Целта е да улесним храната да премине покрай този мускул в хранопровода. Лекарят може да разшири мускула с разширяващ инструмент. Или могат да го разширят, като инжектират ботулинов токсин в мускула, за да му помогнат да го отпусне. Тази процедура помага само в краткосрочен план. Може да се наложи да го повторите. Хирургичното врязване в мускула може да бъде по-трайно решение за проблеми с преглъщането. В някои случаи може да се наложи да заобиколите гърлото напълно и вместо това да използвате тръба за хранене.

Хирургията може също да помогне за коригиране на тежкото увисване на клепачите. Повисналите клепачи могат да попречат на зрението, шофирането и други дейности. Може да помогне операция на клепачите (блефаропластика) или стягане на мускула, който повдига клепача. В някои случаи прашка може да прикрепи клепача към челния мускул, за да помогне на капака да бъде отворен.

Ползите от двете лечения могат да продължат само няколко години.

Ерготерапията може да ви помогне да намерите начини за адаптиране към слабостта на ръцете и краката. Може да се възползвате от скоби, бастуни или проходилки.

Какви са възможните усложнения на окулофарингеалната мускулна дистрофия?

При тежка OPMD, слабостта на горната част на крака може да наложи да използвате инвалидна количка. Това обаче е рядко.

Основните усложнения на OPMD са свързани с проблеми с преглъщането (дисфагия). Това може да доведе до загуба на тегло и проблеми с храненето. Също така може да причини задушаване и дишането на храна, слюнка, течности или стомашно съдържимо в белите дробове (аспирация). Това може да доведе до инфекции и да причини пневмония, която може да бъде фатална. Може да се наложи процедура за намаляване на риска от аспирация. Повечето хора с OPMD имат нормален живот.

Как да управляваме окулофарингеалната мускулна дистрофия

OPMPD обикновено се развива след 40-годишна възраст и се влошава бавно. Логопедичният патолог SLP може да ви научи как да се справяте с проблеми с речта или преглъщането, свързани с OPMD. Те могат да включват техники за преглъщане и стратегии за говорене. Ерготерапевтът може да ви помогне с адаптивни методи за ежедневни задачи. Можете също така да намерите бастун, проходилка или друго помощно средство за ходене, ако OPMD засяга мускулите на краката ви.

Важно е да работите с вашия здравен екип, за да разрешите проблемите с преглъщането. Стратегии като промяна на структурата на храната, по-малки хапки или задържане на главата по определени начини, докато преглъщате, могат да бъдат полезни. Може да се наложи да имате процедура, за да направите преглъщането по-безопасно и по-удобно. Може да се наложи да посетите диетолог, за да сте сигурни, че получавате достатъчно храна, ако използвате сонда за хранене.

Вие и вашето семейство може да намерите подкрепа от организации като Асоциацията на мускулната дистрофия.

Ключови моменти за окулофарингеалната мускулна дистрофия

  • OPMD е рядко генетично заболяване, което причинява слабост в мускулите около горния клепач и гърлото.
  • OPMD засяга както мъжете, така и жените, като за първи път се появява при хора след 40-годишна възраст.
  • Първите симптоми са увиснали клепачи и проблеми с преглъщането.
  • Проблемите с преглъщането увеличават риска от потенциално фатална аспирационна пневмония.
  • Може да са ви необходими процедури за помощ при преглъщане или други проблеми.

Следващи стъпки

Съвети, които да ви помогнат да извлечете максимума от посещението при вашия доставчик на здравни услуги:

  • Знайте причината за посещението си и какво искате да се случи.
  • Преди посещението си запишете въпроси, на които искате да получите отговор.
  • Вземете някой със себе си, за да ви помогне да задавате въпроси и да запомните какво ви казва вашият доставчик.
  • По време на посещението запишете името на нова диагноза и всички нови лекарства, лечения или тестове. Запишете и всички нови инструкции, които ви дава вашият доставчик.
  • Знаете защо се предписва ново лекарство или лечение и как ще ви помогне. Също така знайте какви са страничните ефекти.
  • Попитайте дали състоянието ви може да бъде лекувано по други начини.
  • Знайте защо се препоръчва тест или процедура и какво могат да означават резултатите.
  • Знаете какво да очаквате, ако не приемате лекарството или имате тест или процедура.
  • Ако имате последваща среща, запишете датата, часа и целта на това посещение.
  • Знайте как можете да се свържете с вашия доставчик, ако имате въпроси.