Dercum’s Disease

NORD благодари на д-р Карън Хербст, доктор по медицина, доцент, Катедри по медицина, фармация и образна диагностика, Отдел по ендокринология, Медицински колеж на Университета в Аризона, за съдействието при изготвянето на този доклад.

dercum

Синоними на Dercum’s Disease

  • адипоза долороза
  • ревматизъм на мастната тъкан
  • юкста-ставна адипоза долороза
  • липоматоза долороза
  • morbus Dercum's

Генерална дискусия

Болестта на Деркум е рядко заболяване, характеризиращо се с множество болезнени разраствания на мастна тъкан (липоми). Мастната тъкан е известна като хлабава съединителна тъкан, поради което болестта на Dercum е разхлабена болест на съединителната тъкан. Липомите се срещат главно в багажника, горната част на ръцете и горната част на краката и се намират точно под кожата (подкожно), но също така могат да бъдат открити по-дълбоко в тялото, свързани с мускули, сухожилия, връзки или кост от съединителна тъкан. Болката, свързана с болестта на Dercum, често може да бъде силна. Болката може да бъде причинена от липоми, притискащи близки нерви или възпалена съединителна тъкан, наричана още фасция, която обикновено се свързва с липомите. Болестта на Деркум се среща главно при възрастни и повече жени са засегнати от мъжете. Някои засегнати лица също могат да получат наддаване на тегло, депресия, летаргия и/или объркване. Точната причина за болестта на Dercum е неизвестна.

Признаци и симптоми

Някои хора с Dercum’s могат да получат подуване на различни области на тялото, особено на ръцете, но често едната ръка или крак може да е подута и следователно по-болезнена. Подуването се появява без видима причина, макар че при образна диагностика лимфната система може бавно да изпомпва болезнения крайник в сравнение с по-малко болезнения крайник или може да има откровен лимфедем. Болката може да изчезне без лечение, но всяка мануална терапия като масаж или ръчен лимфен дренаж може да помогне. Значителното наддаване на тегло е често срещано явление за повечето индивиди, засегнати от болестта на Dercum и трябва да се лекува, за да се избегне прогресиране към преддиабет или диабет.

Допълнителни симптоми могат да се появят при лица с болест на Dercum, включително умора, генерализирана слабост, склонност към лесно натъртване, главоболие, раздразнителност и скованост след почивка, особено сутрин, стомашно-чревни симптоми, сърцебиене и задух. В някои случаи е отбелязана връзка с пристъпи на депресия, проблеми с паметта или концентрацията, тревожност и податливост към инфекция.

Допълнителни доклади в медицинската литература свързват болестта на Dercum с различни състояния, включително артрит, високо кръвно налягане (хипертония), застойна сърдечна недостатъчност, нарушения на съня, сухота в очите и микседем, състояние, дължащо се на слабо функционираща щитовидна жлеза, което се характеризира със сухота кожа, подуване около устните и носа, умствено влошаване и инфекция.

Причини

Точната причина за болестта на Dercum е неизвестна. В повечето случаи болестта на Dercum изглежда се появява спонтанно без видима причина (спорадично), въпреки че трябва да се търсят причини за възпаление. Един случай съобщава за развитието на болестта на Dercum при мъж след травма (катастрофа с моторно превозно средство).

Някои доклади в медицинската литература предполагат, че болестта на Dercum може да бъде автоимунно разстройство - разстройство, при което имунната система на тялото погрешно атакува здрава тъкан. Нарушенията в ендокринната функция и неправилното разграждане (метаболизма) на мазнините също се предлагат като потенциално играеща роля за развитието на разстройството. Един случай, докладван в медицинската литература, е свързан с употребата на високи дози кортикостероиди, а някои случаи са свързани с инфекция, включително лаймска болест или треска на долината (кокцидиоидомикоза).

Някои случаи на болестта на Dercum се развиват в семейства и няколко доклада в медицинската литература цитират възможността разстройството да се наследи като автозомно доминираща черта в тези случаи (тип FML или тип ангиолипоматоза). Генетичните заболявания се определят от комбинацията от гени за определен признак, които са върху хромозомите, получени от бащата и майката.

Доминиращи генетични нарушения възникват, когато за появата на болестта е необходимо само едно копие на променен ген. Промененият ген може да бъде наследен от всеки родител или може да бъде резултат от нова мутация (генна промяна) в засегнатия индивид. Рискът от предаване на променения ген от засегнат родител на потомство е 50 процента за всяка бременност. Рискът е еднакъв за мъжете и жените.

