диагноза

Когато Рене Парковър разбра, че има име за болестта, която я направи толкова слаба, че се нуждае от инвалидна количка, за да стигне до срещите на лекарите, тя беше толкова облекчена, че започна да ридае.

Тя беше едва в края на 50-те си години, но едва удържаше чаша вода. Тя кашляше постоянно, пускаше треска и за един двумесечен период отслабна с 60 килограма. Когато порасналите й деца почерпиха нея и съпруга й на четиридневно пътуване до Лас Вегас, тя прекара цялото време в сън.

Консултирала се с ревматолог, дерматолог, пулмолог, имунолог и кардиолог. Един лекар искаше да й извади жлъчния мехур. Друг предписан антидепресант. Всички те предполагаха, че тя има ревматоиден артрит, въпреки че никога не я болеше, така че повече от година тя получаваше ежемесечни снимки на кортизон.

„Просто исках да знам какво имам“, казва г-жа Парковър, сега на 64 години, която живее в Гленууд, Мичиган. „В един момент осъзнах, че дори не ми пука дали това е фатално. Не ме интересуваше нищо - просто исках да знам какво е това и да знам, че има причина. "

След две години задънени улици специалист по инфекциозни болести най-накрая диагностицира проблема: рядко мускулно разстройство, наречено миозит.

Миозитът (my-uh-SIGH-tis) е автоимунно заболяване, при което имунната система атакува нормалната здрава тъкан. Той причинява трайно подуване на мускулите, възпаление и слабост, както и други усложнения като белодробни заболявания. Една форма, дерматомиозит, често е придружена от кожен обрив.

Болестта се диагностицира само при 1 на 100 000 души годишно, въпреки че някои експерти подозират, че много случаи могат да останат неидентифицирани, тъй като толкова често се бърка със симптомите на стареене или, при жените, с депресия. Едно проучване установи, че средният пациент посещава седем лекари, преди да получи правилната диагноза.

Този месец, в опит да подобри диагностиката и лечението и да подобри изследванията, Медицинският център Джонс Хопкинс Бейвю в Балтимор откри нов мултиспециален център за миозит. Изследователите там са особено заинтригувани от високия процент на рак, свързан с дерматомиозит. (Г-жа Parcover е имала лечима форма, наречена полимиозит, също понякога свързана с рак; каза тя.)

Тази тясна връзка се разглежда като мъчителна подсказка от много учени, които казват, че миозитът може да съдържа важни прозрения не само за автоимунното заболяване, но и за ролята, която имунната система играе в развитието на тумора и вероятно развитието на самия рак.

Лекарите знаят от 1916 г., че пациентите с миозит са изложени на висок риск от рак. Последните проучвания са определили количествено риска, като са установили, че пациентите с дерматомиозит са изправени пред трикратен риск от рак, докато пациентите с полимиозит са изправени пред 40% увеличение на риска, каза д-р Стюарт М. Левин, съдиректор на центъра за васкулит на Хопкинс и автор на скорошна статия по темата.

Интригуващото е, че ракът и миозитът често се появяват по едно и също време. Ракът обикновено се диагностицира в рамките на една година от мускулното заболяване; докато и двете могат да влязат в ремисия след лечението, рецидивът на единия често подсказва рецидива на другия.

„Понякога казвам на пациентите си, че миозитът им е спасил живота, защото това е външен признак на вътрешен тумор“, каза д-р Лиза Кристофър-Стайн, съдиректор на новия център в Хопкинс, която стриктно проверява пациентите си за рак, особено аденокарциноми на белия дроб, гърдата, яйчниците и дебелото черво.

„Големият въпрос, който имаме, е: защо автоимунитетът и ракът са свързани, както се случва при миозит?“ тя каза. „Смятаме, че ни казва нещо.“

Ролята на имунната система е да разпознава и атакува чужди инфекциозни агенти като бактерии и вируси и също така се смята, че участва в наблюдението на тумори. Но какво ще стане, ако имунната система прекали с ревността или се обърка - или ако туморът започне да произвежда протеини, които системата разпознава като заплашителни и чужди, но които се намират и в други нормални клетки?

Д-р Антъни Росен, директор на отдела по ревматология в Хопкинс, казва, че пациентите с миозит на 40, 50 и 60 години - времето на живот, когато процентът на рака се увеличава - всъщност могат да оцелеят от рак.

