Годишен преглед на генетиката

принос

Кн. 48: 583-611 (Дата на публикуване на тома, ноември 2014 г.)
Публикувано за пръв път онлайн като Review in Advance на 6 октомври 2014 г.
https://doi.org/10.1146/annurev-genet-120213-092208

Джонатан Дж. Уайлд, 1,2, * Джулиет Р. Петерсен, 1,3, * и Лий Нисуандер 1, *

1 Катедра по педиатрия, Университет на Колорадо Аншуц Медицински кампус, Детска болница Колорадо, Аврора, Колорадо 80045; имейл: [имейл защитен]

2 Клетъчна биология, стволови клетки и магистърска програма за развитие, Медицински кампус на университета в Колорадо Аншуц, Аврора, Колорадо 80045; имейл: [имейл защитен]

3 Завършила програма за молекулярна биология, Университет на Колорадо, медицински университет в Аншуц, Аврора, Колорадо 80045; имейл: [имейл защитен]

Резюме

Формирането на ембрионалния мозък и гръбначния мозък започва, когато нервната плоча се огъва, за да образува нервните гънки, които се срещат и прилепват, за да затворят нервната тръба. Невронната ектодерма и околните тъкани също координират пролиферацията, диференциацията и моделирането. Този силно организиран процес е податлив на разрушаване, което води до дефекти на нервната тръба (NTD), често срещан вроден дефект. Тук подчертаваме генетичния и епигенетичния принос за затварянето на нервната тръба. Ние описваме онлайн база данни, която създадохме като ресурс за изследователи, генетици и клиницисти. Затварянето на нервната тръба е чувствително към влиянията на околната среда и ние обсъждаме разрушителни причини, превантивни мерки и възможни механизми. Новите технологии ще преминат отвъд кандидат-гените в малки кохортни проучвания към безпристрастни открития при спорадични случаи на NTD. Това ще разкрие генетичната сложност на NTD и критичните генно-генни взаимодействия. Животинските модели могат да разкрият причината за генетичните варианти, генетичните взаимовръзки и механизмите, лежащи в основата на влиянията на околната среда.