Засегнати популации

Болестта на Dercum засяга жените по-често от мъжете в медицински публикации, цитирайки болестта като 5-30 пъти по-често при жените. Болестта на Dercum може да засегне лица на всяка възраст със средна възраст 34 години в една медицинска публикация. Въпреки че е изключително рядко явление, то се съобщава при деца. Разпространението на болестта на Dercum е неизвестно. Разстройството е недостатъчно диагностицирано, което затруднява определянето на истинската му честота в общата популация. Болестта на Деркум е описана за първи път в медицинската литература през 1882 г. от американски невролог на име Франсис Ксавие Деркум.

Свързани нарушения

Симптомите на следните разстройства могат да бъдат подобни на тези при болестта на Dercum. Сравненията могат да бъдат полезни за диференциална диагноза.

Болестта на Madelung, известна също като множествена симетрична липоматоза, е рядко заболяване, засягащо разединяването на протеин-1 и евентуално кафява мастна тъкан. Болестта на Madelung води до необичайно натрупване на мастни натрупвания или липоми около врата, раменете, горната част на ръцете и горната част на гърба. Възрастните мъже алкохолици са най-често засегнати, въпреки че жените и хората, които не пият, също могат да развият болест на Madelung. (За повече информация относно това заболяване изберете „Madelung’s“ като търсещ термин в базата данни за редки болести.)

Фибромиалгията е хронично заболяване, характеризиращо се с болка в мускулите на тялото и необичайно постоянни епизоди на умора. Болката може да започне постепенно или да има внезапно начало. Допълнителни симптоми могат да включват мускулни спазми и скованост. Най-често засегнатите части на тялото са задната част на врата, раменете, кръста, лактите, бедрата и/или коленете. Освен това малките специфични области, известни като „нежни точки“, обикновено са болезнени, когато върху тях се упражнява натиск. Някои хора с фибромиалгия също могат да получат болка в гърдите, затруднена концентрация, главоболие, болезнено и/или често уриниране, диария, запек, изтръпване на устата и/или неопреснителен (невъзстановяващ) сън.

Фамилната множествена липоматоза е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с образуването на множество израстъци на мастна тъкан (липоми), които най-често засягат багажника, ръцете и горната част на крака. Размерът и броят на липомите варират от човек на човек. Някои индивиди могат да развият стотици малки липоми, които не причиняват симптоми (безсимптомно) и често се намират на подобни места от едната страна на тялото в сравнение с другата страна (симетрични). За разлика от болестта на Dercum, липомите не причиняват болка. Вратът и раменете обикновено не са засегнати. Началото на това разстройство обикновено е през юношеството. Фамилната множествена липоматоза се наследява по автозомно доминиращ модел. Един или повече членове на семейство с фамилна множествена липоматоза могат да продължат да развиват болка в липомите, заедно с допълнителни признаци и симптоми, съответстващи на болестта на Dercum.

Ангиолипоматозата е рядко заболяване, характеризиращо се с множество липоми с увеличен брой кръвоносни съдове, които съдържат фибринови съсиреци, и по-голям брой мастоцити. Известно е, че ангиолипомите са болезнени и следователно се казва, че хората с ангиолипоми имат болест на Dercum, тип ангиолипоматоза. Ангиолипомите могат да бъдат наследени по автозомно доминиращ начин.

Няколко разстройства се характеризират с развитието на доброкачествени (неракови) израстъци, състоящи се от мастна тъкан (липоми), включително синдром на Proteus, синдром на PTEN хамартома и синдром на Gardner. Тези нарушения често имат допълнителни симптоми, които могат да ги различат от болестта на Dercum. (За повече информация относно това разстройство изберете точното име на разстройството като ваш термин за търсене в базата данни за редки заболявания.)

Липедемата е често срещано мастно разстройство при жените, при което повишените подкожни мазнини нарастват до излишък по крайниците. Липедемата мазнина също може да бъде болезнена, особено при докосване. Жена с липедем може също да има болест на Dercum и затлъстяване. Непропорционалността на по-голямата долна част на тялото в сравнение с багажника е уникално класическа за липедема. Преживяването на болката е много индивидуално, поради което болката не може да се използва като решаващ критерий за диагностика на болестта на Dercum.

Диагноза

Подозира се диагноза на болестта на Dercum въз основа на подробна история на пациента, задълбочена клинична оценка и идентифициране на характерни множествени липоми. Разпределението на липомите е важно при разграничаването на болестта на Деркум от другите заболявания, включващи липоми. Хирургично отстраняване и микроскопско изследване (биопсия) на засегнатата тъкан потвърждава, че тези израстъци са липоми.

Стандартни терапии

Лечение

Не съществува специфично лечение за болестта на Dercum. Лечението е насочено към специфичните симптоми, които са очевидни при всеки индивид и е основно насочено към облекчаване на характерните болезнени епизоди.