„Вярвам, че автоимунните ревматични заболявания, които се появяват при хора над 40-годишна възраст, може да отразяват противораков имунен отговор при голям брой хора“, каза той. „Тези хора може да са оцелели ефективно от рака.“

Д-р Ливайн от центъра за васкулит каза, че мускулните клетки може да са като „невинни странични наблюдатели“, случайно увредени по време на нападението на имунната система върху тумора.

В проучване, публикувано преди две години в The Journal of Experimental Medicine, д-р Livia Casciola-Rosen, заедно с д-р Rosen, д-р Levine и други, съобщават, че антигените, които произвеждат имунния отговор, присъстват в нормалната мускулна тъкан, но на ниски нива. Те са много по-разпространени в клетките на пациентите с миозит и в мускулните клетки, които се регенерират, както след нараняване.

Д-р Розен вярва, че порочен кръг се случва, когато увредените мускулни клетки започват да се възстановяват. Тези клетки експресират по-големи количества антигени, което кара имунната система да реагира; имунният отговор причинява допълнително увреждане на мускула, който от своя страна се възстановява, регенериращите му клетки експресират още повече антигени и продължават цикъла.

Още по-интригуващо, каза д-р Росен, беше откритието на изследването, че антигените, свързани с миозит, се експресират при повишени нива в тумори на гърдата и белия дроб. Подписът на антигените, експресирани от тумори, е същият като сигнатурата на антигените, експресирани чрез регенериране на мускулни клетки.

„Имунният отговор, който е потенциално насочен срещу рака, може да бъде насочен и срещу регенерираща тъкан при някои обстоятелства“, добави той.

Всъщност, д-р Росен каза, противораковият имунитет и автоимунитетът може да са тясно свързани и може просто да са „две страни на една и съща монета“. Лабораторията на д-р Росен сега се надява да разработи модел на мишка, в който да се тества тази хипотеза.

Засега обаче хипотезата е точно такава, каза д-р Пол Х. Плоц, един от авторите и ръководител на клона за артрит и ревматизъм в Националния институт по артрит и мускулно-скелетни и кожни заболявания. „Това е спекулация. Това е много добра идея, но все още не е доказана в света. "

Няма съмнение обаче за връзката с рака и експертите казват, че пациентите трябва да бъдат внимателно наблюдавани. Мелиса Леонард, на 25 години, от Easton, Md., Страда от първите си симптоми на дерматомиозит на 19. (Когато тя изчезна и получи травма на главата, лекарите й казаха, че причината е депресия.)

Тя е реагирала на лекарства и е в състояние да работи и да се грижи за детето си, но е внимателно наблюдавана за признаци на рак на маточната шийка: направила е поредица от необичайни Пап тестове и трябва да се явява на скрининговия тест на всеки три месеца, вместо обичайните веднъж годишно.

Други изследвания на миозит търсят други пътища за изследване. Изследване на близнаци и братя и сестри в Националния здравен институт изследва защо едно дете развива автоимунно заболяване, докато друго не, казва д-р Фред Милър, ръководител на групата по околна среда и автоимунитет в Националния институт по екологични здравни науки; изследването изследва експозицията на околната среда, включително токсини и някои лекарства, както и генетични фактори.

Проучване, спонсорирано от Scripps Health, се опитва да установи дали мускулните заболявания, включително миозит, са свързани с лекарства за понижаване на холестерола, наречени статини. (Това проучване се нарича Imposter-16, което означава „Дали миопатията е част от терапията със статини?“)

Други клинични изпитвания тестват нови лекарства за добавяне към арсенала на кортикостероиди, имуносупресори и интравенозен имуноглобулин, плазмен продукт. Учените провеждат опити за ритуксимаб, изкуствено антитяло, използвано за лечение на някои видове рак; инфликсимаб, който блокира ефекта на протеин, наречен фактор на туморна некроза, който е свързан с възпаление; и етанерцепт, който блокира тумор некрозис фактор-алфа, също участващ в възпалението.

За пациенти с полимиозит и дерматомиозит съществуващите лекарства често правят чудеса, въпреки че много от лекарствата имат сериозни странични ефекти и с течение на времето могат да спрат да бъдат ефективни.

След като г-жа Parcover получи правилната диагноза, тя беше лекувана с комбинация от преднизон, кортикостероид и Imuran, лекарство, което потиска имунната система. Когато тя започна да приема наркотици, „бях толкова зле, че не можех да ходя“, спомня си тя.

„В рамките на една седмица се събудих една сутрин и очите ми се отвориха и казах:„ Чувствам се прекрасно. “Краката ми вървяха. Беше странно. Годините между тях изчезнаха, сякаш нищо от това не се беше случило. "