Изпратете имейл на приятел

Благодаря ти!

Запазване в таблото ми

Запазване

Запазили сте тази страница

Фенилкетонурията (наричана още PKU) е състояние, при което тялото ви не може да разгради аминокиселина, наречена фенилаланин. Аминокиселините помагат за изграждането на протеини в тялото ви. Без лечение фенилаланинът се натрупва в кръвта и причинява здравословни проблеми.

вашето бебе

PKU по майчина линия означава, че жената, която има PKU, е бременна. Около 3000 жени в детеродна възраст в САЩ имат ПКУ.

Какво причинява PKU?

PKU се наследява. Това означава, че се предава от родител на дете чрез гени. Генът е част от клетките на тялото ви, която съхранява инструкции за начина, по който тялото ви расте и работи. Гените идват по двойки - получавате по една от всяка двойка от всеки родител.

Понякога инструкциите в гените се променят. Това се нарича генна промяна или мутация. Родителите могат да предадат генни промени на децата си. Понякога генната промяна може да доведе до това, че генът не работи правилно. Понякога може да причини вродени дефекти или други здравословни състояния. Вроденият дефект е здравословно състояние, което е налице при бебе при раждането.

Трябва да наследите генна промяна за PKU от двамата родители, за да имате PKU. Ако наследите гена само от един родител, имате промяна на гена за PKU, но нямате PKU. Когато това се случи, ви наричат ​​PKU превозвач. PKU носител има генна промяна, но няма PKU.

Можете ли да предадете PKU на децата си?

Да. Но това зависи както от вас, така и от партньора ви. Ако и вие, и вашият партньор имате PKU, бебето ви ще има PKU.

Ако и двамата с вашия партньор сте превозвачи на PKU, има:

  • 3-в-4 шанс (75 процента) бебето ви да няма PKU
  • 1-в-2 шанс (50 процента), че вашето бебе няма да има PKU, но ще бъде носител на PKU
  • 1-в-4 шанс (25 процента), че вашето бебе ще има PKU
  • 1-в-4 шанс (25 процента) вашето бебе да няма PKU и да не е носител

Генетичният съветник може да ви помогне да разберете шансовете си да предадете PKU на вашето бебе. Генетичният съветник е човек, който е обучен да ви помогне да разберете как гените, вродените дефекти и други медицински състояния протичат в семействата и как те могат да повлияят на вашето здраве и здравето на вашето бебе.

Попитайте вашия доставчик на здравни услуги, ако имате нужда от помощ за намиране на генетичен съветник. Или се свържете с Националното общество на генетичните съветници.

Може ли PKU по майчина причина да причини проблеми на вашето бебе?

Да. Когато нивата на фенилаланин на бременна жена станат твърде високи, те могат да причинят сериозни проблеми на нейното бебе, включително:

  • Интелектуални увреждания
  • Микроцефалия. Микроцефалията е вроден дефект, при който главата на бебето е по-малка от очакваната, в сравнение с бебетата от същия пол и възраст.
  • Сърдечни дефекти
  • Ниско тегло при раждане

Как можете да разберете дали сте PKU превозвач?

Може да не знаете дали сте оператор на PKU. Ако сте превозвач, нямате никакви признаци или симптоми на PKU и нямате PKU.

Има два типа тестове, които могат да ви кажат дали сте оператор на PKU. И двете са безопасни за прием по време на бременност. Вашият партньор също може да направи тестовете.

  1. Кръвен тест
  2. Тампон от клетки в устата ви. Това означава, че вашият доставчик втрива памучен тампон във вътрешността на бузата ви, за да вземе няколко клетки.

Вие и вашият партньор може да искате да бъдете тествани, ако PKU работи във всяко от вашите семейства. За да ви помогне да разберете, вземете семейната си здравна история. Това е запис на всички здравни състояния и лечения, които сте имали вие, вашият партньор и всички от двете ви семейства. Използвайте този формуляр за семейна здравна история и го споделете с вашия доставчик на здравни грижи.

Можете ли да разберете по време на бременност дали вашето бебе има PKU или носител на PKU?

Да. Ако вие или вашият партньор имате PKU или сте носител на PKU, можете да направите пренатален тест, за да разберете дали бебето ви има PKU или е носител. Можете да направите някой от тези тестове:

  • Вземане на проби от хорионни вилуси (наричани още CVS). Този тест проверява тъканта от плацентата за вродени дефекти и генетични заболявания. Можете да получите CVS на 10 до 13 седмици от бременността.
  • Амниоцентеза (наричана още амнио). Този тест проверява околоплодната течност от околоплодната торбичка около вашето бебе за вродени дефекти и генетични заболявания. Можете да получите този тест на 15 до 20 седмици от бременността.

Говорете с вашия доставчик или генетичен съветник, ако мислите да направите някой от тези тестове.

Как се лекува PKU при майката по време на бременност?

Добрата новина е, че повечето бременни жени, които имат ПКУ, могат да имат здрави бебета, ако спазват плана си за хранене на ПКУ. Това е специален хранителен план с ниско съдържание на фенилаланин.

Плановете за хранене на PKU са различни за всеки човек и зависят от това колко фенилаланин може да поеме тялото ви. Доставчиците на здравни услуги в медицински център или клиника, които имат специална програма за лечение на PKU, могат да ви помогнат да създадете план за хранене на PKU. Тези доставчици могат да наблюдават бременността ви и да ви помогнат да промените плана си за хранене, за да поддържате фенилаланин в кръвта на правилното ниво. Попитайте вашия доставчик на здравни грижи за информация за медицински център или клиника, която лекува PKU.

Вашият доставчик на здравни грижи може да поръча ултразвукови тестове по време на бременността, за да провери растежа на бебето.

Не забравяйте да следвате плана си за хранене PKU поне 3 месеца преди забременяване и през цялата бременност. Ако току-що сте разбрали, че сте бременна, върнете се веднага към плана си за хранене на PKU. Можете да правите седмични кръвни изследвания по време на бременност, за да сте сигурни, че нивата на фенилаланин не са твърде високи.


Последен преглед: януари 2013 г.