Различни болкоуспокояващи (аналгетици) са изпробвани с ограничена ефективност. Инжекциите на кортикостероиди също са били използвани за лечение на лица с болест на Dercum. Въпреки това, в един докладван случай в медицинската литература, употребата на високи дози кортикостероиди е свързана като възможна причина за заболяването. Интравенозното приложение на болкоуспокояващия лидокаин и/или кетамин може да осигури временно облекчаване на болката при някои хора.

Хирургичното изрязване на липоми може временно да облекчи симптомите, въпреки че генерирането на възпаление (част от лечебния процес) по време и след операцията може да доведе до развитие на повече липоми в тази област. Липосукцията се използва като поддържащо лечение за някои лица с болест на Dercum и може да осигури първоначално намаляване на болката и подобряване на качеството на живот. Тези ефекти могат да намалят с времето.

Психотерапията и консултациите със специалисти за управление на болката могат да бъдат полезни, за да се даде възможност на засегнатите лица да се справят с продължителна интензивна болка. Другото лечение е симптоматично и поддържащо.

Изследователски терапии

Двама души с болест на Dercum, които са получили интерферон алфа-2b за инфекция с вируса на хепатит С, са забелязали подобрени симптоми, свързани с болестта на Dercum. Намаляването на възпалението, свързано с инфекция с вируса на хепатит С, също може да даде полза. Необходими са повече изследвания, за да се определи дългосрочната безопасност и ефективност на интерферон алфа-2b като потенциална терапия за това разстройство.

Алтернативни подходи, включително акупунктура, хипноза, биологична обратна връзка и когнитивна поведенческа терапия, също са изпробвани за лица с болест на Dercum.

Един пациент е намалил болката и теглото от използването на мануална терапия за лимфната система (ръчна лимфна дренажна терапия), комбинирана с употребата на обезболяващо лекарство, наречено прегабалин.

Информацията за текущите клинични изпитвания се публикува в Интернет на адрес www.clinicaltrials.gov. Всички проучвания, получаващи държавно финансиране от САЩ, и някои от тях, подкрепяни от частна индустрия, са публикувани на този правителствен уебсайт. Една компания с ново лекарство на този уебсайт, RZL-012, е одобрена от FDA да продължи да проучва това лекарство като лекарство сирак за болест на Dercum.

Безплатен: (800) 411-1222
TTY: (866) 411-1010
Имейл: [имейл защитен]

За информация относно клинични изпитвания, спонсорирани от частни източници, се свържете с:
www.centerwatch.com

За информация относно клиничните изпитвания, проведени в Европа, се свържете с:
https://www.clinicaltrialsregister.eu/

Организации-членки на NORD

  • Ресурсно общество за мастни разстройства
    • П.О. Кутия 191
    • Лоръл, MD 20725 САЩ
    • Имейл: [имейл защитен]
    • Уебсайт: http://www.fatdisorders.org

Други организации

  • Американска асоциация за хронична болка
    • П.О. Кутия 850
    • Роклин, Калифорния 95677 САЩ
    • Телефон: (916) 632-0922
    • Безплатен: (800) 533-3231
    • Имейл: [имейл защитен]
    • Уебсайт: http://www.theacpa.org
  • Информационен център за генетични и редки болести (GARD)
    • Пощенска кутия 8126
    • Гейтерсбърг, MD 20898-8126
    • Телефон: (301) 251-4925
    • Безплатен: (888) 205-2311
    • Уебсайт: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
  • NIH/Национален институт по диабет, храносмилателни и бъбречни заболявания
    • Служба за комуникации и обществена връзка
    • Bldg 31, Rm 9A06
    • Bethesda, MD 20892-2560
    • Телефон: (301) 496-3583
    • Имейл: [имейл защитен]
    • Уебсайт: http://www2.niddk.nih.gov/

Препратки

Herbst KLH. Болести на подкожната мастна тъкан: болест на деркума, липедема, фамилна множествена липоматоза и болест на Madelung. В: Feingold KR, Anawalt B, Boyce A, Chrousos G, Dungan K, Grossman A, Hershman JM, Kaltsas G, Koch C, Kopp P, Korbonits M, McLachlan R, Morley JE, New M, Perreault L, Purnell J, Rebar R, Singer F, Trence DL, Vinik A, Wilson DP, редактори. Ендотекст [Интернет]. Саут Дартмут (Масачузетс): MDText.com, Inc .; 2000-2019 14 декември.

Campen RB. Adiposis Dolorosa. NORD Ръководство за редки заболявания. Липинкот Уилямс и Уилкинс. Филаделфия, Пенсилвания. 2003: 303.

Beltran K, Wadeea R, Herbst KL. Доклад за случая: Инфекции, предшестващи развитието на болестта на Деркум. Случаи за самоличност 2020; 19: e00682

Hao D, Olugbodi A, Udechukwu N, Donato AA. Индуцирана от травма адипоза долороза (болест на Dercum). Дело BMJ Rep. 2018;: bcr-2017-223869.

Naviaux RK. Метаболитни характеристики и регулиране на лечебния цикъл-нов модел за патогенеза и лечение на хронични заболявания. Митохондрия 2018; 9: 30105.

Beltran K, Herbst KL. Разграничаване на липедема и болест на Dercum. Int J Obes. (Лонд) 2017; 41: 240-245.

Tins BJ, Matthews C, Haddaway M, Cassar-Pullicino VN, Lalam R, Singh J, Tyrrell PN. Adiposis dolorosa (болест на Dercum): поява на ЯМР и ултразвук. Clin Radiol. 2013; 25: 00199.

Hansson E, Svensson H, Brorson H. Преглед на болестта на Dercum и предложение за диагностични критерии, диагностични методи, класификация и управление. Orphanet J Редки Dis. 2012; 7: 23.

Hansson E, Manjer J, Svensson H, Brorson H. Качество на живот при пациенти с болест на Dercum преди и след липосукция. J Plast Surg Hand Surg. 2012; 46: 252-256. doi: 210.3109/2000656X.2002012.2698417.

Herbst KL. Редки мастни нарушения (RADs), маскирани като затлъстяване. Acta Pharmacol Sin. 2012; 33: 155.

Lange U, Oelzner P, Uhlemann C. Болест на Dercum (Lipomatosis dolorosa): успешна терапия с прегабалин и ръчен лимфен дренаж и актуален преглед. Rheumatol Int. 2008; 29:17.

Campen RB, Sang CN, Duncan LM. Досиета на общата болница в Масачузетс. Дело 25-2006. 41-годишна жена с болезнени подкожни възли. N Engl J Med. 2006; 355: 714-722.

Wortham NC, Tomlinson IP. Болест на Деркум. Кожа. 2005; 4: 157-62.

Campen R, Mankin H, Louis D, et al. Семейна поява на адипоза долороза. J Am Acad Dermatol. 2001; 44: 132-136.

Devillers AC, Orangje AP. Лечение на болка при адипоза долороза (болест на Dercum) с интравенозен лидокаин: доклад за случая с 10-годишно проследяване. Clin Exp Dermatol. 1999; 24: 240-241.

Berntorp E, Berntorp K, Brorson H, et al. Липосукция при болест на Dercum: въздействие върху хемостатичните фактори, свързани със сърдечно-съдови заболявания и инсулинова чувствителност. J Intern Med. 1998; 243: 197-201.

Gonciarz A, Mazur W, Hartleb J, et al. Интерферон алфа-2b индуцира дългосрочно облекчение при двама пациенти с адипоза долороза и хроничен хепатит С. J Хепатол. 1997; 27: 1141.

Cantu JM, Ruiz-Barquin E, Jimenez M, et al. Автозомно доминантно наследяване при адипоза долороза (болест на Деркум). Humangenetik. 1973; 18: 89-91.

McGevna LF. Adiposis Dolorosa. Medscape Актуализирано: 15 декември 2017 г. Достъпно на: http://www.emedicine.com/derm/topic839.htm Достъп до 6 януари 2020 г.

Ватанчи М. Кожни липоми. Medscape. Актуализирано: 23 август 2018 г. Достъпно на: http://www.emedicine.com/derm/topic242.htm Достъп до 6 януари 2020 г.

McKusick VA. изд. Онлайн наследяване на Мендел в човека (OMIM). Балтимор. Доктор по медицина: Университетът Джон Хопкинс; Входен номер: 103200; Последна актуализация: 08/05/2016. Достъпно на: https://www.omim.org/entry/103200 Достъп на 6 януари 2020 г.

Години на публикуване

Информацията в базата данни за редки болести на NORD е само за образователни цели и не е предназначена да замести съвета на лекар или друг квалифициран медицински специалист.

Съдържанието на уебсайта и базите данни на Националната организация за редки заболявания (NORD) е защитено с авторски права и не може да бъде възпроизвеждано, копирано, изтегляно или разпространявано по какъвто и да е начин за търговски или обществени цели, без предварително писмено разрешение и одобрение от NORD . Физическите лица могат да отпечатат едно хартиено копие на отделна болест за лична употреба, при условие че съдържанието е немодифицирано и включва авторските права на NORD.

Национална организация за редки заболявания (NORD)
55 Kenosia Ave, Danbury CT 06810 • (203)744-0100